Sem variabilidade genética, todos os seres vivos devem (por herança) ser iguais ao primeiro. Para ter seres não iguais, as únicas explicações seriam aquelas relacionadas a criações únicas. Mas sabemos que a estrutura do DNA, que é a base da transmissão de traços hereditários, tem uma estabilidade relativa e não absoluta. Enquanto a estabilidade garante a preservação da informação inicial, a instabilidade determina suas modificações, ou melhor (para usar o termo específico) as mutações.
As mutações podem ser distinguidas em 3 grandes grupos:
- mutações genéticas;
- mutações cromossômicas;
- mutações genômicas.
Neste ponto, é bom acrescentar brevemente dois conceitos: um é o de "reparação" e o outro é o da mutação "favorável" ou "desfavorável".
Reparo, termo inglês que significa reparo, refere-se à existência em células de processos enzimáticos específicos, destinados a verificar a conservação da informação, eliminando ou corrigindo as características do DNA que não se ajustam ao original.
O conceito de mutação "favorável" ou "desfavorável" expressa a comparação entre a eficiência, para o organismo e as espécies, do gene original ("selvagem", que é "selvagem", primitivo) e do gene mutante.
É bom especificar que a vantagem e a desvantagem sempre se referem a certas condições ambientais; uma mutação desvantajosa em um determinado ambiente pode se tornar favorável sob condições diferentes.
As conseqüências deste princípio são vastas na genética de populações, já que elas já podem demonstrar as diferentes eficiências, para sobrevivência, de variantes de hemoglobina em ambientes normais ou maláricos. Mas este tópico deve ser referido a artigos mais detalhados de genética geral, humana ou médica.
Ainda é necessária uma distinção (especialmente para mutações genéticas) entre mutações somáticas e mutações germinativas. Todas as células do nosso organismo multicelular derivam, como é sabido, de um único zigoto, mas muito cedo elas diferem em uma linha somática, da qual o corpo todo se desenvolve, e uma linha germinativa destinada a formar as gônadas e, por meiose terminal, gametas. É claro que, além das interações entre as duas populações de células, uma mutação da linha somática se manifestará no organismo único, mas não terá reflexões sobre os descendentes, enquanto uma mutação na linhagem germinativa se manifestará apenas nos descendentes.
Com relação aos diferentes tipos de mutações e suas conseqüências relativas, é bom mencionar uma classificação das causas da mutação. Essas causas são chamadas mutagênicas, que são usadas para distinguir principalmente em mutagênicos físicos e químicos. Diferentes modificações do ambiente físico podem levar a mutações, mas os principais agentes mutagênicos físicos são a radiação. É por isso que as substâncias radioativas são perigosas e, acima de tudo, são as partículas radioativas mais pesadas que tendem a causar mutações por deserção, com as conseqüências mais sérias.
Os mutagénicos químicos podem operar alterando a estrutura ordenada dos ácidos nucleicos ou introduzindo substâncias análogas às bases nitrogenadas normais nas células, que podem competir com elas na síntese de ácidos nucleicos, causando mutações por substituição.
MUTAÇÕES GENÉRICAS
Mutações genéticas afetam um ou alguns genes, isto é, uma quantidade limitada de DNA. Como a informação é armazenada em uma seqüência de pares de nucleotídeos, a menor unidade de mutação (um muton) compreende apenas um par complementar de bases. Sem entrar nos detalhes dos diferentes mecanismos de mutação no nível do gene, podemos nos limitar a mencionar dois: o da substituição básica e o da re-seleção (ou inserção). Em mutações por substituição básica, um ou mais nucleotídeos do DNA são substituídos por outros. Se o erro não for reparado a tempo, no momento da transcrição, resultará em uma seqüência alterada também no RNA. Se a alteração do tripleto não for limitada a um sinônimo (ver código genético), resultará na substituição de um ou mais aminoácidos na seqüência polipeptídica. A substituição de um aminoácido pode ser mais ou menos crítica para a determinação da estrutura da proteína e sua função.
Em mutaes por re-seleco ou por insero, um ou mais nucleidos s removidos ou adicionados na sequcia de ADN. Essas mutações são geralmente muito sérias porque (a menos que sejam trigêmeos inteiros que adicionam ou removem aminoácidos individuais) todos os trios que seguem na ordem de leitura são alterados.
As mutações genéticas são as mais frequentes e estão na origem da maior parte da variabilidade de características herdadas entre os indivíduos.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Estas são mutações que afetam fragmentos relativamente longos de um cromossomo. É usado para classificá-los acima de tudo em:
- mutações cromossômicas para reeleição;
- mutações cromossômicas por duplicação;
- mutações cromossômicas devido à translocação.
As mutações devido à deserção ocorrem devido à quebra e perda de um fragmento mais ou menos longo do cromossomo. Especialmente na meiose, esse tipo de mutação é muitas vezes letal, devido à perda total de vários genes, mais ou menos indispensáveis.
Em mutações duplicadas, após uma ruptura, os pilares da cromatina tendem a soldar.
Na subseqüente remoção de centrômeros, o cromossomo, que se tornou dicentrico, divide-se em partes muitas vezes desiguais: como podemos ver, o resultado é a re-seleção por um lado e a duplicação por outro.
Uma quebra cromossômica pode ser seguida por uma inversão. O material genético total permanece inalterado, mas a sequência de genes no cromossomo é alterada.
O caso de uma translocação é semelhante, mas diz respeito à soldagem de um fragmento de um cromossomo em um cromossomo não homólogo. Um cromossomo é amputado e o outro alongado; a informação genética total da célula ainda permanece inalterada, mas o efeito de posição é ainda mais pronunciado. É fácil representar um efeito de posição referente ao conceito de regulação da ação gênica: ao mudar de posição nos cromossomos, um gene pode facilmente deixar um operon e ser inserido em outro, resultando em ativação ou repressão alterada.
Diz-se, no entanto, que uma translocação é equilibrada (ou balanceada) quando há reciprocidade de translocação entre dois pares de cromossomos, mantendo inalterada a soma da informação genética. A figura em forma de cruz na diacinese meiótica geralmente corresponde à translocação balanceada.
MUTAÇÕES GENÔMICAS
Lembrando que o genoma é o patrimônio genético individual, ordenado nos cromossomos, pode-se especificar que falamos de mutações genômicas quando os cromossomos se apresentam com uma distribuição diferente da norma da espécie.
As mutações genômicas podem ser classificadas, principalmente, em mutações para poliploidia, aploidia e aneuploidia.
Mutações poliploidias ocorrem quando a divisão não segue a reduplicação; elas ocorrem mais facilmente nas plantas, onde são usadas para melhorar a produção.
Se a falta de divisão celular ocorre na meiose, gametas diploides podem ser obtidos; se tal gameta conseguir fundir-se com um gameta normal, o zigoto resultante desta fertilização será triplóide. Tal zigoto pode às vezes ter sucesso em originar um organismo inteiro, já que a reduplicação e a mitose não requerem um número par de cromossomos. No momento da meiose, no entanto, o acoplamento regular de cromossomos homólogos será impossível.
Mutações genômicas para a aploidia podem ocorrer quando, em uma espécie normalmente diploide, um gameta é ativado por outro gameta sem material nuclear, ou mesmo na ausência de fertilização: um indivíduo haplóide resultará.
Enquanto os tipos anteriores de mutações genômicas sempre dizem respeito à soma ou subtração de n números inteiros de cromossomos, as mutações para aneuploidia dizem respeito ao excesso ou defeito de cromossomos individuais (aberrações cromossômicas).
O kit euploide cromossômico de uma espécie é definido como seu cariótipo normal ou idiotípico.
Editado por: Lorenzo Boscariol
