Aassia de Charcot-Marie Tooth: definição
A ataxia de Charcot-Marie Tooth faz parte das doenças neurológicas hereditárias da família: primeiro a síndrome afeta os nervos e, por indução, também danifica os músculos e outros locais do organismo. A síndrome ataxic mencionada deve seu nome a Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, os três neurologistas que primeiro descreveram em detalhes essa ataxia - embora não tenham sido os primeiros pesquisadores a descobri-la - por volta do final do século XIX.
Atualmente, infelizmente, apesar do progresso científico, ainda não existe uma terapia completamente resoluta; no entanto, a classe médica parece cada vez mais sensível a esse problema e muitas hipóteses de tratamento foram postuladas, ainda em andamento.
incidência
No estado italiano, a ataxia de Charcot-Marie-Tooth é considerada uma doença rara, mas representa a mais disseminada ataxia neurológica hereditária, que atinge 36 indivíduos por 100.000 saudáveis. Até poucos anos atrás, pensava-se que a doença afetava 1 sujeito a cada 2.500: atualmente, essa relação parece ter sido refutada.
No entanto, não existem dados epidemiológicos estabelecidos e demonstrados, dada a heterogeneidade da ataxia: de fato, mesmo dentro do mesmo núcleo familiar, a ataxia de Charcot-Marie-Tooth pode se manifestar com sintomas diferentes.
sinônimos
A ataxia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) também é conhecida por outras siglas: CM (Charcot-Marie), HMSN (Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária), PMA (Atrofia Muscular Ascendente ou Peroneal) ou, mais simplesmente, como neuropatia. motor-sensorial hereditário.
Muitas vezes falamos de "doença" ou "patologia de" Charcot-Marie-Tooth; na realidade, não seria completamente correto, já que essa ataxia inclui um grupo heterogêneo de desordens e doenças, às vezes extremamente diferentes umas das outras, tão difíceis de encontrar.
Os sintomas
Dos vários estudos científicos, está claro que a forma mais famosa da ataxia de Charcot-Marie-Tooth é a 1A, que se distingue pela hipersensibilidade tátil e perda do tônus muscular das pernas. Mais especificamente, a forma 1A da ataxia de Charcot-Marie-Tooth afeta o segmento da perna abaixo do joelho e, raramente, afeta a coxa e a raiz da coxa. Às vezes, o CMT também afeta os braços acima do antebraço.
O que une todas as formas diferentes da ataxia de Charcot-Marie-Tooth é a lenta, mas progressiva e inevitável degeneração da doença, tão debilitante que requer assistência contínua ao paciente. Quando a ataxia se degenera mais rapidamente do que o esperado, ou seja, quando os sintomas do paciente pioram mais rapidamente, é mais provável que ocorra uma ataxia neuropática com base inflamatória : apenas testes diagnósticos confirmarão a hipótese.
A ataxia de Charcot-Marie-Tooth não afeta a articulação da palavra, nem a audição ou a visão; apenas o sistema respiratório e urinário é raramente comprometido [retirado de www.atassia.it]
Entre os sintomas mais comuns (mas nem sempre presentes), lembramos: mãos em garra e deformidade da mão em geral, encurtamento dos tendões, perda de equilíbrio, coordenação motora, arreflexia (falta de reflexos), dores osteomusculares, comprometimento do nervo e atrofia muscular.
classificação
Dada a heterogeneidade dos distúrbios decorrentes da doença, as formas atáxicas de Charcot-Marie-Tooth foram classificadas em cinco grandes grupos, distinguidos com números de 1 a 4 para os quatro primeiros tipos, enquanto o último, distinto por sua transmissão cromossomo autossômico dominante X-linked, conhecido como CMTX e que afeta 10-20% dos pacientes com ataxia de Charcot-Marie-Tooth.
A classificação das ataxias de Charcot-Marie-Tooth é bastante complexa, pois cada um desses cinco grandes grupos é subdividido em outras subcategorias, dependendo da causa desencadeante, do gene mutado e da perturbação que ele gera. Para dar um exemplo, a forma de CMT1 é a ataxia de Charcot-Marie-Tooth mais freqüente, que afeta 80% dos pacientes com CMT: o tipo 1 é classificado em outras cinco síndromes, diferenciadas por sintomatologia e causadoras de causas. .
Diagnóstico e tratamento
A Sociedade Italiana de Neurologia fornece diretrizes para fazer um diagnóstico correto, embora não seja possível tratar o paciente definitivamente, mesmo que ele possa identificar com certeza o gene mutante ou a causa desencadeante. O diagnóstico é útil para ajudar o paciente a lidar com as doenças causadas pela ataxia de Charcot-Marie-Tooth e a melhorar a qualidade de vida do paciente quando possível. Há também um diagnóstico genético pré-concepção para pessoas que querem filhos.
Do ponto de vista macroscópico, há uma evidente atrofia muscular simétrica que afeta os músculos do pé, fíbula e extensor articular dos dedos: a atrofia muscular é responsável por uma paralisia progressiva que afeta os pés primeiro (em geral, há também lesões vasculares e úlceras perfurantes), depois as mãos.
Do ponto de vista histológico, entretanto, observa-se hiperplasia das células de Schwann, seguida de alteração progressiva das bainhas de mielina; o tecido conjuntivo engrossa e tende a se instalar no nível dos nervos. A conseqüência inevitável é a degeneração primeiro dos cordões das costas e depois dos feixes piramidais. [extraído de Lessons of Pathological Anatomy, de M. Stefani]
Em conclusão, a ataxia de Charcot-Marie-Tooth é uma síndrome completamente invalidante, que raramente compromete a auto-suficiência do indivíduo afetado, embora a assistência contínua seja recomendada.
