cranioestenoses

generalidade

Craniostenoses são um grupo de malformações cranianas caracterizadas pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas.

A craniostenose pode ser um fenômeno isolado, sem causas aparentes, ou consequência de algumas doenças genéticas particulares, como, por exemplo, a síndrome de Crouzon ou a síndrome de Apert.

Criança com fechamento prematuro (craniostenose) da sutura lambdoide. Observe o inchaço no lado direito da cabeça. Imagem tirada de wikipedia.org

A presença de cranioestenose priva as estruturas encefálicas do espaço que serve o segundo, para crescer corretamente. Isso pode ter sérias conseqüências, incluindo déficits cognitivos, alterações faciais permanentes que afetam os olhos e baixo QI.

Exceto por raras exceções, os episódios de cranioestenose requerem terapia cirúrgica, que inclui a remodelação dos ossos que formam a abóbada craniana.

Recordações da anatomia do crânio humano

Compreendendo osso e cartilagem, o crânio é a estrutura esquelética da cabeça, que forma a face e protege o cérebro, o cerebelo, o tronco cerebral e a maioria dos órgãos sensoriais.

O crânio é estruturalmente bastante complexo; de fato, 22 a 28 ossos participam de sua formação, alguns pares e outros desiguais, que têm uma forma irregular e são planos.

Para simplificar o estudo e a compreensão do crânio, os anatomistas pensaram em dividi-lo em dois compartimentos, identificados com os termos neurocranium e splancnocranium .

neurocranium

O neurocrânio é a região superior do crânio, na qual o cérebro e os olhos residem.

Seus ossos mais importantes são os ossos frontal, temporal, parietal e occipital; como um todo, esses elementos ósseos formam a chamada abóbada craniana .

Figura: crânio humano. Os principais ossos da abóbada craniana e a subdivisão anatômica do neurocrânio / esplancnocranium são relatados (NB: a linha vermelha idealmente separa o neurocranium do splanchnocranium).

splanchnocranium

Também conhecido como facial massivo, o splancnocranium é a região ântero-inferior do crânio.

Representa a estrutura esquelética da face, por isso contém elementos ósseos como a mandíbula, a mandíbula superior, as maçãs do rosto, o osso nasal etc.

O que é craniostenose?

Craniostenose é o termo médico que indica uma série de anomalias morfológicas do crânio, devido à fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas .

As suturas cranianas são as articulações fibrosas, que unem os ossos da abóbada craniana (isto é, os ossos frontal, temporal, parietal e occipital).

"Estenose" é a palavra que, no jargão médico, indica o estreitamento anômalo de um órgão oco, uma estrutura óssea oca, um vaso sanguíneo e todas aquelas estruturas anatômicas tubulares (ex: uretra).

Quando as suturas cranianas devem ser fechadas? Por que isso é importante?

Em condições normais, a sutura craniana é fundida na era pós-natal e termina, em alguns ossos do crânio, no limiar de 20 anos. Este longo processo de fusão permite que o cérebro cresça e se desenvolva adequadamente.

Quais são as conseqüências da fusão precoce das suturas cranianas?

Se, como no caso da craniostenose, a fusão de suturas cranianas ocorre durante a vida pré-natal, perinatal (*) ou precoce, os órgãos encefálicos como cérebro, cerebelo e tronco cerebral e órgãos sensoriais, como os olhos, sofrem alterações tanto em crescimento que em forma.

* NB: o termo "perinatal" refere-se ao período de vida de um ser humano a partir da 27ª semana de gestação até os primeiros 28 dias após o parto.

Sinônimos de craniostenosis

A palavra craniossinostose é sinônimo de cranioestenose na medicina.

causas

A fusão prematura das suturas cranianas pode ser um fenômeno isolado - isto é, não dependente de qualquer condição mórbida - ou uma consequência de determinadas síndromes genéticas de fungos .

Com base na classificação mais popular, as craniostenoses que respondem à primeira condição são exemplos de craniostenose não sindrômica, enquanto a craniossinostose que responde à segunda circunstância é um exemplo de craniostenose sindrômica .

Craniostenose não-sindrômica e craniostenose sindrômica são os nomes escolhidos pelos médicos para distinguir em duas grandes categorias as possíveis cranioestenoses que podem afetar o ser humano.

Essa é uma distinção baseada nos fatores desencadeantes.

Craniostenose não sindrômica

Atualmente, as causas precisas do fenômeno da craniostenose não sindrômica são desconhecidas.

Sobre o assunto, vários médicos e pesquisadores propuseram, no passado, várias teorias, mas estas não foram confirmadas nos resultados experimentais.

As teorias acima mencionadas levaram em consideração a possível influência de fatores ambientais ou problemas hormonais.

Craniostenose sindrômica

Segundo os últimos estudos médicos, as síndromes genéticas relacionadas ao fenômeno da craniostenose sindrômica seriam maiores que 150 .

Entre todas essas síndromes, destacam-se por sua importância e notoriedade:

Síndrome de Crouzon . Afeta uma criança a cada 60.000 ou mais;
Síndroma de Apert Afeta uma criança a cada 100.000 ou mais;
Síndrome de Pfeiffer . Um novo nascido interessa a cada 100.000 ou mais;
Síndrome de Saethre-Chotzen . É encontrado em um recém-nascido a cada 50.000.

epidemiologia

Craniostenoses são malformações raras; de acordo com as estatísticas, de fato, um recém-nascido seria portador a cada 1.800-3.000.

Por razões ainda desconhecidas, as craniostenoses preferem o sexo masculino (3 em cada 4 pacientes são do sexo masculino).

Dentre os dois tipos reconhecidos de craniostenose (não-sindrômica e sindrômica), a craniostenose não-sindrômica é definitivamente a mais comum, com um percentual de freqüência variando entre 80 e 90% (isto é, em 100 recém-nascidos com craniostenose, em 80-90 a fusão prematura de suturas cranianas não depende de nenhuma doença particular).

Fatores de risco

Entre os fatores de risco da cranioestenose, incluem-se:

Baixo peso ao nascer;
Nascimento prematuro;
A idade avançada do pai;
Tabagismo materno durante a gravidez.

Sintomas e complicações

Os sintomas característicos da cranioestenose dependem de um aumento na pressão dentro do crânio ; na medicina, esse aumento é chamado de hipertensão intracraniana ou hipertensão intracraniana .

O que causa a hipertensão intracraniana?

Na presença de cranioestenose, a hipertensão intracraniana é o resultado da pressão anômala que o cérebro em crescimento exerce no interior, na abóbada craniana prematuramente, mais estreita que o normal e não mais moldável.

Para entender, pense em inflar uma bola de ginástica dentro de uma caixa rígida de dimensões reduzidas: quando a bola atinge certas dimensões ela empurra as paredes da caixa, exercendo certa pressão (que, no caso da craniostenose, é a hipertensão intracraniana). ).

É importante esclarecer que a presença de hipertensão intracraniana tem influência decisiva no número de suturas cranianas submetidas à fusão prematura; os médicos, de fato, observaram que o envolvimento de apenas uma sutura craniana é responsável pela hipertensão intracraniana em 15% dos pacientes, enquanto o interesse de pelo menos duas suturas cranianas determina o aumento da pressão dentro do crânio em pelo menos 60%. de pacientes.

Em condições normais, as suturas cranianas que ainda não estão fundidas tornam o crânio modelável de acordo com o crescimento do cérebro. É por essa razão que, sob tais circunstâncias, a pressão dentro do crânio permanece normal.

Sintomas de hipertensão intracraniana

Uma vez que o mecanismo da hipertensão intracraniana tenha sido explicado, agora é necessário relatar seus sintomas típicos; estes são:

Dor de cabeça persistente, com momentos mais intensos de manhã e à noite;
Problemas de visão (visão dupla, visão turva, visão turva, etc.);
vômitos;
irritabilidade;
Olhos inchados;
Dificuldade em seguir o movimento dos objetos;
Problemas auditivos;
Problemas respiratórios;
Alterações do estado mental;
papiledema;
Ataques epilépticos.

curiosidade

Na presença de cranioestenose não-severa, a hipertensão intracraniana começa a ser sintomática apenas por volta dos 4-8 anos de vida.

Sinais de cranioestenose

Craniostenoses também são responsáveis por sinais característicos, tais como:

Presença de cristas rígidas ao longo das suturas cranianas;
Anomalias nas fontanelas cranianas;
Dirija com dimensões não proporcionais ao resto do corpo;
Cabeça com uma forma anormal.

Tipos morfológicos de cranioestenose

A forma da cabeça dos pacientes com cranioestenose depende de quais suturas cranianas foram objeto de fusão prematura.

De acordo com a forma da cabeça - portanto baseada em suturas cranianas sujeitas a fusão prematura - os médicos distinguem a craniostenose em pelo menos 4 tipos morfológicos diferentes, que eles chamam de:

Dolichocephaly (ou craniostenose sagital ). É craniostenose devido à fusão prematura das suturas cranianas sagitais, ou seja, as suturas cranianas localizadas na parte anterior do crânio, entre os ossos parietais.
Encontrado em cerca de metade dos casos clínicos, representa o tipo morfológico da craniostenose mais comum.
Braquicefalia (ou craniostenose coronal ). Sua presença envolve a fusão prematura das suturas coronais, que correm entre o osso frontal e os ossos parietais.
Encontrado em cerca de um caso clínico a cada 4, representa o segundo tipo morfológico de craniostenose mais disseminada.
Trigonocefalia (ou craniostenose metópica ). É o resultado da fusão antitempo da sutura metópica (ou frontal), que vai do nariz até a parte superior da cabeça, separando o osso frontal em dois.
A trigonocefalia é uma craniostenose bastante rara; de fato, caracteriza apenas 4-10% dos casos clínicos.
Plagiocefalia (ou lambdoidea craniostenose ). É a craniostenose devido à fusão prematura da sutura lambdoide, que reside entre os ossos parietais e o osso occipital, na parte posterior da cabeça.
Encontrada em apenas 2-4% dos casos clínicos, a plagiocefalia representa o tipo morfológico mais raro de craniostenose.

Do site: //www.wkomsi.com/

complicações

Podem ocorrer complicações graves de craniostenose grave ou inadequadamente tratada, incluindo:

Redução do desenvolvimento de faculdades cognitivas e baixo QI;
A síndrome da apneia obstrutiva do sono;
Alterações faciais permanentes, especialmente ao nível dos olhos e ouvidos;
Deformidades permanentes na base do crânio (ex: malformação ou síndrome de Arnold-Chiari);
Hidrocefalia.

diagnóstico

Em geral, o diagnóstico de uma cranioestenose é baseado em um exame objetivo preciso, uma história médica escrupulosa e imagens radiológicas obtidas de exames instrumentais, como radiografias ou tomografias computadorizadas na cabeça .

No caso em que o paciente examinado apresenta malformações adicionais, típicas de uma craniossinostose sindrômica, o médico diagnosticador prescreve, além das investigações citadas, um exame de sangue e um teste genético, para descobrir a síndrome exata responsável por toda a doença. quadro sintomático.

Exames radiológicos

A radiografia e a tomografia computadorizada na cabeça são usadas para confirmar as informações coletadas durante o exame objetivo e a história clínica e para esclarecer definitivamente quais suturas cranianas sofreram o processo de fusão prematura.

O conhecimento preciso das suturas cranianas prematuramente fundidas é essencial para o planejamento da terapia.

terapia

Exceto em circunstâncias raras e somente quando as malformações cranianas são leves, as craniostenoses sempre requerem o uso de um procedimento cirúrgico para separar as suturas cranianas que sofreram uma fusão precoce.

O objetivo terapêutico final do procedimento cirúrgico supracitado é fornecer as estruturas cerebrais e os órgãos dos sentidos, como os olhos, com o espaço necessário para seu crescimento e desenvolvimento correto.

O que é terapia não cirúrgica?

O tratamento não cirúrgico da craniostenose leve envolve o uso de um capacete especial que, feito sob medida pelo paciente, permite modelar o crânio deste e eliminar suas deformidades.

O uso de tratamento não cirúrgico é reservado para alguns casos clínicos e somente quando a craniossinostose é leve; além disso, deve ocorrer durante os primeiros anos de vida, quando a flexibilidade dos ossos cranianos é maior.

Qual é o melhor momento para intervir cirurgicamente?

O melhor momento para realizar a cirurgia de cranioestenose sempre foi objeto de debates e discussões.

Segundo alguns especialistas, o período ideal para a operação seria o final da infância (6-12 meses de vida), devido ao menor risco de complicações cirúrgicas; Segundo outros especialistas, o período mais adequado para a intervenção seria a primeira infância (4-6 meses de vida), por razões relacionadas a uma maior plasticidade dos ossos do crânio.

Em qualquer caso, toda a comunidade médica concorda em não adiar a terapia cirúrgica após o ano de vida, já que, a partir de agora, o risco de falha da intervenção está aumentando.

Possíveis abordagens cirúrgicas

Existem duas abordagens cirúrgicas diferentes: cirurgia tradicional, também chamada de "ar livre", e cirurgia endoscópica.

A abordagem "ao ar livre" é uma prática invasiva, mas muito eficaz; a abordagem cirúrgica endoscópica, em vez disso, é um tratamento minimamente invasivo, mas em um risco concreto de falha

A abordagem "ao ar livre" é indicada para crianças com mais de 6 meses, enquanto a abordagem cirúrgica endoscópica só é praticável em crianças com menos de 6 meses.

Admissão pós-hospitalar

Independentemente da abordagem cirúrgica utilizada, a operação para a eliminação de uma craniostenose sempre fornece, em sua conclusão, uma internação hospitalar com duração de 4-5 dias . Durante esse período, a equipe médica monitora periodicamente os parâmetros vitais do paciente e assegura, com vários exames, que a intervenção teve os resultados desejados.

O que acontece depois da renúncia?

Após a alta, um paciente submetido à cirurgia para correção de uma craniostenose deve ser submetido a uma série de checagens periódicas de sua condição, no nível craniano.

Inicialmente, os cheques são semestrais; depois disso, eles se tornam anuais.

prognóstico

O prognóstico no caso da cranioestenose depende de vários fatores, incluindo:

A causa da cranioestenose. Algumas doenças genéticas que causam craniossinostose são muito graves, por vezes incompatíveis com a vida.
A posição do fusel cranial é suturada prematuramente. Se as suturas cranianas sujeitas a fusão prematura ocupam uma posição difícil de ser alcançada pelo cirurgião, a operação cirúrgica é complexa e pode não fornecer os resultados desejados.