definição
O termo "talassemia" refere-se a uma doença genética grave em que o corpo sintetiza uma forma anormal de hemoglobina, responsável pela destruição progressiva dos glóbulos vermelhos. A talassemia grave (variante principal ) pode ser fatal para o feto (a morte cai antes do nascimento, ou logo após), enquanto a forma menor tende a manifestar os sintomas mais lentamente (após dois anos de nascimento).
causas
A talassemia é o resultado de uma anomalia genética: a hemoglobina é composta por duas proteínas, alfa-globulina e beta globulina, constituídas, respectivamente, por 4 e 2 subunidades globulares. Cada subunidade globular é codificada por um gene, portanto a mutação de um ou mais genes cria o dano, daí a síntese de uma hemoglobina defeituosa.
Os sintomas
A principal variante da talassemia provoca danos imediatos, levando o feto à morte antes do parto ou imediatamente depois. A forma menor é caracterizada, em vez disso, por uma forma muito acentuada de anemia, acompanhada de fadiga, alteração do humor (irritabilidade), déficit de crescimento, deformidade dos ossos faciais, icterícia, falta de ar e urina escura.
- Complicações: aumento do risco de rupturas e infecções ósseas, deformidade óssea, hemocromatose, fragilidade da massa óssea, esplenomegalia
Informações sobre Talassemia - Talassemia Tratamento As drogas não se destinam a substituir a relação direta entre profissional de saúde e paciente. Consulte sempre o seu médico e / ou especialista antes de tomar Thalassemia - Thalassemia Treatment Drugs.
drogas
Atualmente, não existe medicamento ou tratamento alternativo efetivo para a talassemia, já que estamos falando de uma doença transmitida geneticamente; Em qualquer caso, os pesquisadores se concentram em melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados pela talassemia, buscando um remédio para atenuar os sintomas tanto quanto possível e retardar a progressão inexorável da doença.
Deve-se notar, no entanto, que alguns pacientes afetados não se queixam de sintomas: em portadores sadios e saudáveis, observa-se a mutação de um único gene, muitas vezes insuficiente para desencadear uma sintomatologia talassêmica precisa. Entretanto, esses pacientes devem ser submetidos a exames médicos periódicos, a fim de intervir prontamente se a doença gerar distúrbios ao longo dos anos; Embora os tratamentos farmacológicos para pacientes menores com talassemia não sejam normalmente necessários, as transfusões de sangue podem ser úteis em algumas ocasiões, como o nascimento e a cirurgia.
Lembre-se, no entanto, que um portador saudável pode transmitir a doença para a prole.
Diferentes discursos devem ser abordados para as formas médias ou severas da talassemia, portanto aquelas em que a mutação genética envolve mais genes; As transfusões de sangue são a abordagem de tratamento mais imediata para cancelar, ainda que temporariamente, os sintomas da talassemia. No entanto, este remédio não é isento de efeitos colaterais: transfusões de sangue frequentes podem predispor o paciente a um acúmulo de ferro no sangue, até a hemocromatose. Esta consequência requer intervenção terapêutica imediata, visando eliminar o armazenamento de ferro.
Quando a talassemia é responsável por graves disfunções do organismo, a estratégia de tratamento alternativa mais eficaz passa a ser o transplante de medula óssea.
NÃO HÁ NENHUM MEDICAMENTO PARA TRATAMENTO DE TESE: os remédios médicos e as seguintes estratégias terapêuticas visam reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Medicamentos para o tratamento da hemocromatose : o acúmulo de ferro no sangue é uma das conseqüências mais imediatas derivadas de transfusões sanguíneas frequentes, das quais uma talassemia necessita. Para lidar com a hemocromatose, o médico propõe, em geral, uma terapia com drogas quelantes, capaz, portanto, de sequestrar o ferro acumulado no sangue e eliminá-lo pela micção. A seguir, os ingredientes ativos mais utilizados na terapia e as especialidades farmacológicas disponíveis no mercado.
- Desferrioxamina (por exemplo, Desferal): uma droga eletiva para o tratamento do acúmulo de ferro no contexto da talassemia
- Deferasirox (ex. Exjade): medicamento não disponível em Itália
- Deferiprona (por exemplo, Ferriprox): a tomar em caso de alergia / intolerância à desferrioxamina
Para a dosagem: leia o artigo sobre medicamentos para o tratamento da hemocromatose
A terapia de quelação é recomendada para complementar a suplementação de vitamina C (por exemplo, Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): o acúmulo de ferro no sangue, na verdade, produz um déficit de ácido ascórbico, pois o mineral tende a oxidar a vitamina C. De acordo com isso, parece que a suplementação de vitamina C em pacientes com hemocromatose no contexto da talassemia é essencial para aumentar e promover a eliminação do ferro acumulado.
A terapia com ácido ascórbico deve começar após um mês do início da terapia de quelação.
Posologia: para crianças menores de 10 anos afetadas por talassemia e hemocromatose. Tome 50 mg de medicação por dia. Para adultos talassêmicos, o dobro da dose diária de medicação.
Esplenomegalia tratamento medicamentos : o aumento do baço é um sintoma comum a muitos pacientes que sofrem de talassemia. Dentre as soluções mais credenciadas para solucionar este problema, destaca-se a remoção do baço (esplenectomia), sempre associada à vacinação, antes e após a cirurgia.
Para mais informações: leia o artigo sobre medicamentos para esplenomegalia
Medicamentos inovadores e esperanças de tratamento para o tratamento da talassemia
A ciência está se mobilizando com passos gigantescos em direção a uma cura (ou uma tentativa de terapia) para a talassemia. Alguns pesquisadores tentam falar sobre a "indução farmacológica do gene gama", que consiste na estimulação da HBF (hemoglobina fetal) com uma droga citotóxica (5-azaticidina, por exemplo, Vidaza). Uma hipótese de uma primeira aparição brilhante, que logo se revela uma derrota devido ao alto poder carcinogênico da substância.
No lugar desse potente fármaco, foi hipotetizada outra molécula, a hidroxiureia, com menor toxicidade que a anterior: testada em humanos, essa droga parece capaz de reduzir, ainda que moderadamente, a frequência de crises talassêmicas.
