Ataxia cerebelar: definição
As ataxias cerebelares representam um grupo heterogêneo de doenças que identificam síndromes cerebrais precisas: as formas cerebelares, como todas as ataxias, enquadram distúrbios neurodegenerativos, responsáveis não só pela coordenação motora progressiva dos membros inferiores e superiores, mas também pelos movimentos involuntários de ondulação ocular. (defeitos oculomotores) e dificuldades na articulação da palavra (disartria). As ataxias cerebelares são transmitidas geneticamente, de modo autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X; eles são classificados de acordo com o gene mutado, o locus cromossômico afetado ou, novamente, de acordo com a modalidade de transmissão genética da síndrome atáxica.
incidência
Estatísticas médicas relatam dados interessantes sobre a incidência de ataxia cerebelar. Ao distinguir as formas de transmissão dominantes daquelas do tipo recessivo, as últimas parecem ser muito mais frequentes; de fato, a ataxia cerebelar autossômica dominante afeta de 0, 8-3, 5 indivíduos por 100.000 indivíduos saudáveis, enquanto a ataxia cerebelar autossômica recessiva ocorre em cerca de 7 casos por 100.000. Outra diferença entre as duas formas de transmissão genética é o aparecimento da doença: as formas autossômicas dominantes tendem a apresentar-se tardiamente, em torno de 30 a 50 ou até 60 anos. Por outro lado, as ataxias cerebelares autossômicas recessivas tendem a começar por volta dos 20 anos de idade.
Os sintomas
A doença começa com déficits ambulatoriais e posturais e com dificuldade em coordenar movimentos articulares; subsequentemente, a ataxia cerebelar evolui num sentido negativo, causando sérios danos ao nível ocular, como atrofia óptica, nistagmo, anomalias da pupila, retinite pigmentosa (primeiro começa com a redução da visão, depois cria cegueira noturna nas formas de gravidade) e oftalmoplegia (paralisia da musculatura do globo ocular). Outros sintomas que podem ser encontrados incluem: hipoplasia do cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidade muscular, diabetes, distúrbios de linguagem e distúrbios comportamentais. [retirado de www.atassia.it/]
No entanto, esses sintomas nem sempre estão presentes em todos os pacientes com ataxia cerebelar; em alguns casos, distúrbios oculares estão ausentes, em outros danos degenerativos envolvem apenas o cerebelo, em outros as lesões também podem afetar a retina, o nervo óptico, os gânglios da base, o cerebelo, etc. O quadro sintomático pode às vezes ser confundido com a ataxia de Friedreich; Por esse motivo, o diagnóstico deve ser correto e cuidadoso.
causas
As causas da transmissão da ataxia cerebelar residem na genética e na mutação genética:
- Instabilidade de alelos expandidos, que causa o início precoce da ataxia cerebelar;
- Expansão anormal de tripletes de nucleotídeos repetidos (especialmente para formas de transmissão autossômicas dominantes);
- Mutação de apratasin ou frataxin.
Uma certa correlação também foi observada entre a ataxia cerebelar e a deficiência de vitamina E. Algumas formas de ataxia cerebelar também estão associadas a hipogonadismo hipogonadotrófico, doença celíaca, neoplasias, lesões inflamatórias e vasculares do cerebelo.
Diagnóstico e tratamento
O exame neurológico é certamente a opção diagnóstica mais eficaz para detectar os sintomas da ataxia cerebelar; o teste neurológico também deve ser acompanhado por uma ressonância magnética cerebral. Também recomendou exames de sangue, a fim de verificar a forma hereditária. Os testes moleculares são úteis para o reconhecimento do gene mutado.
Infelizmente, embora a pesquisa científica tenha feito grandes avanços no campo molecular, a terapia destinada a combater a ataxia cerebelar ainda não foi identificada. No entanto, existem terapias paliativas, capazes de atenuar os sintomas: a fisioterapia ajuda, de fato, a aliviar a dor e melhorar a qualidade de vida do paciente atáxico [de www.telethon.it]
