definição
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que se caracteriza pelo aparecimento de anormalidades físicas, intelectuais e comportamentais em pacientes que sofrem com ela.
A síndrome se manifesta desde a infância e afeta indiferentemente tanto os indivíduos do sexo masculino quanto o feminino.
causas
A síndrome de Prader-Willi é causada por uma mutação genética no nível do cromossomo 15. No entanto, ainda não foi esclarecido qual gene específico sofrerá mutação.
Os sintomas
Os sintomas induzidos pela síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade do paciente.
Na primeira infância, os sintomas que podem ocorrer são: hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento, falta de resposta a estímulos e estrabismo. Além disso, os pacientes exibem características anatômicas particulares, como olhos amendoados, boca apontando para baixo, encolhimento da cabeça nas têmporas.
Em crianças e adultos, no entanto, os seguintes sintomas ocorrem: obesidade, hipogonadismo, distúrbios comportamentais, problemas de aprendizagem, crescimento e desenvolvimento reduzidos, dificuldades de linguagem e distúrbios do sono.
Informações sobre Síndrome de Prader-Willi - Drogas e Cuidados não se destinam a substituir a relação direta entre profissional de saúde e paciente. Consulte sempre o seu médico e / ou especialista antes de tomar a Síndrome de Prader-Willi - Medicamentos e Cuidados.
drogas
Como a síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, infelizmente não há drogas que possam curá-la. O tratamento da doença, portanto, visa apenas reduzir - tanto quanto possível - a sintomatologia induzida por ela.
Para o controle de sintomas como aumento do apetite e obesidade, é muito importante entrar em contato com um especialista que estabelecerá uma dieta adequada para cada paciente.
Da mesma forma, é útil entrar em contato com fisioterapeutas e fonoaudiólogos para limitar a hipotonia muscular e os distúrbios de linguagem que caracterizam a síndrome.
Além disso, a psicoterapia e a terapia ocupacional também são essenciais para ajudar os pacientes a melhorar seus aspectos comportamentais.
O tratamento farmacológico que pode ser tomado em pacientes afetados pela síndrome de Prader-Willi é hormonal e envolve a administração de hormônio de crescimento (ou somatotropina, ou GH, se preferir) e hormônios sexuais (porque os pacientes que sofrem da doença eles têm um déficit desses hormônios).
Hormona de crescimento (somatotropina)
O hormônio do crescimento - também conhecido como "somatotropina" - pode ser usado na terapia sintomática da síndrome de Prader-Willi para promover o crescimento e desenvolvimento, melhorar o tônus muscular e reduzir os níveis de gordura corporal em pacientes afetados por doença em si.
Geralmente, o tratamento com hormônio de crescimento começa a partir dos 3 a 5 anos de idade.
A somatotropina (Genotropin®) está disponível em formulações farmacêuticas para administração parenteral. A dose de medicamento geralmente usada em crianças afetadas pela síndrome de Prader-Willi é de 0, 035 mg / kg de peso corporal por dia, para ser administrada por meio de uma injeção subcutânea. Se for considerado necessário, o médico pode decidir alterar a dose de somatotropina administrada rotineiramente, de modo a identificar a dosagem ideal que melhor se adapte às condições de cada paciente.
Testosterona e estroprogestinicos
A testosterona e os estroprogestinicos são administrados a pacientes com síndrome de Prader-Willi, na tentativa de restaurar os níveis normais de hormônios sexuais que, nesses indivíduos, são significativamente mais baixos que o normal.
Naturalmente, a testosterona será administrada a pacientes do sexo masculino, enquanto os estroprogestiscos serão administrados a pacientes do sexo feminino.
Geralmente, a terapia hormonal sexual - como parte da síndrome de Prader-Willi - começa durante a puberdade.
A quantidade de ingredientes ativos a serem utilizados, a frequência de administração, a via de administração e a duração do tratamento devem ser estabelecidos pelo médico individualmente para cada paciente.
