O que é síndrome de Down
Em todas as células do corpo humano há um núcleo no qual a composição genética é armazenada. Os genes são responsáveis por todos os nossos traços herdados e são agrupados nos cromossomos. Normalmente, o núcleo de cada célula contém 23 pares de cromossomos, metade dos quais é herdada de cada pai.
Quando foi descoberto
Durante séculos, pessoas com síndrome de Down foram mencionadas nos tratados de arte, literatura e ciência. No final do século XIX, John Langdon Down, um médico inglês, publicou uma descrição precisa de uma pessoa com síndrome de Down. Foi com este trabalho científico, publicado em 1866, que o médico ganhou reconhecimento como "pai" da síndrome. Embora outras pessoas tenham reconhecido anteriormente as características da síndrome, foi Down quem primeiro descreveu a condição como uma entidade distinta e separada.
Progresso significativo foi feito recentemente na medicina e na ciência, na tentativa de fornecer o máximo de conhecimento possível sobre a doença. Em 1959, o médico francês Jerome Lejeune identificou a síndrome de Down como uma condição cromossômica. No lugar dos 46 cromossomos comuns presentes em cada célula, Lejeune observou que os indivíduos afetados pela síndrome de Down tinham 47 cromossomos nas células. Mais tarde, determinou-se que as características associadas à síndrome de Down envolviam uma cópia completa ou parcial do cromossomo 21. Em 2000, uma equipe de especialistas internacionais identificou e catalogou cada um dos 329 genes presentes no cromossomo 21, abrindo assim as portas para grande progresso no campo da pesquisa sobre síndrome de Down.
Quantos tipos de Síndromes de Down existem?
Existem três tipos de síndrome de Down: trissomia 21 de não disjunção, síndrome de Down por translocação e síndrome de Down Mosaic.
- Trissomia 21 de não-disjunção : geralmente é causada por um erro na divisão celular, chamado "não-disjunção". Esse erro envolve a origem de um embrião com três cópias do cromossomo 21, em vez das duas cópias clássicas. Acontece que antes da concepção ou no momento da concepção, um par de cromossomos 21 no espermatozóide ou óvulo não pode se separar. Durante o desenvolvimento do embrião, o cromossomo extra é então replicado em todas as células do corpo. Esse tipo de síndrome de Down, responsável por cerca de 95% dos casos, é chamado de trissomia 21.
- Mosaicismo de síndrome de Down: ocorre quando a não-disjunção do cromossomo 21 ocorre em uma, mas não em todas, as divisões iniciais da célula após a fertilização. Quando isso acontece, há uma mistura de dois tipos de células, algumas contendo os 46 cromossomos normais e outras que contêm 47. As células com 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 extra. A síndrome de Down no mosaicismo é responsável por cerca de 1% de todos os casos. Especialistas indicaram que os indivíduos com mosaicismo têm poucas características da síndrome de Down em comparação com outras formas da doença.
- Translocação Down Syndrome: representa cerca de 4% de todos os casos de síndrome de Down. Na translocação, parte do cromossomo 21 se quebra durante a divisão celular e se liga a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14. Enquanto o número total de cromossomos nas células permanece 46, a presença de uma parte extra do cromossomo 21 causa as características. da síndrome de Down.
causas
Independentemente do tipo de síndrome de Down, todos os indivíduos afetados pela doença têm uma porção crítica e extra do cromossomo 21, que, como vimos, pode estar presente em todas ou apenas algumas das células do corpo, dependendo do tipo. Esse material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down.
As causas que levam à não disjunção ainda são desconhecidas, mas pesquisas mostram que essa anormalidade cromossimal aumenta com o aumento da idade da mulher. No entanto, devido a taxas de natalidade mais elevadas em mulheres mais jovens, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade.
Atualmente, não existem estudos científicos que demonstrem que a síndrome de Down possa ser causada por fatores ambientais específicos ou pela atividade dos pais antes ou durante o período de gestação.
A cópia parcial ou total suplementar do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down pode derivar da mãe e do pai. Aproximadamente, apenas 5% dos casos são devidos ao pai.
Probabilidade de ter um filho Down
A síndrome de Down ocorre em pessoas de todas as raças e classes sociais, embora as mulheres mais velhas tenham maior probabilidade de dar à luz uma criança com a doença. Uma mulher de 35 anos, por exemplo, tem cerca de uma chance em 350 de conceber uma criança com síndrome de Down, mas esse risco aumenta gradualmente para cerca de 1 a 100 em 40 anos. Aos 45 anos, a incidência é de cerca de 1 em 30.
Uma vez que muitos casais adiam a possibilidade de se tornarem pais numa idade mais madura, o risco de conceber filhos com síndrome de Down aumenta de acordo. Portanto, o aconselhamento genético para os pais é cada vez mais importante. Apesar de tudo, os médicos nem sempre estão bem informados em aconselhar seus pacientes sobre a incidência da síndrome de Down, o progresso no diagnóstico e os protocolos para o tratamento e tratamento das crianças afetadas.
A seguir, relatamos um simples formulário de cálculo para quantificar o risco teórico de dar à luz uma criança com síndrome de Down, relacionada à idade materna.
Todos os três tipos de síndrome de Down são condições genéticas (relacionadas a genes), mas apenas 1% de todos os casos da doença têm um componente hereditário. Em particular, foi demonstrado que a herança não é um fator causal na trissomia não disjuntiva 21 e no mosaicismo. Em contraste, um terço dos casos de síndrome de translocação de Down mostram um componente hereditário. Nesse sentido, a idade da mãe não parece estar relacionada ao risco de translocação.
diagnóstico
Diagnóstico pré-natal
Existem dois tipos de testes que podem ser realizados antes do nascimento do bebê: testes de triagem e testes diagnósticos para a síndrome de Down. A triagem pré-natal torna o casal consciente da probabilidade de o feto ter síndrome de Down. Deve-se notar que a maioria desses testes fornece apenas uma probabilidade. Os testes diagnósticos, por outro lado, podem fornecer um diagnóstico definitivo com quase 100% de precisão.
A maioria dos testes de rastreamento envolve um exame de sangue acompanhado por um ultrassom. O exame de sangue, juntamente com a idade da mãe, é usado para estimar a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down. Geralmente é seguido por um ultra-som detalhado para verificar os "marcadores" (características morfológicas que, segundo alguns pesquisadores, teriam uma associação significativa com a síndrome de Down). As tecnologias atuais permitem a triagem pré-natal capaz de destacar o material cromossômico do feto que circula no sangue da mãe. Esses testes não são invasivos, mas fornecem alta precisão, mesmo que nem sempre sejam capazes de diagnosticar a doença.
Os procedimentos disponíveis para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Down são a biópsia das vilosidades coriônicas e a amniocentese. Esses procedimentos, que são invasivos, podem causar um aborto (ocorre em cerca de 1% dos casos ou menos, dependendo da habilidade do operador), mas são 100% precisos no diagnóstico da síndrome de Down. A amniocentese é geralmente realizada no segundo trimestre de gestação após 15 semanas de gestação, enquanto o teste de vilosidades coriônicas pode ser realizado já no primeiro trimestre entre 9 e 11 semanas.
A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento pela presença de algumas características físicas, tais como: baixo tônus muscular, um único sulco profundo que passa pela palma da mão e uma inclinação para o outro olho. Como essas características também podem estar presentes em crianças sem síndrome de Down, uma análise cromossômica chamada cariótipo é realizada para confirmar ou refutar o diagnóstico. Para obter o cariótipo, uma amostra de sangue deve ser extraída a partir da qual as células da criança serão examinadas. Ferramentas especiais são usadas para fotografar os cromossomos e agrupá-los por tamanho, número e forma. Uma vez obtido o cariótipo, os médicos são capazes de diagnosticar a síndrome de Down.
Impacto na sociedade
Indivíduos afetados pela síndrome de Down estão cada vez mais integrados à sociedade e às comunidades organizadas, como escola, saúde, trabalho e atividades sociais e recreativas.
A síndrome de Down é caracterizada por atrasos cognitivos que podem ser leves a graves, embora a maioria das pessoas sofra atrasos cognitivos leves ou moderados. Graças aos avanços na tecnologia médica, hoje a vida média dos indivíduos afetados pela síndrome de Down aumentou em comparação com o passado, na verdade, 80% dos indivíduos afetados pela doença podem viver até 60 anos e muitos vivem mais.
