Síndrome de Down: Triagem e Teste de Gravidez

Fenótipo clínico

Para aprofundar: Sintomas da Síndrome de Down

A anomalia genética que acompanha a síndrome de Down determina as características da síndrome, tanto diretamente quanto influenciando o funcionamento de genes localizados em outros cromossomos. Como conseqüência, há uma grande variabilidade individual nas manifestações fenotípicas e clínicas. Além dos fatores genéticos, muitas diferenças dependem do tipo de educação recebida na família, na escola e em geral no ambiente que envolve essas pessoas.

Pacientes com Síndrome de Down apresentam diferentes anormalidades psicofísicas de graus variados (leve, médio ou grave), com retardo mental e maior incidência de algumas doenças sistêmicas.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DE PECULIARES: existem inúmeras peculiaridades fenotípicas que caracterizam indivíduos com síndrome de Down; apesar de alguma variabilidade individual, entre as anomalias mais comuns lembramos: pequeno crânio com occipital achatado, face arredondada com perfil achatado, orelhas pequenas e redondas com inserção baixa, nariz curto com raiz achatada, linhas palpebrais em andamento (oblíqua de cima inferior e de fora para dentro), boca pequena, pequenos dentes irregulares, língua volumosa sulcada por fissuras profundas, palmas das mãos cruzadas por um único sulco transverso, dedos curtos com clinodactilia do quinto dedo, hipotonia muscular ao nascimento e flacidez ligamento.

DOENÇAS DOS SISTEMAS: em pessoas com síndrome de Down há um aumento na incidência de doenças cardiológicas (cardiopatias congênitas), malformações do trato digestivo, leucemia, alopecia, falência do crescimento com altura adulta menor que o décimo percentil, sobrepeso / obesidade, doenças oculares (miopia, catarata, estrabismo), problemas do sistema imunológico (aumento da susceptibilidade a infecções, especialmente do trato respiratório), hipotireoidismo, afecções otoiátricas (otites catarrais recorrentes) e ortopédicas (pé plano, joelho valgo) devido ao já mencionado frouxidão ligamentar.

ASPECTOS PSÍQUICOS: o retardo mental está constantemente presente, variando em grau de médio a leve, com tendência a agravar a progressão da idade. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem sinais neuropatológicos da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que os indivíduos normais

A expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down melhorou consideravelmente nos últimos 50 anos; de acordo com os dados mais recentes, nos países economicamente avançados é cerca de meio século, em comparação com 16 anos do início dos anos 50 e 10 anos em 1929.

Teste de rastreio durante a gravidez

O primeiro método de triagem para a trissomia do cromossomo 21, introduzido no início da década de 1970, foi baseado na associação com a idade materna. O risco de ter uma criança com síndrome de Down, de fato, aumenta com o aumento da idade materna, de acordo com a tendência mostrada na figura (abaixo). Assim, entre as idades de vinte e trinta anos, o aumento do risco é bastante modesto, enquanto se torna relevante após a idade de trinta e cinco anos.

A seguir, relatamos um simples formulário de cálculo para quantificar o risco teórico de dar à luz uma criança com síndrome de Down, relacionada à idade materna.

A relação entre a idade materna e a prevalência da síndrome de Down ao nascer estava quase se sobrepondo nas diferentes partes do mundo.

Claro, a ciência hoje tem muitas ferramentas disponíveis para melhor caracterizar esse risco. O chamado "teste triplo", por exemplo, baseia-se no ensaio de três marcadores séricos: alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica humana e estriol não conjugado.

A análise conjunta dos resultados desses testes pode identificar 50 a 80% dos casos de trissomia 21, enquanto o risco de falsos positivos é de cerca de 5%. Para melhorar ainda mais essas porcentagens, um marcador sérico adicional, chamado inibina A, pode ser avaliado (neste caso, não é mais uma questão de testes triplos, mas de testes quádruplos).

O risco de portar uma criança com síndrome de Down é considerado alto quando a mãe apresenta altos níveis sanguíneos de inibina A e gonadotrofina coriônica humana, associados a uma redução dos níveis de estriol e alfa-fetoproteína.

Os exames listados até o momento são realizados durante o segundo trimestre da gravidez, geralmente entre a décima quinta e a vigésima semana de gestação; testes ainda mais precoces, realizados no final do primeiro trimestre (11ª a 13ª semana) incluem a proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A) e a fração livre da subunidade β da hCG (βhCG livre), juntamente com exame ultra-sonográfico da translucência nucal.

Antes da afirmação do chamado teste triplo, o diagnóstico pré-natal da síndrome de Down foi confiado a um exame ainda em voga, mas não sem riscos. Estamos falando de amniocentese, uma técnica baseada em tirar uma amostra de líquido amniótico através de uma agulha fina inserida no útero através do abdômen. O risco de aborto causado por amniocentese é de cerca de 0, 06% - 0, 5% e aumenta com a diminuição da idade gestacional; Por esta razão, é geralmente realizado após a 15ª semana de gestação, naturalmente sob a orientação de uma sonda de ultra-som.

Outros testes invasivos utilizados para o diagnóstico precoce da síndrome de Down são a biópsia das vilosidades coriônicas (vilocentese), realizada entre a 9ª e a 14ª semana de gestação (risco de abortamento 1%) e a coleta de sangue umbilical por percutânea (risco de aborto superior a outros métodos). A amniocentese e a amostragem das vilosidades coriónicas são geralmente realizadas nos casos em que o teste triplo ou quádruplo mostram um alto risco de transportar fetos com síndrome de Down para o útero; Apesar do risco não desprezível de aborto, de fato, esses dois testes têm uma precisão diagnóstica próxima a 99%. Isso significa que o uso desses testes é, em média, capaz de identificar de 98 a 99 casos efetivos de síndrome de Down 100.

Para mais informações: translucência nucal, PAPP-A, tri-teste, teste combinado durante a gravidez.

Cuidado e tratamento

Para aprofundar: Drogas para tratar Síndrome de Down

A adoção de uma estratégia de intervenção precoce é essencial para explorar plenamente o potencial de desenvolvimento psicofísico de crianças com síndrome de Down. A contribuição das várias associações presentes no território é, portanto, de grande ajuda, mas elas não podem ser separadas de um profundo envolvimento dos membros da família. As crianças abaixo podem aprender - embora de uma forma que depende da gravidade dos seus sintomas - a realizar as atividades normalmente desempenhadas por outras crianças, como brincar, conversar, construir, praticar esportes, mesmo que isso exija tempos de aprendizado mais longos.