definição
Com o termo ictiose, queremos indicar uma série de doenças de pele chamadas "genodermatose", isto é, desordens genéticas cujos efeitos ocorrem na pele.
O termo "ictiose" deriva da palavra grega " Iχτυς", cujo significado é "peixe" e indica a aparência escamosa típica que a pele dos pacientes afetados por essas doenças assume.
classificação
A ictiose não é apenas uma doença em si, mas muitas vezes está relacionada a outras doenças e pode ser a causa ou a consequência; A classificação dos vários tipos de ictiose é problemática, devido ao fato de que a doença tem várias facetas.
Uma primeira grande classificação é aquela que divide os diferentes tipos de ictiose em formas hereditárias e formas adquiridas .
As formas hereditárias, naturalmente, estão presentes desde o nascimento, já que as alterações genéticas são transmitidas pelos pais.
As formas adquiridas, por outro lado, ocorrem na idade adulta, geralmente em associação com outras doenças de diversas origens e na natureza, como, por exemplo, tumores (linfomas, câncer de pulmão, fígado, mama ou rim, etc.), Doença de Crohn, doenças da glândula tireóide ou AIDS.
No entanto, em geral, a ictiose é categorizada de acordo com o quadro clínico resultante. A este respeito, podemos distinguir:
- Ictiose ligada ao cromossoma X;
- Ictiose Lamelar;
- Ictiose vulgar;
- Hiperceratose epidermolítica;
- A ictiose arlequim;
- Eritrodermia congênita ictiosiforme.
Outra classificação dos diferentes tipos de ictiose - definida como "classificação ultraestrutural" - envolve a subdivisão em quatro tipos (tipos I, II, III e IV) de acordo com as características estruturais das células epidérmicas submetidas à biópsia. Essa classificação, no entanto, é usada apenas para os formulários herdados e não para os formulários adquiridos.
Finalmente, uma outra classificação usada para subdividir as formas de ictioses hereditárias prevê seu agrupamento em:
- Ictiose sindrômica, ou seja, ictiose que ocorre tanto na pele como em outros órgãos;
- Ictiose não sindrômica, ou seja, tipos de ictiose que ocorrem apenas na pele.
incidência
Ictiose grave das pernas. Imagem de en.wikipedia.org - Veja mais fotos Ictiose
Excluindo a ictiose vulgar, essas doenças são formas raras, que ocorrem principalmente em um assunto para cada 3.000 pessoas; a ictiose ligada ao cromossomo X e a ictiose de Arlequim registram um índice de incidência, respectivamente, em 1: 300.000 e 1: 500.000 / 1.000.000.
Devido à raridade da incidência, a ictiose arlequim é algumas vezes excluída da lista comum de ictiose.
Tipos de ictiose
A tabela abaixo lista os tipos mais conhecidos de ictiose e resume os principais caracteres que distinguem uma forma da outra.
| Forma de ictiose | Ligado ao cromossoma X | lamelar | Ictiose vulgar | Hiperqueratose epidermolítica | Eritrodermia ictiosiforme congênita | Arlequim * ou ictiose difusa |
| Áreas afetadas | Tronco, pescoço. Não afeta as mãos ou os pés | Envolve as palmas das mãos e as palmilhas dos pés, mas toda a superfície pode ser afetada | Dorso, palmas das mãos, ortopedia do pé, áreas extensas | Micro verrugas espalhadas por toda a superfície do corpo, especialmente os membros | Palmi (principalmente) | Corpo inteiro |
| transmissão | Recessivo, ligado ao cromossoma X | Transmissão autossômica recessiva. Doença muito rara | Transmissão autossômica dominante | Patologia muito rara (1: 500.000) | Autossômico dominante. Doença rara (1: 300.000) | Autossômico recessivo raro (1 caso em um milhão). Ela se manifesta no nascimento e pode levar à morte |
| Doenças relacionadas | Distúrbios visuais (afeta a córnea) | Ectrópio ou piaghetta (presença anormal da mucosa intracervical no colo do útero) | Queratose pilar, atopia | Alterações de queratina, hiperqueratose, eritema disseminado | Eritema, hiperqueratose | Lábios e pálpebras viraram de cabeça para baixo. As escamas são quadradas (daí "Arlequim") |
| características | As escamas e as lamelas são grandes, mas não muito espessas com uma cor escura. Já aparece no nascimento ou na infância | As lamelas são grandes, desenvolvidas e largas. Aparece no nascimento. É também chamado de bebê colódio | As escamas são finas. A desordem aumenta durante a infância | Os corredores mais baixos geralmente têm verrugas e bolhas | As lesões se manifestam como bolhas serosas que tendem a romper | Forma mais grave de ictiose. Pele espessa, que impede movimentos |
Finalmente, lembre-se que entre as várias formas de ictiose, a xerose também está incluída, a forma mais leve e menos grave de patologia cutânea. Geralmente, a xerose afeta os membros inferiores e superiores, manifestando pele seca associada a leve prurido, que piora durante o inverno. A sensação de coceira é reforçada pelo uso de detergentes agressivos e irritantes, que erradicam a camada lipídica protetora da pele.
diagnóstico
Por ser uma doença relativamente rara, o diagnóstico de ictiose nem sempre é fácil de ser feito.
No entanto, o primeiro passo para o diagnóstico da doença é certamente o exame objetivo que envolve a análise das escalas e lamelas formadas na pele dos pacientes. Em detalhe, o médico avaliará a aparência e distribuição no corpo, determinando também a presença de vesículas.
O médico então investigará a história familiar do paciente, pois a ictiose é uma doença hereditária.
A fim de discriminar qual forma de ictiose afeta o paciente, o médico pode então recorrer a testes como a biópsia, que pode ser associada à análise genética molecular para confirmar definitivamente o diagnóstico.
Finalmente, algumas formas de ictiose também podem ser diagnosticadas durante a fase pré-natal. Por exemplo, a ictiose ligada ao cromossomo X pode ser diagnosticada através da realização de amniocentese; enquanto a ictiose lamelar, a ictiose de Arlequim e a hiperqueratose epidermolítica podem ser diagnosticadas no período pré-natal pela realização de fetoscopia.
Os sintomas
Para aprofundar: sintomas de ictiose
Os primeiros sintomas da adipose hereditária geralmente aparecem logo após o nascimento, ou ainda no primeiro ano de vida da criança.
A ictiose pode ocorrer simplesmente com a pele seca, ou pode resultar em formas mais graves, apresentando espessamento da pele associado a escamas e lamelas que desfiguram e desfiguram a imagem da pessoa e que podem criar problemas mais ou menos graves para os indivíduos afetos.
A alteração da queratinização, de fato, envolve o acúmulo e a sobreposição de células mortas, que espremem a pele conotando-a às características típicas da pele seca (um fenômeno mais acentuado em formas raras de ictiose).
A gravidade do espessamento da pele e a formação de escamas e lamelas dependem da forma de ictiose da qual o paciente sofre. Dependendo de sua gravidade, as manifestações cutâneas da anxiose podem levar a consequências - às vezes muito graves - tanto físicas quanto psicológicas.
Em outros casos, a ictiose pode por si só ser o sintoma de outras doenças subjacentes que afligem o paciente (ver o capítulo "Doenças associadas"). Este é o caso da ictiose adquirida.
Fatores predisponentes
Como a secura é um dos sintomas típicos das várias formas de ictiose, o clima frio e seco pode aumentar e favorecer a manifestação ictiótica, mas nunca pode representar a causa desencadeante, porque a ictiose é uma doença genética.
complicações
Como já foi dito, a sintomatologia cutânea dos vários tipos de ictiose pode levar a diferentes conseqüências físicas e psicológicas. A gravidade dessas conseqüências é geralmente maior quanto mais grave for a forma de ictiose da qual o paciente sofre.
Complicações de natureza física
Dependendo da área do corpo em que os sintomas da asma ocorrem, pode haver várias complicações devido ao espessamento da pele, tais como:
- Dificuldade de movimento e dificuldade para andar, especialmente se a ictiose ocorrer nas solas dos pés;
- Alterações do crescimento capilar;
- Dificuldade em fechar os olhos;
- Dificuldade de transpiração, pois o espessamento da pele pode dificultar esse processo fisiológico.
Além disso, o ressecamento e o espessamento da pele que ocorrem em indivíduos afetados pela ictiose tornam a pele menos elástica e promovem a ruptura. A pele rachada e não mais intacta é tão facilmente exposta à contração de possíveis infecções bacterianas, virais ou fúngicas.
Complicações psicológicas
O aparecimento de um indivíduo afetado pela ictiose pode ser profundamente alterado, levando, em alguns casos, a graves complicações psicológicas. Geralmente, crianças e adolescentes são os mais afetados por esse tipo de conseqüência, uma vez que a aparência física "diferente" e as possíveis complicações físicas decorrentes deles podem dificultar muito o encontro e o relacionamento com os pares.
Doenças associadas
Como mencionado acima, a ictiose pode ser um sintoma de outras doenças: a síndrome de Refumum e a síndrome de Sjögren-Larsson são dois exemplos.
O primeiro representa uma patologia hereditária rara que envolve ataxia (perda de coordenação muscular), polineurite (inflamação dos nervos) e surdez; enquanto a segunda síndrome está associada à paralisia muscular com retardo mental progressivo.
A hanseníase, a AIDS e o hipotireoidismo representam três outras doenças que começam com diferentes formas de ictiose adquiridas; a sarcoidose também manifesta sinais típicos de uma idiose (escamas que consistem em e se desenvolvem nos membros inferiores). A biópsia da pele afetada pela ictiose nem sempre dá bons resultados, pelo contrário, na maioria dos casos é inútil para o diagnóstico.
tratamento
Considerando que a ictiose está inserida entre doenças geneticamente transmissíveis, o tratamento é quase impossível.
No entanto, existem alguns tratamentos que podem ser feitos para aliviar os sintomas. Neste sentido podemos distinguir o tratamento tópico do tratamento sistêmico. No entanto, este último não pode ser usado em todos os pacientes afetados pela ictiose.
Tratamento tópico
O tratamento tópico da anxiose visa reduzir o espessamento da pele e restaurar a umidade perdida na pele.
Para atingir o primeiro objectivo, é normalmente necessário utilizar preparações farmacêuticas (cremes ou loções) baseadas em agentes queratolíticos capazes de eliminar as escamas da pele.
A este respeito, ingredientes activos tais como ácido salicílico, ureia e ácidos alfa-hidroxi (tais como ácido glicólico) são particularmente úteis.
Em alguns casos, o uso de medicamentos tópicos (cremes, loções, géis, pomadas, etc.) baseados em retinóides também pode ser eficaz.
No entanto, o uso dessas substâncias certamente não é isento de efeitos colaterais. Os alfa-hidroxiácidos, na verdade, podem ser irritantes para a pele seca e desidratada de indivíduos afetados pela ictiose. Al� disso, na presen� de cortes e fissuras, os ingredientes activos acima mencionados podem ser absorvidos causando efeitos secund�ios potencialmente graves, mesmo a n�el sist�ico.
Por essa razão, o tratamento tópico de um idiosis sempre deve realizar-se sob a supervisão estrita do doutor.
Para dar à pele a hidratação e a elasticidade perdidas, por outro lado, pode ser útil utilizar produtos hidratantes e produtos à base de vaselina e substâncias emolientes, muito úteis e muito recomendados para amaciar a pele.
Caso a ictiose seja determinada por um distúrbio sistêmico, seria bom lubrificar as áreas afetadas com substâncias como o propilenoglicol (umectante). Esta substância também é eficaz para aliviar os sintomas derivados da ictiose lamelar ou ictiose ligada ao cromossomo X. Em crianças, curativos oclusivos não são recomendados.
Tratamento sistêmico
Para a maioria das afecções ictióticas, os retinóides são uma cura muito eficaz, que não combate completamente a doença, mas pode certamente restaurar os sintomas. Retinóides são administrados por via oral.
Em qualquer caso, em geral, o uso sistêmico de retinóides é aconselhável nos casos mais graves de ictiose. Em outros casos, no entanto, seu uso pode ser topicamente associado à aplicação local de preparações que promovem a ação emoliente, nutritiva e queratolítica (vaselina, uréia, glicerina, ácido glicólico e ácido salicílico).
Em qualquer caso, deve-se notar que os retinóides tomados por via oral podem causar vários efeitos colaterais (como o aumento dos níveis sanguíneos de triglicérides), particularmente quando usados por longos períodos de tempo, como é o caso de pacientes afetados por ictiose. .
Não esquecer, então, que os retinoides são potenciais teratógenos e, consequentemente, seu uso é absolutamente proibido durante a gravidez.
Em indivíduos que sofrem de hiperceratose epidermolítica, em vez disso, o tratamento ideal é representado pela cloxacilina ou eritromicina, antibióticos úteis na prevenção da dor associada a pústulas malcheirosas que se formam como resultado da contração da superinfecção bacteriana.
Tratamento psicológico
No caso de a ictiose levar a complicações psicológicas e sociais - além do tratamento farmacológico com o objetivo de aliviar os sintomas cutâneos da doença - será necessário fornecer apoio adequado ao paciente e apoio psicossocial, a fim de evitar outras complicações. complicações mais sérias.
Dicas úteis
A fim de melhorar a eficácia dos tratamentos da asma - tópica ou sistêmica - e obter alívio dos sintomas da doença, pode ser útil adotar pequenas medidas, tais como:
- Reduza a frequência de lavagem para evitar irritação cutânea agravante;
- Não use substâncias tóxicas, com alta absorção (por exemplo, hexaclorofeno, substância bactericida / desinfetante) e produtos irritantes;
- Prefira o uso de detergentes suaves, melhor ainda se prescrito ou recomendado pelo médico;
- Evite exposição direta e excessiva a agentes atmosféricos que possam secar, desidratar e irritar ainda mais a pele (sol, vento, frio, etc.);
- Siga sempre as instruções do médico escrupulosamente e não confie em faça você mesmo em qualquer caso.
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