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definição
O albinismo é uma condição patológica caracterizada por hipopigmentação difusa ou parcial da pele, cabelos e olhos. A causa é devido a um defeito na síntese da melanina, transmitida como um caráter hereditário. Portanto, este pigmento está ausente ou é notavelmente reduzido, embora os melanócitos estejam presentes em números normais.
Existem várias formas genéticas de albinismo, que ocorrem com vários fenótipos.
O albinismo ocular-cutâneo é manifestado pela pigmentação reduzida da pele, cabelos, cabelos e olhos.
A forma generalizada da doença, por outro lado, diz respeito a todo o corpo e é caracterizada por pele de leite branco, cabelo amarelo-palha ou branco e olhos cinza-azulados ou rosados.
A forma parcial, finalmente, localiza-se em uma porção da pele ou um tufo de cabelo.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- cãs
- Discromias da pele
- eritema
- fotofobia
- freckles
- Nevi atípico
- nistagmo
- Olhos desalinhados
- Redução da visão
Outras direções
Devido à ausência ou redução da melanina, os albinos apresentam distúrbios visuais mais ou menos graves. O envolvimento ocular determina sinais e sintomas como intolerância à luz (fotofobia), estrabismo, movimentos descontrolados do olho (nistagmo) e redução da acuidade visual. O albinismo ocular também pode aparecer sem anormalidades na pele.
Os indivíduos albinos são mais suscetíveis ao envelhecimento prematuro da pele e queimaduras solares. Além disso, apresentam maior risco de desenvolver tumores cutâneos, uma vez que não há ação protetora da melanina contra a radiação solar.
O diagnóstico do albinismo baseia-se na história familiar e na avaliação das características clínicas. A confirmação é obtida com análise genética.
Não há tratamentos para o albinismo. Os pacientes devem evitar a luz direta do sol, usar roupas de proteção, usar óculos de sol e aplicar filtros solares com SPF ≥ 30 para proteger contra os raios UVA e UVB.
