O que é ictiose Arlecchino
A ictiose arlequim - também conhecida como "queratose fetal difusa" ou "feto de arlequim" - é uma genodermatose muito rara, que transforma o corpo dos afetados em formas grotescas e monstruosas. Infelizmente, precisamente por esse motivo, a ictiose Arlequim "atrai" um grande número de pessoas, cada vez mais intrigadas com os achados patológicos da doença.
incidência
A ictiose arlequim é uma doença tão rara que nem sempre é incluída na lista de ictiose: as estatísticas mostram que essa forma ictiotica congênita afeta um recém-nascido a cada 1 milhão. Considerada, no entanto, a falta de certos dados epidemiológicos, estima-se que a patologia possa hipoteticamente ocorrer em um indivíduo a cada 500.000.
Infelizmente, a ictiose arlequim tem sérias conseqüências para o organismo causar, na maioria dos casos, a morte do recém-nascido após alguns dias de nascimento.
causas
A ictiose arlequim é uma doença genética transmitida de forma autossômica recessiva: os sintomas ocorrem desde o nascimento, portanto a patologia não pode se manifestar no decorrer da vida.
Foi descoberto recentemente que a doença é causada por uma alteração no gene ABCA12, localizado no braço longo do cromossomo 2. O gene ABCA 12 também está implicado na antiose lamelar, mas se manifesta de uma forma muito mais leve que all'ittiosi Arlecchino.
Pesquisadores da Universidade de Hokkaido, no Japão, identificaram que mutações no gene ABCA12 estão relacionadas a um encurtamento ou perda (deleção) de parte da proteína codificada: para melhor entender, estudiosos, analisando o gene envolvido na manifestação ictiótica, eles perceberam que a proteína mutada do mesmo gene havia sido observada em muitos casos de arlequim ictiico, e por isso chegaram à conclusão de que o gene ABCA12 é a causa desencadeante. Para obter mais confirmação, os cientistas analisaram o gene ABCA12 em indivíduos saudáveis, para verificar se, de fato, esse gene assumiu um papel relevante na queratinização da pele. Sua hipótese foi demonstrada; como conseqüência, é estabelecido que a mutação do gene ABCA12 é responsável pelo arlequim iridescente.
diagnóstico
A descoberta do tipo e localização da mutação genética responsável pela ironia de Arlecchino, permitiu que a pesquisa desse um grande passo à frente no diagnóstico preventivo dessa grave doença de pele.
De fato, as vantagens que derivam da identificação do gene "culpado" permitiram diagnosticar a doença antes do nascimento: o diagnóstico deve ser feito no DNA do feto, geralmente no segundo trimestre da gestação. Não é um teste que é feito em todas as mulheres grávidas, mas é aconselhável que as famílias em risco de ictiose Arlequim se submetam ao teste.
Se até poucos anos atrás a investigação foi realizada através de fetoscopia (exame invasivo que previa a biópsia da pele fetal em estágio avançado da gestação), atualmente, a análise do DNA das células do feto foi uma técnica melhor para diagnosticar com antecedência a ictiose Arlequim, não só porque não é invasiva, mas também por causa de seu tempo mais preciso e mais rápido (desde que pode ser feito dentro da décima semana de gestação).
Sinais e Sintomas
Crianças afetadas por ictiose Arlequim tem uma pele espessa que dificulta todos os movimentos. Imediatamente após o nascimento, a pele espessa torna-se "seca", dando origem à formação das placas quadrangulares típicas na superfície do recém-nascido (daí o nome "Arlecchino").
Essa pele espessa coberta de escamas secas perde sua elasticidade natural e forma no corpo uma espécie de armadura tão rígida que - além de impedir todos os movimentos para o feto - desfigura seriamente as formas e feições. A doença, de fato, afeta toda a superfície do corpo, o que significa que mesmo as áreas mais impensáveis são afetadas e se transformam em formas bizarras e antinaturais: as pálpebras e os lábios são virados para fora (do ponto de vista médico, As extroversões palpebrais e labiais são denominadas, respectivamente, ectrópio e eclábio), bem como a pele das orelhas.
A causa da eversão da pele é devido ao seu espessamento excessivo e à rigidez resultante.
Como as placas rombóides desidratadas e rígidas impedem a respiração adequada, a morte do bebê, após alguns dias de nascimento, é muito provável. Além disso, a pele está mais exposta a infecções bacterianas, favorecidas por rachaduras na pele. Além disso, a criança, incapaz de se alimentar adequadamente, pode morrer devido à falta de nutrientes.
Curas e esperanças
A ciência moderna está implementando um plano de pesquisa cada vez mais preciso, a fim de aumentar as chances de sobrevivência daqueles nascidos com arlequim ictiico. A administração sistêmica de retinóides já na fase aguda (que coincide com o período imediatamente após o nascimento) permite, mesmo não curando completamente a doença, aliviar seus sintomas.
Os cuidados intensivos realizados imediatamente após o nascimento permitiram a sobrevivência de alguns recém-nascidos. Esses pacientes, em crescimento, apresentaram sintomas cutâneos semelhantes aos encontrados nas formas mais graves de ictiose lamelar em sua variante não bolhosa (mais conhecida como "eritefrose congênita não bolhosa"), a pele desses indivíduos, portanto, aparece descamada e avermelhada., mas livre de bolhas.
Progresso da pesquisa
A medicina tradicional está avançando aos trancos e barrancos, pois há um projeto em andamento para investigar técnicas de diagnóstico, com o objetivo de criar um método inovador de reprodução assistida para a seleção de embriões saudáveis.
No entanto, a ictiose Arlequim ainda esconde muitas ambiguidades, das quais a ciência não consegue explicar.
resumo
Para corrigir os conceitos ...
| doença | Ictiose Arlequim, ou Feto Arlequim, ou Ceratose Fetal Difusa |
| características | Formação de placas escamosas, áridas e quadrangulares que afetam toda a superfície epidérmica; pálpebras, lábios, orelhas extroflexionadas (ectrópio e eclabion). A pele forma uma espécie de armadura que impede os movimentos da criança. Morte pós-parto na maioria dos casos devido a insuficiência respiratória, infecções bacterianas ou desnutrição. |
| causa | Doença genética com transmissão autossômica recessiva |
| incidência | Doença extremamente rara (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Possíveis remédios | Retinóides sistêmicos que aliviam a doença, mas não a curam |
| descobertas | No Arlecchino Harsh o gene ABCA 12 no cromossomo 2 está implicado: as mutações do gene envolvem a alteração da queratinização. |
| Expectativas futuras para evitar o arlequim ichthyic | Adubação assistida para a seleção de embriões saudáveis. |
