As encefalopatias representam um grupo de patologias particulares, que se distinguem por uma alteração estrutural e funcional do cérebro.
Os vários tipos de encefalopatia diferem uns dos outros devido às causas desencadeantes - às quais geralmente devem seus nomes - pelos sintomas, pelas complicações, pelo tratamento e pelo prognóstico.
Congênita ou adquirida, a encefalopatia pode durar uma vida inteira ( encefalopatia permanente ) ou pode ter uma margem de cura mais ou menos importante ( encefalopatia temporária ).
Uma forma de encefalopatia permanente, que surge devido a um mau funcionamento das mitocôndrias contidas nas células do corpo, é a chamada encefalomiopatia mitocondrial .
Para provocar o mau funcionamento das mitocôndrias - cujo papel principal é produzir a maior parte da energia imediatamente dispensável pelo organismo (ATP) - são mutações genéticas de um tipo congênito (ou seja, presentes desde o nascimento), localizadas no nível de específico genes do genoma mitocondrial.
Deve-se lembrar que nossas células possuem, além do DNA nuclear que geralmente é falado, também um DNA mitocondrial (ou DNA da mitocôndria), tão fundamental quanto a energia nuclear para a vida do organismo.
ASSENTOS DE MUTAÇÕES
Mutações responsáveis pela encefalomiopatia mitocondrial podem ocorrer em dois níveis distintos:- Uma parte pode afetar o gene da NADH desidrogenase, uma enzima fundamental na conversão de oxigênio e açúcar em energia descartável.
- Outra parte (cerca de 80% do tempo) pode afetar genes para a produção de moléculas específicas, igualmente importantes no processo de produção de energia, chamado tRNA .
Em palavras mais simples, as alterações genéticas que causam a encefalomiopatia mitocondrial produzem um dano funcional às mitocôndrias, que não realizam mais corretamente sua tarefa mais importante: gerar energia .
SINTOMATOLOGIA
Os sintomas relacionados às mutações do genoma mitocondrial acima mencionadas consistem em vários distúrbios, incluindo:- Fraqueza e dor muscular. O termo "miopatia", seguindo "cérebro", refere-se precisamente a esses problemas no nível muscular.
- Perda de apetite
- Dor de cabeça
- vómitos
- epilepsia
- hemiparesia
- Estado alterado de consciência
- Anormalidades visuais
- Episódios de acidentes vasculares recorrentes. Isso ocorre nos estágios mais avançados e envolve danos cerebrais progressivos, o que, por sua vez, causa perda de visão, problemas de movimento e equilíbrio e, eventualmente, demência.
- Acidose láctica ou acumulação de ácido láctico no organismo.
