O que é distonia?
Dentre os distúrbios do movimento - conhecidos como discinesias - destaca-se a distonia, responsável por contrações musculares involuntárias e espasmos que obrigam o sujeito a assumir posturas físicas anormais ou a realizar movimentos incomuns, muitas vezes dolorosos. Um paciente distônico não é capaz de assumir uma posição natural novamente ou, caso contrário, ele ou ela seria capaz de mudar a posição incomum, mas gradualmente, empregando um esforço anormal e sofrimento físico, às vezes exagerado e em vão.
As contrações involuntárias dos músculos forçam o corpo a realizar movimentos repetitivos e posturas desajeitadas e contorcidas; há aproximadamente 13 formas distônicas, às vezes típicas de algumas formas patológicas sérias. Infelizmente, para a maioria da distonia, não há cura definitiva; entretanto, melhorias podem ser alcançadas através da administração de especialidades farmacológicas específicas, as quais analisaremos no decorrer da discussão.
incidência
Atualmente, estima-se que nos EUA 300.000 pessoas sejam afetadas pela distonia, enquanto na Itália 20.000 pacientes distônicos tenham sido registrados. Mais geralmente, a distonia ocorre em 370 indivíduos a cada milhão de indivíduos saudáveis.
A doença pode afetar indiscriminadamente homens, mulheres e crianças de todas as idades e raças; no entanto, alguns estudos encontraram uma leve prevalência feminina em algumas formas de distonia, enquanto no homem acredita-se que as pernas e braços sejam os mais afetados pelo transtorno, apesar de toda área anatômica do corpo ser considerada um alvo potencial do transtorno. .
A distonia é inserida entre os distúrbios do movimento mais comuns, após a doença de Parkinson e tremor.
generalidade
A distonia é uma doença crônica e raramente afeta a cognição do paciente afetado; Também é improvável que a distonia esteja diretamente relacionada a uma diminuição na expectativa de vida de um indivíduo. Em qualquer caso, é importante lembrar que a distonia, quando se manifesta como sintoma de outra patologia, pode ainda gerar complicações a curto ou longo prazo.
A distonia não identifica patologias terminais; às vezes, no entanto, os movimentos musculares involuntários se apresentam com intensidade e freqüência para invalidar o paciente afetado e comprometer seriamente sua qualidade de vida. Dependendo da forma da distonia, a doença pode gerar diferentes graus de dor e incapacidade, características classificadas em uma escala ideal de avaliação (dor / incapacidade: nula - leve - média - grave). As contrações musculares são prolongadas ao longo do tempo e são responsáveis por posturas anormais e movimentos de torção repetitivos e descontrolados; para alguns autores, a torção dos movimentos gerados pela distonia é comparável ao movimento da cobra [tirada de www.distonia.it]
Em todo caso, apesar das formas múltiplas e heterogêneas da distonia - em que os pacientes expressam movimentos, posturas e dificuldades de diferentes entidades - há dois elementos-condutores, que unem todas as formas distônicas: a freqüência e a repetição rítmica das contrações anômalas. os músculos involuntários são diagnosticados em todo tipo de distonia [tirada de www.dystonia-foundation.org].
Em alguns pacientes, a forma clássica de distonia também é acompanhada por movimentos extravagantes dentro de um contexto específico. Para ilustrar o conceito, é dado um exemplo: durante uma ação simples, como a escrita, o paciente que sofre de distonia pode apresentar movimentos atípicos ainda mais bizarros. Trata-se de uma distonia de ação, em que os movimentos distônicos são agravados pela colocação em prática de movimentos voluntários: a distonia de ação aparece em concomitância com a execução de um gesto desejado, embora seja simples (por exemplo, escrita). .
Idade de início
A "idade de início" da distonia significa a idade do paciente em quem os primeiros sintomas distônicos começam. Dependendo da idade, podemos distinguir duas primeiras formas da doença distônica, cada uma das quais será subdividida de acordo com as características gerais:
- Distonia de início precoce (infantil - adolescente): as primeiras mudanças no movimento muscular ocorrem em idade precoce, durante a infância ou adolescência. As formas infantis de distonia são bastante raras; no entanto, na maioria das vezes eles aparecem aos 9 anos e afetam principalmente um membro.
- Distonia de início tardio: a distonia aparece após os 30 anos de idade, particularmente entre os 40 e os 60 anos. As formas de distonia de início tardio são as mais comuns.
