definição
As porfirias são um grupo de doenças metabólicas, caracterizadas por uma deficiência em uma das enzimas envolvidas na biossíntese do EME.
O grupo EME (ou hematina) faz parte das moléculas de hemoglobina, mioglobina e citocromos e é capaz de se ligar ao oxigênio e outros compostos.
Na presença de porfiria, é o acúmulo de precursores do EME, com efeitos tóxicos.
Dependendo do defeito enzimático presente, a deposição desses elementos ocorre em diferentes locais (como fígado e medula óssea).
Na maioria dos casos, as porfirias são doenças hereditárias, causadas por mutações nos genes que codificam as enzimas da via biossintética da EME. A transmissão pode ocorrer de maneira autossômica dominante (é suficiente herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para demonstrar a doença) ou autossômica recessiva (duas cópias alteradas do gene devem ser herdadas de ambos os pais).
Os sinais clínicos de porfiria geralmente ocorrem na idade adulta, mas, em alguns casos, podem começar na infância.
As manifestações clínicas mais importantes são de dois tipos: alterações neuroviscerais (características das porfirias agudas) e fotossensibilidade nas áreas expostas ao sol (típicas da porfiria cutânea).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- agressividade
- alucinações
- apatia
- arritmia
- astenia
- bolhas
- Comportamento suicida
- conjuntivite
- convulsões
- depressão
- Discromias da pele
- dispnéia
- Dor abdominal
- Dores musculares
- edema
- eritema
- Erosão da pele
- febre
- fotofobia
- insônia
- hiperestesia
- hipertensão
- hipertricose
- hiponatremia
- Dor nas costas
- Dor de cabeça
- náusea
- nervosismo
- Olhos vermelhos
- parestesia
- coceira
- Retenção urinária
- Cansaço com espasmos (espasmofilia)
- constipação
- suando
- Tetraparesia espástica
- tetraplegia
- Úlceras Cutâneas
- Urina escura
- bolhas
- vómitos
Outras direções
As porfirias são classificáveis em dois grupos:
- Aguda : são caracterizadas por envolvimento abdominal e / ou neurológico; Os sintomas mais comuns dessas formas incluem: dor muscular, febre, astenia, insônia, aumento de leucócitos (glóbulos brancos), taquicardia e hipertensão. Além disso, podem ocorrer ataques intermitentes de dor abdominal, frequentemente associados a náuseas, vômitos e constipação; esses episódios são tipicamente desencadeados por drogas e outros fatores exógenos (como jejum, ingestão de álcool, exposição a solventes orgânicos, infecções e estresse). Na porfiria aguda também pode apresentar sintomas neurológicos e psicológicos, como perda de sensibilidade (hiperestesia e parestesia), neuropatia motora, irritabilidade, fraqueza muscular, instabilidade emocional e convulsões. As crises desenvolvem-se dentro de horas ou dias e podem durar até várias semanas.
- Cutâneo : essas formas apresentam sintomas exclusivamente cutâneos nas áreas fotoexpostas (como face, pescoço e dorso das mãos) ou sujeitas a trauma. Essas manifestações podem ser exacerbadas pela ingestão de álcool, estrogênio, infecção pelo vírus da hepatite C e exposição a hidrocarbonetos halogenados. As porfirias cutâneas tendem a manifestar-se como patologias intermitentes, com uma produção relativamente constante de porfirinas fototóxicas no fígado ou na medula óssea. Essas moléculas se acumulam na pele e, após a exposição à luz solar, geram radicais citotóxicos que causam manifestações cutâneas, incluindo fotossensibilidade, formação de bolhas, pele frágil e erupções bolhosas.
A coloração anormal da urina (vermelha ou vermelho acastanhado) pode estar presente nos estágios sintomáticos de todas as porfirias (com exceção da protoporfiria eritropoiética e da porfiria com deficiência de ALAD); este sinal é devido à oxidação de porfirinas e / ou porfobilinogênio (PBG).
O diagnóstico baseia-se na dosagem urinária ou hemática das porfirinas e seus precursores. Além disso, é possível realizar análises genéticas, procurando as mutações responsáveis pelos genes envolvidos.
No que diz respeito às opções terapêuticas, intervenções específicas são possíveis para cada tipo de porfiria. Para ataques agudos, a perfusão de heme e / ou dextrose deve ser realizada imediatamente. As manifestações cutâneas são tratadas com flebotomia e / ou com cloroquina em pequenas doses. Em alguns casos, o transplante de medula óssea é recomendado.
O prognóstico depende do tipo de porfiria.
