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definição
A hemofilia é uma doença congênita devido à deficiência de um dos fatores plasmáticos que participam do processo de coagulação. Isso predispõe os pacientes com hemofilia a sangramentos incomuns ou excessivos.
A hemofilia é uma doença hereditária que deriva de mutações, deleções ou inversões de genes que codificam para o fator VIII (a hemofilia A afeta cerca de 80% dos pacientes) ou para o fator IX (hemofilia B) da coagulação.
Esses genes estão localizados no cromossomo X, portanto, a hemofilia é transmitida como recessiva e quase exclusivamente afeta homens (nota: às vezes, as mulheres que são portadoras saudáveis podem ter formas sintomáticas mais leves da doença).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- anemia
- Dores articulares
- Dores musculares
- contundente
- edema
- hemartrose
- Hemorragia gastrointestinal
- Facilidade de sangramento e hematomas
- Inchaço das articulações
- menorragia
- parestesia
- petéquias
- Rigidez articular
- Sangue do nariz
- Sangue na urina
- Sangramento das gengivas
- telangiectasia
Outras direções
Pacientes com hemofilia tendem a desenvolver manifestações hemorrágicas espontâneas ou pós-traumáticas, como:
- hemartrose ao nível das articulações;
- hematomas musculares, subcutâneos e subperiostais;
- hemorragia da mucosa (por exemplo, epistaxe) e hemorragia nos tecidos moles ou nos órgãos parenquimatosos.
Após o evento desencadeante, a perda de sangue pode ser imediata ou ocorrer lentamente dentro de algumas horas ou alguns dias.
A extensão da deficiência do fator VIII ou IX da coagulação determina a probabilidade e a gravidade do quadro clínico; em particular, considerando que a atividade de coagulação desses componentes deve ter níveis> 30% para a hemostase ser normal, as seguintes formas são distinguidas:
- Hemofilia grave : atividade coagulante do fator deficiente <1%; sangramento de órgãos espontâneo freqüente e grave e sangramento prolongado após lesões menores, geralmente no primeiro ano de vida. Nas formas mais graves, as manifestações da hemofilia podem ser evidentes desde o nascimento, com sangramento cerebral grave.
- Hemofilia moderada : atividade coagulante do fator de deficiência entre 1% e 5%; Hemorragias espontâneas são raras, mas o sangramento anormal é possível após um trauma mínimo.
- Hemofilia leve : atividade coagulante do fator de deficiência> 5%; Hemorragias espontâneas são geralmente ausentes. Sangramento excessivo pode ocorrer nesses pacientes após trauma grave, cirurgia ou extrações dentárias.
A gravidade da doença permanece semelhante dentro da mesma família; A hemofilia A e B ocorrem com as mesmas formas clínicas (leve, moderada e grave) e com a mesma sintomatologia hemorrágica.
Muitas vezes, o primeiro sintoma que acompanha o sangramento é a dor. Os hematomas musculares manifestam-se como um inchaço de consistência dura ou amadeirada, com até uma maciez muito intensa; a pele que cobre a área afetada é geralmente quente, avermelhada e tardia, pode mostrar sinais de um afloramento emergente. Além disso, dependendo do distrito, fenômenos isquêmicos e parestesias também podem ocorrer.
Outros pacientes podem apresentar lesões cutâneas inexplicáveis, incluindo petéquias (pequenas hemorragias intradérmicas ou mucosas), púrpura, hematomas (hematomas) ou telangiectasias (pequenos vasos dilatados, visíveis na pele ou nas membranas mucosas). Os hematomas subcutâneos são geralmente muito grandes e de cor vermelho escuro; a pele sobrejacente é tensa.
Quanto às mucosas, também ocorrem frequentes sangramentos da cavidade bucal (língua, bochechas e gengivas), consequentes também a pequenos traumas causados pela escova de dentes, uso de fio dental ou mordida involuntária; os hematomas e sangramento do trato gastrointestinal são menos frequentes.
O fluxo menstrual pode ser abundante ou prolongado (menorragia). Sangramentos externos sérios e repetidos (como epistaxe) podem causar anemia.
A hemofilia pode predispor a várias complicações. Sangramento intra-articular (hemartico) crônico ou recorrente pode levar a sinovite e artropatia; estas condições, se negligenciadas ou inadequadamente tratadas, podem causar déficits motores, rigidez, deformação das articulações e limitação funcional.
Sangramento na base da língua pode causar uma dificuldade respiratória potencialmente fatal.
O diagnóstico é estabelecido pela história clínica e familiar do paciente e pelo desempenho de alguns exames laboratoriais; O resultado desses testes tipicamente revela um alongamento dos tempos de coagulação sanguínea. O tipo e a gravidade da hemofilia são definidos pela dosagem específica dos fatores VIII e IX. A diagnose diferencial surge com a doença de von Willebrand e outras anormalidades da coagulação.
O tratamento da hemofilia envolve terapia de substituição com o fator de deficiência de coagulação, de origem plasmática ou obtido com técnicas de engenharia genética (recombinante); este fator é administrado se houver suspeita de sangramento agudo ou para evitar um episódio de sangramento (por exemplo, antes da cirurgia).
