Extrofia Vesical de A.Griguolo

generalidade

Extrofia da bexiga é a rara malformação congênita da bexiga, de tal forma que esta é exposta na parede externa do abdômen, aberta (em vez de ser um órgão fechado) e revolvida (ou seja, com a mucosa do lado de fora e não dentro ).

Extraído da Wikipedia.org

Provocar extrofia da bexiga é um erro nos processos de desenvolvimento fetal que leva à correta formação da parede abdominal inferior. Em pacientes com extrofia da bexiga, de fato, há uma falha em fechar o baixo-ventre.

Diagnosticado antes do nascimento, a extrofia da bexiga sempre requer terapia cirúrgica com fins reparativos / reconstrutivos.

O que é extração da bexiga?

Extração da bexiga é o defeito congênito do trato urinário, na presença de que a bexiga é: exposta na parede externa do abdômen, aberta e de cabeça para baixo.

A extrofia da bexiga é, portanto, uma malformação da bexiga presente desde o nascimento (significado de "congênita"), em que o órgão urinário em questão é:

Visível na parede abdominal externa,
Não fechado em si e
Com o exterior a mucosa que deve residir no interior (que significa "capotou").

A extração da bexiga faz parte da categoria patológica chamada " complexo de extrofia da bexiga - epispádias ", que também inclui epispadias e extrofia cloacal .

Na medicina, o termo " estrofia " indica a malformação de um órgão interno oco, de tal forma que este último está fora do corpo humano (geralmente o abdome) e se apresenta fora da mucosa que deve cobrir a superfície interna. .

A extrofia da bexiga é um defeito congênito muito raro; Nascer com extrofia da bexiga, na verdade, é uma pessoa a cada 20.000-50.000.

Por razões ainda desconhecidas, a extrofia da bexiga é muito mais comum na população masculina do que na população feminina; A esse respeito, as estatísticas dizem que, para cada fêmea solteira com extrofia de bexiga, há de 3 a até 6 homens com a mesma anomalia congênita (proporção 3-6: 1 em favor de indivíduos do sexo masculino).

Novamente, por razões ainda a serem esclarecidas, a extrofia da bexiga tem predileção por indivíduos brancos.

Entre os defeitos congênitos que fazem parte do chamado complexo bexiga-epispadia, a extração da bexiga é a mais comum e a de gravidade intermediária.

sinônimos

A extrofia da bexiga tem vários sinônimos, incluindo: ectopia da bexiga, bexiga exposta e extrofia da bexiga .

causas

Causar extrofia da bexiga é a falha, durante o desenvolvimento fetal, do processo de formação e fechamento da parede abdominal inferior.

Para o feto, de fato, o processo correto de formação e fechamento da parede abdominal inferior é essencial para completar a anatomia dos órgãos internos subjacentes.

Hipóteses sobre as Causas da Extrofia da Bexiga

Com base em pesquisas científicas realizadas até o momento, parece que a falta de desenvolvimento fetal da parede abdominal inferior se deve a um erro no processo de evolução da membrana cloacal, entre a quarta e a sexta semana após a concepção.

Se este fosse o caso, então, a extrofia da bexiga seria um defeito congênito muito precoce, isto é, ocorre nos estágios iniciais da embriogênese humana.

curiosidade

Estudos recentes, ainda a serem demonstrados, sugerem que:

O gene ISL1 seria um gene de susceptibilidade para a extrofia da bexiga. Em genética, um gene de suscetibilidade é um gene suspeito de ter um papel fundamental no aparecimento de certas doenças ou condições.
A extrofia de bexiga estaria relacionada a fatores ambientais, tais como: idade avançada da mãe, reprodução assistida, uso de progesterona pela mãe durante a gravidez e tabagismo durante a gravidez.

Extrofia da Bexiga e Herança

Atualmente, não há evidências suficientes para apoiar a tese de que a extrofia da bexiga tem uma origem herdada .

No entanto, é fato que, muitas vezes, pessoas nascidas com extrofia vesical:

Eles pertencem a famílias, nas quais há certa recorrência de defeitos pertencentes ao complexo bexiga-epispadia;
Eles têm uma probabilidade maior, em comparação com pessoas nascidas saudáveis, de dar à luz crianças com malformações semelhantes às suas.

Fatores de risco

Os fatores de risco para a extrofia da bexiga incluem:

História da família. Como afirmado anteriormente, a extrofia da bexiga parece ser um defeito hereditário;
A raça branca;
O sexo masculino.

Sintomas e Complicações

Graças às anomalias anatômicas pelas quais é responsável, a extrofia da bexiga compromete o funcionamento da bexiga ; naqueles nascidos com extrofia da bexiga, de fato, a bexiga não é capaz de acumular a urina ou mesmo de expulsá-la da maneira correta, o que desencadeia uma condição de incontinência urinária e problemas com a micção .

curiosidade

Na extrofia da bexiga, a incapacidade de excretar a urina é devido a um colo da bexiga mal formado e à falta de um esfíncter vesical efetivo (NB: o esfíncter da bexiga é o músculo que serve para liberar a urina da bexiga).

Outros recursos

Quase sempre, na malformação da bexiga, a extrofia da bexiga acrescenta outras anormalidades anatômicas, como:

A união anormal dos ureteres da bexiga. Em indivíduos com extrofia da bexiga, os ureteres são frequentemente combinados com a bexiga em um ponto diferente do normal;
A separação dos ossos púbicos da pelve. Em indivíduos saudáveis, o púbis direito funde-se com o púbis esquerdo, dando origem a uma articulação chamada sínfise púbica;
O umbigo em posição mais baixa que o normal;
O ânus está em uma posição mais avançada do que o normal;
A presença de hérnias inguinais ou umbilicais ;
Nos machos, a falta de descida dos testículos no escroto ( criptorquidia );
Nas fêmeas, a presença de um orifício vaginal é mal posicionada e mais estreita que o normal, do chamado clitóris bífido e de lábios divergentes grandes e pequenos .

Pacientes com extrofia da bexiga podem ter apenas uma ou todas essas anormalidades adicionais; como é compreensível, mais anomalias são adicionais às da bexiga e maior é o grau de severidade da extrofia da bexiga.

Condições Associadas

Nos machos quase sempre e nas fêmeas, em alguns casos, a extração da bexiga está associada às epispádias. Representando a condição menos grave do chamado complexo bexiga-bexiga - as epispádias, a epispádia é a malformação congênita da uretra, de modo que a última, devido ao seu desenvolvimento inadequado, termina em um lugar diferente do normal.

complicações

Estudos epidemiológicos mostraram que aqueles nascidos com extrofia da bexiga têm um risco maior de câncer de bexiga e sofrem de disfunção sexual na vida adulta.

diagnóstico

A extrofia da bexiga é uma malformação quase sempre diagnosticada antes mesmo do nascimento, porque os ultrassons fetais permitem sua identificação de maneira bastante fácil.

No entanto, extrofia da bexiga é claramente visível no nascimento.

Como reconhecer o Vesic Extrofia no Exame Ecográfico?

Em um ultrassom fetal, eles são sinais característicos de extrofia da bexiga:

A incapacidade da bexiga de encher e / ou esvaziar adequadamente;
O cordão umbilical posicionado abaixo do normal;
A separação dos ossos púbicos da pelve;
A presença de genitália menor que o normal.

Avaliações de nascimentos em indivíduos com extração da bexiga

A fim de estabelecer as características da extrofia da bexiga, em pacientes recém-nascidos, os médicos avaliam:

O grau de abertura da bexiga e o grau de protrusão na superfície abdominal inferior;
A posição dos testículos;
A presença ou ausência de hérnia inguinal;
A anatomia da área ao redor do umbigo;
A anatomia do ânus;
Qual é o grau de separação dos dois ossos púbicos na pélvis?

terapia

A presença de extrofia da bexiga requer cirurgia reconstrutiva .

Os métodos de intervenção cirúrgica variam de paciente para paciente e dependem da gravidade da malformação atual.

A atrofia vesical de grau leve (em que as anomalias são poucas e não marcadas) requer intervenção certamente menos "exigente" de uma atrofia da bexiga de grau médio-severo (em que as alterações anatômicas são conspícuas e profundas).

Os principais objetivos da terapia cirúrgica para extrofia de bexiga são:

Feche a bexiga (de tal forma que ela possa conter urina), coloque a mesma dentro do abdômen e sele a superfície abdominal inferior;

Reconstrução, tentando dar-lhes uma aparência normal e restaurar pelo menos parte de sua função, os órgãos e partes anatômicas mal formadas (ex: genitália, uretra no caso de epispádias, etc.), que podem acompanhar anormalidades da bexiga;
Reconstrua / restaure o esfíncter da bexiga no colo da bexiga.

Dois exemplos de abordagens terapêuticas para casos menos graves e casos graves

ABORDAGEM TERAPÊUTICA PARA MENOS CASOS

Para casos menos graves de extrofia da bexiga, o tratamento envolve apenas uma operação cirúrgica, geralmente realizada no terceiro mês de vida do paciente.

Na prática, a intervenção acima mencionada geralmente consiste em:

Fechamento da bexiga e seu alojamento dentro da cavidade abdominal;
Fechamento do abdômen;
Reparação de pequenas anomalias presentes.

Quando a extrofia da bexiga é leve?

A extrofia da bexiga deve ser considerada leve quando: a qualidade da bexiga é boa, apesar da malformação, e as anomalias associadas são pouco mencionadas, se não totalmente ausentes.

ABORDAGEM TERAPÊUTICA PARA CASOS SÉRIOS

Para casos graves de extrofia da bexiga, a terapia cirúrgica envolve três intervenções :

Uma operação a uma distância de 72 horas desde o nascimento, na qual o médico fecha a bexiga, coloca-a no abdome e sela o abdômen;
Uma operação entre 6 e 12 meses de vida, na qual o cirurgião repara / reconstrói estruturas como a uretra e órgãos como os genitais;
Uma intervenção entre o quarto e sexto anos de vida (ou seja, quando o paciente é maior de idade para usar o penico), em que o cirurgião reconstrói o colo da bexiga e repara o esfíncter da bexiga, para que o paciente possa controlar o expulsão da bexiga.

Quando a extrofia da bexiga é grave?

A extração da bexiga deve ser considerada leve quando: a anatomia da bexiga está fortemente comprometida e quando há anormalidades marcantes nos genitais, ânus, umbigo, uretra, etc.

Fase pós-operatória

Após cada operação cirúrgica para o manejo da extrofia da bexiga, prevê-se um período de imobilização, cuja duração varia conforme a idade do paciente e a invasão da operação, e cuja implementação é essencial para obter o máximo de resultados da terapia.

Para pacientes recém-nascidos, a imobilização pode ir de 3 a 6 semanas; para pacientes um pouco mais velhos e aqueles que se submetem a intervenções invasivas (cúmplices de anormalidades graves), a imobilização pode durar até 8 semanas.

Manejo da dor pós-operatória

Graças ao progresso da medicina, hoje existe uma técnica muito eficaz para gerenciar melhor a dor que vem das operações de extrofia da bexiga.

A técnica em questão envolve a inserção, ao nível da medula espinhal, de um cateter especial e o uso desse instrumento para administrar analgésicos e anestésicos por um período de até 30 dias.

Essa nova técnica para o manejo da dor, portanto, assegura ação analgésica de longo prazo, de modo a aliviar efetivamente o sofrimento de pacientes jovens.

Casos especiais

Para alguns casos de extrofia da bexiga, as abordagens terapêuticas acima são inadequadas ou podem sofrer pequenas variações, dependendo das dificuldades que possam surgir de um certo tipo de operação.

Por exemplo, em algumas circunstâncias, a reconstrução do colo da bexiga e do esfíncter da bexiga é impossível, e isso requer o recurso ao cateterismo da bexiga .

Cirurgia em idade mais adulta: quando é necessário?

Às vezes, o tratamento da extrofia da bexiga também continua na vida adulta, sempre com cirurgia reconstrutiva e sempre com a intenção de melhorar a função da bexiga e de quaisquer outros órgãos que foram malformados no nascimento.

prognóstico

Hoje, graças aos avanços na cirurgia reconstrutiva nos últimos 15 anos, as chances de superação da bexiga tendo um prognóstico benigno são muito maiores do que antes.

O que afeta a eficácia da terapia?

O grau de sucesso da terapia cirúrgica para o manejo da extrofia vesical tem influência decisiva na gravidade das malformações; De fato, quanto mais severa a extrofia da bexiga, mais os benefícios decorrentes de seu tratamento poderiam ser parciais.