A síndrome de Down é um conjunto de manifestações fenotípicas relacionadas à presença, parcial ou completa, de um cromossomo 21 supranumerário. Por esta razão, a síndrome de Down também é conhecida como "trissomia 21".
Índice da Seção
Classificação e causas raiz Fatores de risco e incidência Causas e risco de ter uma criança afetada Fenótipo clínico (sinais e sintomas) Sintomas Síndrome de Down Teste de triagem na gravidez Teste PAPP-A Duo Teste combinado na gravidezTeste de teste na gravidez Translucidez do núcleo Cuidado e Tratamento Down Syndrome Down Syndrome, entre mitos e verdadesClassificação e Causas de Origem
O código genético do homem é baseado em 46 cromossomos, organizados em pares. Dentro desses agrupamentos de DNA estão contidos os genes que regulam os vários caracteres do organismo; falamos de cromossomos homólogos quando ambos contêm a mesma informação genética, relacionada aos mesmos caracteres fenotípicos (cor dos olhos, cor da pele, etc.). Por essa razão, há 23 pares cromossômicos em humanos, dos quais 22 são cromossomos homólogos, enquanto o último casal - o dos cromossomos sexuais - é composto de diferentes cromossomos.
Em resumo, todas as células do corpo humano contêm 46 cromossomos, divididos em 23 pares, dos quais 22 homólogos (autossomos) e um heterólogo envolvendo os cromossomos sexuais (heterossomos).
* Para a regra que acabamos de expressar, apenas as células germinativas escapam, que são os espermatozóides no homem e os óvulos da mulher. Essas células, consistindo de 23 cromossomos, se juntam durante a fertilização; Assim, no nascimento, cada um dos nossos pares cromossômicos é composto de um cromossomo herdado da mãe e um cromossomo herdado do pai.
Na síndrome de Down, a organização cromossômica recém-listada está ausente; em cada célula do organismo, de fato, encontramos um cromossomo extra (passamos de 46 para 47 cromossomos).
Em relação às características do cromossomo supranumerário que caracteriza o genoma de pessoas com síndrome de Down, podemos distinguir três formas diferentes de trissomia.
| Trissomia 21 livre completa | Trissomia 21 da translocação | Trissomia 21 livre em mosaicismo |
| 92-94% dos casos | 4-5% dos casos | 2-3% dos casos |
| O cromossomo 21 está presente três vezes em vez de dois. | O cromossomo n ° 21 supranumerário está conectado a outro cromossomo (translocação) e não ao par 21. | Uma parte das células contém o conjunto normal de 46 cromossomos, enquanto as outras, devido ao cromossomo adicionado n ° 21, têm um total de 47 cromossomos. |
Como explicado, a síndrome de Down também é conhecida como "trissomia 21", pois em todas as formas o cromossomo n ° 21 está presente 3 vezes. O nome mais famoso, "Síndrome de Down", deriva do nome do médico inglês J.Down, que o descreveu pela primeira vez em 1866, usando o termo mongoloidismo por causa das características faciais dos rostos dos pacientes, que lembrou precisamente aquelas das populações asiáticas da etnia mongol.
Fatores de risco e incidência
Como é bem conhecido da maioria das pessoas, o risco de conceber uma criança com Síndrome de Down aumenta com a progressão da idade da mãe no momento da concepção, tornando-se consistente após os 35 anos de idade. Em 90-95% dos casos, é de fato a mãe ter dois cromossomos 21 no objeto de concepção do gameta (ao invés de uma única cópia do mesmo). Tudo isso devido a uma falta de disjunção dos mesmos durante a meiose; esse evento ocorre esporadicamente, portanto de maneira imprevisível. Como resultado, a mãe de uma criança com síndrome de Down pode dar à luz um bebê perfeitamente saudável na próxima gravidez, mas infelizmente o evento oposto também é possível. Em particular, no primeiro caso, o risco de dar à luz outra criança com síndrome de Down é de cerca de um por cento, enquanto que no segundo, ela caminha de mãos dadas com a idade da mãe.
As causas responsáveis pela falta de disjunção cromossômica ainda não foram especificadas, tanto que, como lembramos, o único grande fator de risco é uma idade materna de mais de 35 anos. Nessa idade, de fato, o risco é de 0, 25%, enquanto aos 45 anos a probabilidade de dar à luz uma criança com síndrome de Down aumenta para 2, 8%.
A hereditariedade da síndrome de Down é aceita apenas pela trissomia do 21 por translocação (4-5% dos casos, dos quais cerca de metade é hereditária).
Atualmente, a prevalência neonatal da doença é estimada em cerca de um caso por 750 nascidos vivos. No entanto, a incidência da síndrome de Down seria muito maior, exceto que a maioria das gestações trissômicas para o cromossomo 21 vai contra a interrupção espontânea, geralmente no primeiro trimestre. Dados na mão, nascidos vivos com síndrome de Down representam apenas cerca de 25% das concepções trissômicas totais para o cromossomo 21.
