Diagnóstico e Monitorização
- Triagem neonatal e ensaio de tripsina : o teste envolve a retirada de uma gota de sangue retirada do calcanhar, geralmente analisada para pesquisa de fibrose cística. Em particular, a amostra de sangue recolhida é analisada testando o tripsinogénio imunorreactivo (IRT) libertado pelo pâncreas. Um alto valor desse marcador é um fator prognóstico negativo para a doença. A triagem visa ao diagnóstico precoce, permitindo, assim, cuidados mais oportunos e eficazes e a implementação de intervenções preventivas. A confirmação diagnóstica é então fornecida pelo teste do suor e pela análise de mutações.
- Teste do suor : consiste em determinar a quantidade de sal (cloreto de sódio) em uma amostra que consiste em uma pequena quantidade de suor. Se a concentração é alta, a pessoa é afetada pela patologia.
- Análise genética : A análise de DNA a partir de sangue ou saliva confirma a presença de mutações no gene responsável pela fibrose cística (identificação do gene CFTR). A análise mutacional permite reconhecer pelo menos 85% dos portadores saudáveis na população geral.
Para o paciente com fibrose cística, o monitoramento cuidadoso é recomendado através de exames médicos regulares que ajudam a ajudá-lo durante o curso da doença. As análises que permitem monitorar o curso da fibrose cística e prevenir o aparecimento de complicações relacionadas são as seguintes:
- Teste de imagem : as investigações de medicina nuclear (raio X, tomografia computadorizada, ressonância magnética) podem detectar danos nos pulmões ou intestinos.
- Testes de função pulmonar : permitem medir a capacidade de difusão (avaliação da eficiência de transporte de gases respiratórios do ar inspirado ao sangue e vice-versa) e determinar o volume pulmonar por meio de espirômetros e pletismógrafos.
- Cultura de escarro : análise microbiológica que permite a identificação da população bacteriana na amostra de escarro.
- Teste de função hepática e pancreática : através dos exames de sangue é possível medir o estado de saúde desses órgãos. Além disso, com esta investigação é possível determinar o valor da glicemia, que deve ser monitorada durante o acompanhamento do paciente, a fim de prevenir o diabetes relacionado à doença.
tratamento
A fibrose cística é uma doença crônica progressiva para a qual ainda não há uma cura definitiva, embora o tratamento da doença permita efetivamente aliviar os sintomas e reduzir as complicações. O gerenciamento da fibrose cística é complexo; Por isso, é importante considerar o tratamento da doença em um centro especializado.
Os objetivos do tratamento são:
- Prevenir e controlar infecções pulmonares
- Afrouxe e remova o muco dos pulmões
- Prevenir e tratar qualquer obstrução intestinal
- Fornecer nutrição adequada
As abordagens terapêuticas, muitas vezes combinadas, para tratar a fibrose cística são as seguintes:
Fisioterapia Respiratória
A fisioterapia pode ser realizada diariamente para ajudar a expelir o muco das vias aéreas (por pressão externa repetida exercida pelas mãos na parte externa do tórax ou por dispositivos mecânicos, como aparelhos respiratórios). A fisioterapia assistida por exercício físico constante é útil para estabelecer uma condição de bem-estar geral.
Reabilitação Pulmonar
Para aprofundar: Reabilitação Respiratória
Seu médico pode recomendar um programa de longo prazo para melhorar a função pulmonar e o bem-estar geral .
drogas
Para mais informações: Medicamentos para Fibrose Cística
- antibióticos e antifúngicos para tratar e prevenir infecções pulmonares;
- drogas mucolíticas para ajudar o paciente a expelir o muco, melhorando a função pulmonar;
- broncodilatadores para ajudar a manter o trato respiratório, relaxando os músculos ao redor dos brônquios;
- enzimas pancreáticas (administradas por via oral) para ajudar o sistema digestivo a absorver nutrientes.
Atualmente, pesquisas estão em andamento para desenvolver uma terapia que permita a inserção de genes normais no DNA dessas células epiteliais doentes ( terapia gênica ). De fato, a terapia gênica tem sido estudada como uma cura potencial para a fibrose cística: uma cópia normal do gene CFTR nas células afetadas é idealmente transmitida. A transferência do gene CFTR normal para as células epiteliais afetadas resultaria na produção de CFTR funcional em todas as células-alvo, sem reações adversas ou uma resposta inflamatória. Se isto for possível, as células serão capazes de produzir canais normais de Cl- que permitirão que o epitélio se liquide normalmente.
Terapia de complicações tardias e procedimentos cirúrgicos
- Remoção de pólipos nasais : o médico pode recomendar cirurgia para remover os pólipos nasais que obstruem a respiração.
- Oxigenoterapia : se o nível de oxigênio no sangue diminui, o médico pode recomendar que você respire oxigênio puro para evitar o aumento da pressão nos pulmões (hipertensão pulmonar).
- Lave com um endoscópio das vias aéreas bloqueadas.
- Transplante de pulmão : pode ser considerado se surgirem problemas respiratórios graves, com risco de vida devido ao aparecimento de complicações pulmonares ou uma resistência crescente a antibióticos usados para tratar infecções pulmonares. A utilidade do transplante pulmonar em pessoas com fibrose cística permanece controversa porque estudos indicam que o procedimento está associado a muitas complicações, e não parece prolongar a vida ou melhorar a qualidade de vida.
- Sonda Gástrica para Alimentação Artificial : O seu médico pode sugerir o uso de uma sonda com a finalidade de fornecer alimentação suplementar durante o sono. A sonda pode ser passada pelo nariz até o estômago ou implantada cirurgicamente no abdômen.
- Tratamento de obstruções intestinais : se uma oclusão é desenvolvida no lúmen intestinal, pode ser necessário recorrer à cirurgia para removê-la. A intussuscepção também pode exigir ressecção intestinal.
Estilo de vida
Existem muitas ações que podem ser utilizadas no dia a dia para minimizar o aparecimento de complicações relacionadas à fibrose cística:
- Cuide da fonte de alimentação. A fibrose cística pode causar desnutrição, pois as enzimas necessárias para a digestão podem não atingir o intestino delgado, impedindo a absorção de nutrientes. A melhor nutrição possível também é necessária para manter uma boa função pulmonar. Além da ingestão de enzimas digestivas prescritas pelo médico, você pode considerar adicionar à sua dieta suplementos com altas calorias nutricionais, vitaminas lipossolúveis, fibras (para prevenir o bloqueio intestinal) e, finalmente, suplementos salinos, especialmente durante a estação quente. .
- Beba muitos líquidos . Aumentar a ingestão de líquidos pode ajudar a diluir o muco nos pulmões.
- Lave bem as mãos . Lavar as mãos é a melhor maneira de se proteger contra infecções.
- Vacinações. Além das vacinas infantis programadas, é importante que a vacina anual contra a gripe seja administrada ao paciente com fibrose cística. A fibrose cística não afeta o sistema imunológico, mas as crianças com fibrose cística têm maior probabilidade de desenvolver complicações quando adoecem.
- Exercício O exercício regular ajuda a dissolver o muco nas vias aéreas, fortalece o coração e os pulmões. Para muitas pessoas com fibrose cística, praticar esportes pode melhorar a confiança e a auto-estima.
- Elimine o fumo . Não fume em sua casa ou carro e não permita que outras pessoas fumem ao redor do paciente. O fumo passivo é prejudicial para todos, mas especialmente para pacientes com fibrose cística.
