O que é leucemia mielóide crônica?
A leucemia mielóide crônica é um distúrbio mieloproliferativo clonal, que resulta da transformação neoplásica das células-tronco hematopoiéticas. A neoplasia é caracterizada por uma proliferação prevalente no sentido granulocítico: no sangue periférico e na medula óssea encontrar-se-á, junto às células normais, um número aumentado de granulócitos mutantes e de todos os seus precursores. A leucemia mielóide crônica é caracterizada por uma alteração cromossômica específica, a translocação (9; 22), que determina a formação do cromossomo Filadélfia e o gene de fusão BCR / ABL. Clique aqui para saber mais.
Análise de sangue
O hemograma e o exame morfológico (por esfregaço de sangue) são fundamentais para a orientação diagnóstica. A amostra de sangue periférico é retirada do paciente e enviada para a análise laboratorial, onde é submetida à contagem de células: no caso de leucemia mielóide crônica, mostra a presença de numerosos elementos da linha mielóide nos vários estágios de maturação, com particular aumento dos blastos . A fórmula leucocitária é característica da prevalência de todas as células da linhagem de granulócitos, de mieloblastos a granulócitos maduros. Além do aumento nos glóbulos brancos, os testes laboratoriais podem por vezes resultar num aumento do número de plaquetas ou anemia ligeira.
Análise da medula óssea
Em caso de suspeita de diagnóstico, é necessário fazer um exame hematológico especializado e proceder, por indicação, a uma coleta de medula óssea. A punção aspirativa medular (exame citológico da medula óssea) revela uma proliferação celular acentuada com hiperplasia da série de granulócitos e muitas vezes megacariócitos. A biópsia osteomidular (exame histológico) confirma os mesmos aspectos, além de evidenciar acentuada redução dos elementos eritroides.
Análise Citogenética e Molecular
Os aspectos medulares da leucemia mielóide crônica, apesar de característicos, nunca são absolutamente diagnósticos. O diagnóstico deve ser confirmado pela evidência de positividade para o cromossomo Filadélfia, um marcador citogenético da patologia:
- A análise do cariótipo permite identificar a presença do produto morfológico da translocação t (9; 22). A análise citogenética (reconstrução do cariótipo) é realizada na medula óssea ou nas células do sangue periférico.
- Técnicas de biologia molecular (FISH e RT-PCR) tendem a demonstrar a presença do rearranjo BCR-ABL (daí o gene de fusão).
Análises citogenéticas e investigações de biologia molecular representam métodos muito sensíveis, capazes de desvendar até mesmo uma pequena proporção de células leucêmicas. Os mesmos testes também são usados para avaliar o grau de resposta à terapia e destacar a possível persistência da doença após o tratamento.
