generalidade
A esclerose lateral amiotrófica, mais comumente conhecida pela sigla SLA, é uma doença neurodegenerativa rara que afeta os neurônios motores do sistema nervoso central.
Quem sofre de SLA perde gradualmente o controle de diferentes funções vitais, como caminhar, respirar, engolir e falar.
As causas que causam ALS ainda não estão claras e isso dificulta o desenvolvimento de terapia apropriada. De fato, os únicos tratamentos disponíveis no momento só podem aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença.
O que é esclerose lateral amiotrófica
A esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como ELA, doença de Gehrig ou doença do neurônio motor, é uma doença degenerativa do sistema nervoso central . Afecta algumas células nervosas particulares, os neurónios motores, que garantem diferentes funções, tais como:
- respirar
- caminhada
- engolir
- falante
- Segure os objetos
O resultado é uma perda progressiva do controle das atividades musculares mais importantes. A morte por ELA ocorre com muita frequência devido à insuficiência respiratória grave após cerca de 3 a 5 anos após o início da doença.
MOTONEURONI E SLA
Os neurônios motores, ou neurônios motores, são células que se originam no sistema nervoso central (encefálico e medula espinhal); eles são usados para conduzir sinais nervosos que controlam direta ou indiretamente os músculos e o movimento muscular. De fato, com suas extensões (os axônios), os neurônios motores alcançam as áreas periféricas do corpo. Existem neurônios motores somáticos, que inata diretamente os músculos esqueléticos, e neurônios motores viscerais, que inata indiretamente as glândulas, o coração e os músculos lisos.
Os motoneurônios de indivíduos com ELA sofrem danos, que gradualmente se tornam mais extensos, debilitantes e, finalmente, fatais.
epidemiologia
A ELA é considerada uma das doenças neurodegenerativas mais comuns (isto é, degenerativa do sistema nervoso, neste caso central) no mundo, embora muito menos comum do que a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer. Na verdade, atinge sem distinção todos os grupos étnicos
Em uma base anual, a esclerose lateral amiotrófica é de 1-2 pessoas por 100.000: os indivíduos afetados geralmente são indivíduos do sexo masculino, na faixa etária de 40 a 60 anos.
Na Itália, o SLA está ligado ao mundo do esporte, em particular do futebol: na verdade, causou a morte trágica de vários jogadores famosos, como Stefano Borgonovo e Gianluca Signorini.
causas
Como já mencionado, a esclerose lateral amiotrófica surge devido a uma deterioração progressiva (ou atrofia) dos neurônios motores, que termina com sua morte.
Mas o que determina essa neurodegeneração gradual?
No momento, os pesquisadores não têm uma resposta precisa para essa questão: na verdade, embora uma fração dos casos (5-10%) seja certamente de origem familiar, parece que na maioria dos pacientes com ELA a doença é o resultado de uma combinação de causa.
POSSÍVEIS CAUSAS BATALHAS
As anomalias consideradas responsáveis pelo SLA são relatadas abaixo. Dos estudos realizados, parece que estes não atuam individualmente, mas em associação. No entanto, ainda não está claro se existe um mecanismo mais importante do que outros ou se há um tipo de conexão conseqüente.
- Desequilíbrio dos níveis de glutamato . O glutamato é um neurotransmissor químico. Segundo alguns estudos, parece que os níveis de glutamato medidos no líquido cefalorraquidiano de pacientes com ELA são mais altos que o normal. Isso teria um efeito tóxico nas células do sistema nervoso.
- Formação de agregados proteicos . Os motoneurônios de muitos pacientes com ELA têm agregados proteicos incomuns; estas proteínas danificam progressivamente as células nervosas.
- Acumulação de resíduos tóxicos no interior da célula . As células normalmente produzem resíduos tóxicos, mas estes, como normalmente, são eliminados por sistemas de proteção, como os antioxidantes. Nos motoneurónios daqueles que sofrem de ELA, os antioxidantes estão em níveis reduzidos e não muito eficientes, pelo que a toxicidade dos resíduos é prejudicial à vida das células.
- Disfunção mitocondrial . As mitocôndrias desempenham um papel vital dentro do chamado metabolismo energético. Em pacientes com ELA, as mitocôndrias não funcionam mais adequadamente.
- Falta de nutrientes . Em pessoas normais, as células do sistema nervoso se alimentam dos chamados fatores de crescimento neurotróficos. Em pessoas com esclerose lateral amiotrófica, a falta desses nutrientes essenciais foi encontrada, de modo que os neurônios estão destinados a degenerar gradualmente.
- Disfunção celular . As células da glia pertencem ao sistema nervoso e são principalmente responsáveis por fornecer suporte e estabilidade aos neurônios motores e além. Alguns pacientes com ELA relataram um mau funcionamento das células da glia.
ESLEROSE ESQUERDA AMIOTRÓFICA HEREDITÁRIA
Durante longos estudos sobre ELA, os pesquisadores observaram que em algumas famílias a doença era recorrente, transmitida de geração em geração. Isso levou à hipótese de que, para alguns, a causa desencadeante era uma mutação genética hereditária .
De fato, pesquisas posteriores confirmaram essa hipótese e trouxeram à luz vários genes responsáveis: os principais são SOD1, localizado no cromossomo 21, e C9orf72, localizado no cromossomo 9. O gene C9orf72 está na origem de outra patologia, demência frontotemporal, que caracteriza muitas formas familiares de ELA.
O que é uma mutação genética?
Uma mutação genética é um erro presente no DNA, precisamente em uma característica que forma um gene . Os genes têm um papel biológico fundamental: deles derivam as proteínas, que são moléculas biológicas essenciais à vida. Nos genes, há uma parte "escrita" do que somos e do que nos tornaremos.
FATORES DE RISCO
Atualmente, os estudos científicos não cobrem apenas as causas mencionadas, mas também alguns fatores de risco ambientais, que parecem desempenhar um papel no surgimento da ELA. Esses fatores são:
- Fumaça de cigarro . Parece quase o dobro das chances de conseguir SLA.
- Exposição ao chumbo . Aqueles que, por razões de trabalho, estão expostos ao chumbo, parecem estar mais expostos à esclerose lateral amiotrófica.
- Serviço militar . De acordo com uma pesquisa americana recente, exercícios militares intensos e contato com certos metais e produtos químicos usados para armamentos os exporiam à ELA.
Sintomas e Complicações
Para aprofundar: sintomas de esclerose lateral amiotrófica
Os sintomas e sinais da ELA aparecem e se espalham gradualmente por todo o corpo, piorando com o tempo. Sua manifestação máxima ocorre após várias semanas, se não meses.
No início, os pés, as mãos e os membros (superiores e inferiores) são afetados; então, os distúrbios se estendem aos músculos, que enfraquecem, à capacidade de engolir, às funções respiratórias e à linguagem.
A sintomatologia clássica da ELA consiste em:
- Dificuldade para andar
- Senso de fraqueza nas pernas
- Sensação de suavidade nos pés e quadris
- Fraqueza nos ombros e suavidade dos braços
- Tremores nos braços
- Incapacidade de segurar com as mãos
- Fala arrastada (disartria) e fadiga de deglutir (disfagia)
- Cãibras musculares recorrentes
- Dificuldade em manter sua cabeça erguida
- Dificuldade em manter a postura correta
FASES DA DOENÇA
A ALS é caracterizada por três etapas sintomatológicas:
- casa
- avançado
- final
Estágio Inicial : A maioria dos pacientes, apesar de não sentir dor, tem dificuldade em levantar os braços acima da cabeça, tendo dificuldade para segurar os objetos e mostrar uma tendência a tropeçar. No entanto, é muito raro que disartria e distúrbios respiratórios apareçam neste momento.
Estágio avançado : a situação começa a ficar mais rica em sinais patológicos e a se agravar de maneira clara: os músculos começam a enfraquecer por inatividade forçada, a dor articular se inicia, se rompe por falta de deglutição (disfagia), está sujeita a bocejando (embora não cansado), você sofre de mudanças repentinas no humor, habilidades respiratórias são grandemente reduzidas e surgem as primeiras dificuldades de fala (disartria).
Figura: um neurônio motor saudável comparado a um neurônio motor afetado por ELA. Pode ser visto que o neurônio motor doente degenerou e isso causa uma atrofia do músculo inervado.
Fase final : esta é a fase em que surgem todas as complicações mais graves da ELA. Os pacientes ficam paralisados e em cadeira de rodas, não respiram mais autonomamente (precisam de ventilação mecânica), não conseguem mais falar, têm que ser alimentados por sonda (gastrostomia) e, em alguns casos, sofrem de demência frontotemporal (uma doença de comportamento e linguagem).
QUE PEÇAS NO CORPO NÃO SÃO AFETADAS PELA ALS?
Pacientes com ELA geralmente mantêm suas capacidades mentais e de pensar intactas: são lúcidas, conscientes, sabem o que está acontecendo com elas e, muitas vezes, se comunicam com a família e os amigos por meio de um computador.
Além deste aspecto, além disso, é igualmente raro que o paciente perca o controle da bexiga, dos músculos lisos intestinais e dos oculares.
diagnóstico
ALS, especialmente na fase inicial, é difícil de diagnosticar, porque se assemelha, para sintomatologia, outras doenças do sistema nervoso ou que afetam os músculos.
Como então nos tornamos conscientes da doença?
Um diagnóstico correto da esclerose lateral amiotrófica requer, em primeiro lugar, um exame físico acurado e, subsequentemente, os seguintes controles:
- Eletromiografia (EMG)
- Teste de velocidade de condução nervosa (NCV)
- Punção lombar
- Exames radiológicos: ressonância magnética nuclear (MRI) e tomografia axial computadorizada (TAC)
- Biópsia muscular
- Exame laboratorial de sangue e urina
Esses testes visam, em parte, avaliar a atividade nervosa dos neurônios motores e, em parte, visar o chamado diagnóstico diferencial, ou a exclusão de todas aquelas doenças com sintomas semelhantes ao investigado.
Principais patologias que se assemelham a ALS:
- Esclerose múltipla
- Compressão dos nervos
- Hérnia de disco
- Hérnia cervical
- Tumores da medula espinhal
ELETROMIOGRAFIA
A eletromiografia ( EMG ) é utilizada para avaliar a atividade motora e a contração muscular por eles desencadeada. O princípio no qual este exame elétrico é baseado é bastante complicado. Basta dizer que você usa eletrodos de superfície (aplicados na pele), capazes de medir a extensão do sinal do nervo.
VELOCIDADE? CONDUTA DE NERVOSO
O teste de velocidade de condução nervosa ( VCN ) mede quanto tempo os neurônios motores precisam para se comunicar com os músculos. Em outras palavras, mede a rapidez com que os sinais nervosos viajando pelos neurônios motores viajam. O equipamento usado assemelha-se ao do EMG.
PUNCH LOMBAR
A punção lombar consiste na tomada de licor (ou líquido cefalorraquidiano ) pela introdução de uma agulha entre as vértebras L3-L4 ou L4-L5; Subsequentemente, a amostra é submetida a análises laboratoriais. Tem lugar em casos duvidosos de ELA, para se certificar de que os sintomas não são devidos a uma doença inflamatória do sistema nervoso (por exemplo, esclerose múltipla).
É um procedimento levemente invasivo. Portanto, requer a devida atenção no momento da execução.
EXAMES RADIOLÓGICOS
ALS poderia ser confundido por um tumor do sistema nervoso central (encefálico e medula espinhal) ou por uma hérnia de disco.
O TAC e o RMN dissipam qualquer dúvida sobre isso, pois anomalias como as que acabamos de mencionar, se presentes, são facilmente destacadas.
O TAC, ao contrário da ressonância magnética nuclear, fornece a exposição do paciente à radiação ionizante.
BIOPSIA MUSCULAR
Como a punção lombar e os exames radiológicos, a biópsia muscular também é realizada para excluir certas doenças semelhantes à ELA.
A biópsia é realizada tomando e analisando uma pequena amostra de tecido muscular no laboratório. Como a ELA é uma doença do sistema nervoso central e não propriamente dos músculos, as células musculares não exibem anormalidades características.
tratamento
A ALS é atualmente uma doença incurável.
Os únicos tratamentos disponíveis servem apenas para retardar a progressão dos sintomas e retardar o aparecimento de complicações; em outras palavras, eles melhoram, na medida do possível, a qualidade de vida dos pacientes, mas não se recuperam da doença, que mais cedo ou mais tarde tem um desfecho mortal.
CUIDADOS FARMACOLÓGICOS
A única droga atualmente aprovada pela FDA (Food and Drug Administration), para o tratamento da ELA, é o riluzol . Este medicamento parece retardar a progressão da doença, preservando os motoneurônios dos efeitos deletérios do excesso de glutamato.
Os benefícios do tratamento variam de paciente para paciente: alguns pacientes respondem muito bem à terapia, prolongando sua existência por vários meses; outros, por outro lado, são menos receptivos e as melhorias são quase imperceptíveis.
O riluzol pode causar vários efeitos secundários. Nos casos menos graves, podemos observar: náusea, tontura, fadiga e distúrbios gastrointestinais; nos casos mais graves (eventualidade rara), sérios danos ao fígado podem se desenvolver.
Para saber mais: ALS Care Medicines »
Efeitos colaterais do riluzol:
- náusea
- fraqueza
- Função pulmonar reduzida
- tontura
- Distúrbios gastrointestinais
- dor de cabeça
- neutropenia
- pancreatite
- Dano hepático
CUIDADO DOS SINTOMAS
Com o passar do tempo, as pessoas com ELA tornam-se menos independentes e precisam cada vez mais de apoio para respirar, alimentar-se, mudar de um lugar para outro, se comunicar e assim por diante.
Nos últimos anos, a tecnologia, tanto médica quanto outra, tornou possível prolongar a vida dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica e melhorar sua qualidade.
- Ventilação mecânica . O paciente é conectado, através de um tubo, a um instrumento, o que lhe permite respirar. A conexão é feita após uma operação de traqueostomia, onde é feito um orifício na parte frontal do pescoço do paciente e o tubo de respiração é inserido nele.
- Fisioterapia Para retardar a paralisia e promover o bem-estar cardio-circulatório, é muito útil estimular o paciente a mover-se (tanto quanto possível e com os suportes mais adequados) e a praticar exercícios de alongamento muscular.
- Terapia Ocupacional . É realizado de várias formas: desde a adaptação do ambiente domiciliar de acordo com as necessidades do paciente, até a facilitação de sua inserção em um contexto social. Os benefícios são incontáveis, pois um paciente que não sente um peso nos membros da família e acredita que ainda tem um papel dentro de um grupo (família ou amigos), vive melhor e mais tempo do que o esperado.
- Terapia da Linguagem . Quando a ALS ainda está em sua infância, existem vários remédios especializados que permitem que o paciente se faça entender e se comunique com clareza.
- Alimentação artificial (ou via tubo ). É possível após a cirurgia de gastrostomia, na qual um tubo é inserido diretamente no estômago do paciente, para nutri-lo. A alimentação artificial é imprescindível, pois o paciente com SLA tem dificuldade em mastigar e ingerir alimentos, com risco de sufocamento.
- Psicoterapia Pessoas com ELA são pessoas lúcidas que percebem o que está acontecendo com elas. Isso pode causar um forte sentimento de desconforto e depressão. Um apoio psicológico válido, assistido por familiares, pode apoiar o paciente nos momentos mais difíceis.
POR QUE É DIFÍCIL ENCONTRAR UM CUIDADO?
O fato de não saber ainda quais são as reais causas da ELA afeta, e nem um pouco, as possibilidades de tratamento. De fato, se os pesquisadores soubessem qual é a origem precisa do distúrbio neurodegenerativo, eles poderiam concentrar seus esforços e estudos em uma direção específica. Infelizmente, no entanto, isso ainda não é possível.
Figura: Stefano Borgonovo, um ex-jogador da Serie A italiana, atingido pelo SLA em 2008 e morreu pelo mesmo em 2013.
prognóstico
O prognóstico, para pessoas com ELA, nunca é positivo
A morte geralmente ocorre após 3-5 anos desde o início dos sintomas devido à insuficiência respiratória.
A qualidade de vida é, como vimos, fortemente condicionada pelos sintomas da doença; os benefícios obtidos com os poucos tratamentos disponíveis são limitados e dependem, em grande parte, da proximidade da família e dos amigos.
Pacientes que respondem melhor ao tratamento e que enfrentam sua situação com determinação podem viver com ELA por 10 anos, mas é muito raro.
