generalidade
Na prática médica, " microcitemia " é um termo usado para indicar duas condições diferentes.
Em particular, isso pode ser sinônimo de:
- MICROCITOSE : quadro hematológico que pode ser encontrado em exames de sangue, nos quais os glóbulos vermelhos são menores que o normal. Portanto, a microcitemia assume um sinal de sinal clínico e, como tal, pode sinalizar a presença de algumas doenças e orientar o processo para formular o diagnóstico definitivo da mesma;
- β-THALASSEMY ou ANEMIA MEDITERRÂNEA : grupo de doenças hematológicas hereditárias, em que a síntese das cadeias beta da hemoglobina é reduzida ou ausente. Nesta situação, portanto, a microcitemia assume o significado de patologia .
o que
1. Microcitemia: o que é microcitose?
A microcitemia, entendida como microcitoses, é uma condição caracterizada pela presença, no sangue periférico, de glóbulos vermelhos de tamanho menor que a norma.
Esses elementos menores são definidos por diferentes sinônimos, incluindo eritrócitos microcíclicos e micrócitos .
A presença de micrócitos é freqüentemente relacionada à anemia . Nesse caso, além da microcitemia, a concentração média de hemoglobina (Hb) contida nos glóbulos vermelhos é menor e, consequentemente, a capacidade do sangue de transportar oxigênio é reduzida.
2. Microcitemia: definição de β-Talassemia
Microcitemia (ou β-talassemia ) é uma doença hereditária do sangue caracterizada por:
- Quantidade reduzida de glóbulos vermelhos em comparação com a norma (para isso, a microcitemia é também chamada anemia do Mediterrâneo);
- Defeitos na síntese de cadeias beta da hemoglobina (Hb) que resultam em falta de oxigênio no organismo.
A extensão do distúrbio, os sintomas e as consequências são muito variáveis e dependem fundamentalmente do tipo de defeito genético.
Do ponto de vista clínico, de fato, distinguimos 3 formas diferentes de beta-talassemia:
- Talassemia major (ou doença de Cooley ): é a variante mais séria; Para sobreviver, o paciente deve passar por transfusões periódicas de sangue durante toda a vida, além de usar drogas específicas. Esta forma de talassemia beta geralmente aparece dentro dos 2 anos de idade;
- Talassemia Intermediária : é uma forma menos grave que a anterior; pode permanecer latente ou manifestar-se de maneira semelhante à variante principal e requerer transfusões ocasionais;
- Talassemia secundária : geralmente é assintomática, não requer tratamentos especiais, mas verificações regulares dos valores sangüíneos.
Conhecer
As talassemias (também denominadas síndromes talassêmicas ) constituem um grupo heterogêneo de hemoglobinopatias hereditárias, caracterizadas pela síntese reduzida ou ausente de uma ou mais das quatro cadeias proteicas ( globina ) que compõem a hemoglobina . Deve ser lembrado, de fato, que esta molécula é composta de quatro subunidades: duas cadeias alfa e duas cadeias beta . Com base no defeito, portanto, distinguimos α-talassemia e β-talassemia .
causas
1. Microcitemia: o que causa a microcitose?
Microcitemia pode causar-se por várias condições.
Na maioria dos casos, a circulação de eritrócitos menores é indicativa de:
- Alterações que interferem com a eritropoiese (incluindo mutações genéticas responsáveis pela microcitose hereditária);
- Síntese defeituosa ou insuficiente da hemoglobina .
A microcitemia está freqüentemente relacionada à anemia sideropênica (ou anemia ferropriva) e é comum na presença de síndromes talassêmicas, inflamação ou doenças crônicas (como artrite reumatoide, doença de Crohn, nefropatia, infecções e certas neoplasias).
Leia mais: Microcitemia (Microcitose) - Causas e possíveis conseqüências »1. Microcitemia: quais são as causas da β-talassemia?
A microcitemia é uma forma de talassemia causada por uma síntese reduzida ou ausente das cadeias beta-globina da hemoglobina.
As conseqüências dessa disfunção podem ser resumidas da seguinte forma:
- Quadro clínico de anemia microcítica e hipocrômica ;
- Destruição precoce dos glóbulos vermelhos ( hemólise ), com recidivas diferentes em todo o organismo;
- Eritropoiese ineficaz de gravidade variável (a medula óssea produz glóbulos vermelhos pequenos, frágeis e especialmente pobres em oxigénio para serem transportados para os tecidos).
Na base da microcitemia, existem algumas aberrações genéticas muito heterogêneas (mutações pontuais, deleções, etc.) no gene HBB (11p15.5) que codifica as β-globinas . Essas alterações envolvem a produção escassa (β +) ou ausente (β0) de cadeias beta: a hemoglobina resultante é escassa e danifica a membrana das hemácias, que são inadequadas para realizar sua tarefa de transportar oxigênio por todo o corpo. o organismo e são assim destruídos.
A transmissão da microcitemia ocorre de maneira autossômica recessiva, portanto, apenas uma criança cujos pais são ambos portadores pode ser afetada pela doença.
Para mais informações: Talassemia - Etiologia e Classificação »Sintomas e Complicações
1. Microcitemia: que sintomas a Microcitose envolve?
Dependendo da causa que determinou, a microcitemia - entendida como microcitose - pode se manifestar em associação com sintomas muito variáveis. Em alguns casos, essa condição é quase assintomática, outras vezes envolve os distúrbios típicos da anemia ou, mais uma vez, correlaciona-se com um quadro clínico altamente incapacitante.
Na maioria dos casos, os sintomas da microcitemia são determinados pelo fato de que o tamanho dos glóbulos vermelhos no sangue é reduzido .
Daqui segue uma redução da atividade de transporte de oxigênio que envolve mais freqüentemente:
- Pele pálida (acentuada especialmente ao nível do rosto);
- Fadiga e fraqueza;
- palpitações;
- Baixa temperatura corporal;
- Perda de apetite;
- Dor de cabeça;
- tonturas;
- Fragilidade das unhas e cabelos;
- Falta de ar
Quando a microcitemia é grave e as causas subjacentes não são tratadas adequadamente, várias complicações podem surgir, como icterícia, tendência a sangramento, hipóxia, hipotensão, esplenomegalia e problemas cardíacos.
2. Microcitemia: como se manifesta a β-talassemia?
A microcitemia (ou β-talassemia) ocorre com condições clínicas muito variáveis que dependem, como antecipado, da gravidade da aberração genética na base. As formas leves desta patologia podem ser quase assintomáticas, enquanto as mais graves, como a variante principal, envolvem:
- Palidez progressiva;
- fadiga;
- Fraqueza muscular;
- Desenvolvimento lento e icterícia na criança;
- Alterações ósseas (espessamento do crânio, maçãs do rosto proeminentes, joelho valgo e fraturas patológicas de ossos longos);
- Anorexia (falta de apetite);
- Decaimento das condições gerais;
- Ataques de febre recorrentes;
- diarréia;
- irritabilidade;
- Distensão progressiva do abdome (secundária à esplenomegalia e hepatomegalia).
A microcitemia e as terapias direcionadas ao manejo da mesma patologia predispõem ao desenvolvimento de diferentes complicações :
- Osteoporose : para compensar a falta de glóbulos vermelhos, a medula óssea esforçar-se-á por produzir mais. Essa reação se traduz na tendência de formar ossos mais longos e quebradiços;
- Esplenomegalia : mecanismo similar diz respeito ao baço, que irá encontrar o mesmo esforço para destruir os eritrócitos defeituosos ou danificados. As consequências são uma ampliação do órgão que, além disso, é "distraído" por suas outras funções, como a de contribuir para a defesa do organismo contra as infecções.
- Toxicose : as freqüentes transfusões de sangue que prevêem o tratamento da microcitemia na forma grave, criam um acúmulo de ferro, com o risco de incorrer em danos aos órgãos, como o fígado e o coração.
Outras possíveis consequências da microcitose incluem:
- Distúrbios endócrinos e desequilíbrios hormonais (incluindo hipotireoidismo, insuficiência de paratireóide e adrenal e diabetes mellitus);
- Colelitíase (como na anemia falciforme);
- Úlceras cutâneas nos membros inferiores devido à insuficiência venosa crônica.
diagnóstico
Quais testes podem ser usados para diagnosticar a microcitemia?
- Microcitose : a presença de microcitemia é encontrada submetendo-se a um exame de sangue, que avalia, em particular, os índices eritrocitários. Em análises laboratoriais, o hemograma mais útil para determinar se os glóbulos vermelhos são normais, muito grandes ou muito pequenos, é o volume corpuscular médio (VCM).
- Beta-talassemia : a microcitemia, entendida como anemia do Mediterrâneo, pode ser identificada através de testes genéticos e exames de sangue; este último destacará, em particular, a presença de hemácias de tamanho irregular, frágeis, escassas e menores que a norma.
tratamento
1. Microcitemia: como é tratada a microcitose?
O manejo da microcitemia (microcitoses) é diferente de acordo com o tipo de causa desencadeante e, em geral, pode-se prever a ingestão de suplementos à base de ferro e vitamina C, a modificação da dieta e as transfusões de sangue mais ou menos recorrentes. . Às vezes, o distúrbio é transitório e não requer nenhuma intervenção terapêutica específica.
O tratamento das patologias responsáveis pela microcitemia geralmente determina a resolução da condição clínica. Deve-se notar, no entanto, que algumas formas de microcitose - como aquelas determinadas pela talassemia - são congênitas, portanto não são curáveis. Em qualquer caso, o médico será capaz de aconselhar o paciente sobre as melhores intervenções para gerenciar sua condição.
2. Microcitemia: qual é o tratamento para a β-talassemia?
O tratamento da microcitemia (beta-talassemia) envolve várias abordagens, incluindo:
- Transfusões de sangue : são indicadas para compensar a falta de glóbulos vermelhos. Geralmente, a variante principal é tratada com transfusões regulares de sangue (uma média a cada 15 dias nos casos mais graves), enquanto na microcitemia intermediária alguns ciclos são suficientes quando a hemoglobina é muito baixa. Transfusões, no entanto, causam um acúmulo de ferro no corpo que pode causar problemas, especialmente para o coração e fígado. Para evitar esses danos, é necessário estabelecer uma terapia contínua com drogas quelantes de ferro, isto é, capaz de aprisionar e eliminar o excesso de ferro do corpo.
- Esplenectomia : é uma intervenção indicada no caso em que a microcitemia provoca uma grave anemia ou o aumento do baço (esplenomegalia).
- Transplante de medula óssea ou células-tronco de doadores compatíveis : é a única terapia "definitiva" para anemia do Mediterrâneo. No entanto, as chances de encontrar um doador compatível são limitadas (cerca de 25%), sem considerar as contraindicações e os riscos desse tipo de intervenção, incluindo a rejeição pelo organismo. Por estas razões, este procedimento é geralmente reservado para casos raros, na presença de pessoas que sofrem de uma forma muito grave de anemia do Mediterrâneo e com dadores da família HLA idênticos disponíveis (irmãos do paciente).
Além de terapias específicas, a atividade física praticada regularmente e a nutrição são de grande importância. Em particular, pode ser útil:
- Restringir alimentos ricos de origem animal e ricos em ferro, como fígado, carne de porco, carne bovina, miudezas e mexilhões;
- Acompanhe as refeições com chá, a fim de reduzir a absorção de ferro;
- Consumir alimentos ricos em cálcio e vitamina D, para risco de osteoporose;
- Tome suplementos de ácido fólico (para aumentar a produção de glóbulos vermelhos).
