saúde

Que tipo de condição genética é o situs inversus totalis?

Cerca de uma pessoa a cada 10.000 nasce com os órgãos torácicos e abdominais em posição especular em relação à estrutura clássica, que pode ser apreciada em todos os textos da anatomia humana. Em outras palavras, o coração está ligeiramente à direita (em vez de à esquerda), o fígado está à esquerda (em vez de à direita), a primeira parte do cólon está à esquerda, a última parte do cólon está à direita, etc.

Essa condição estranha - conhecida como situs inversus totalis - é comparável, geneticamente falando, a doenças hereditárias com transmissão autossômica recessiva.

O que esse recurso implica?

A doença autossômica recessiva hereditária é expressa apenas quando ambos os alelos do gene causador da doença estão mutados - isso ocorre porque o alelo mutado é recessivo no gene saudável - e somente quando ambos os pais possuem pelo menos um alelo mutado (NB : com apenas um alelo mutado eles são chamados de "portadores saudáveis").

Do ponto de vista probabilístico, dois portadores saudáveis ​​da mutação genética que causa o situs inversus totalis têm uma probabilidade de 25% de dar à luz uma criança com os órgãos invertidos; em outras palavras, uma a cada quatro.

O SITUS INVERSUS TOTALIS E SIAMESI TWINS

A condição de situs inversus totalis também é freqüentemente encontrada em gêmeos siameses especulares, o que parece fazer com que os pesquisadores pensem que existe uma conexão entre as duas anomalias.