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definição
A distrofia de Duchenne é uma doença muscular congênita, que se manifesta na primeira infância com fraqueza progressiva, atraso na marcha e quedas frequentes.
Esta doença é causada por alterações em um ou mais genes necessários para a função muscular normal, herdada da mãe em 2/3 dos casos.
Na distrofia de Duchenne, em particular, há uma mutação no locus Xp21, que causa a ausência de distrofina (uma proteína normalmente presente na membrana da célula muscular). As fêmeas portadoras desta anomalia genética podem apresentar níveis elevados de creatina quinase assintomática (CK) e, às vezes, hipertrofia da panturrilha.
A distrofia de Duchenne é a forma mais frequente e grave de distrofia muscular.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Atrofia muscular
- fraqueza
- Hipotrofia muscular
Outras direções
A distrofia de Duchenne ocorre tipicamente entre 2 e 3 anos de idade, com fraqueza dos músculos proximais (inicialmente dos membros inferiores) e hipertrofia nos bezerros (para a substituição fibro-adiposa de alguns grupos musculares).
Pacientes com distrofia de Duchenne apresentam lordose e tendem a andar na ponta dos pés, com a marcha do tornozelo. Além disso, caem frequentemente e apresentam dificuldades em correr, saltar, subir escadas e levantar-se do chão. Aproximadamente um terço dos pacientes tem comprometimento intelectual leve que afeta principalmente a capacidade verbal.
A evolução da fraqueza é constante devido à degeneração das fibras musculares e leva ao desenvolvimento de contraturas dos membros em flexão e escoliose.
A maioria dos pacientes com distrofia de Duchenne morre há cerca de 20 anos devido a complicações respiratórias, infecções pulmonares ou insuficiência cardíaca.
O diagnóstico é sugerido pelos achados clínicos característicos e pela história familiar de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Os níveis de CK são altos (o valor é até 100 vezes maior que o normal). As alterações musculares são avaliadas com eletromiografia e biópsia, exame que demonstra a presença de necrose e alteração acentuada do tamanho das fibras musculares. O diagnóstico da distrofia de Duchenne é, portanto, confirmado pela demonstração imuno-histoquímica da ausência de distrofina na amostra de biópsia.
O tratamento visa manter a função através da fisioterapia e o uso de aparelhos ortopédicos e suportes; a prednisona é administrada a alguns pacientes com comprometimento funcional grave. Em famílias onde ocorre um caso de distrofia muscular, o aconselhamento genético é indicado.
