saúde do sistema nervoso

Distonia em resumo: Resumo sobre Distonia

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distonia Catalogada entre as desordens do movimento conhecidas como discinesias, a distonia provoca contrações musculares involuntárias e espasmos, que forçam o indivíduo afetado a assumir posturas físicas anormais movimentos incomuns
Características dos movimentos

dystonic

Posturas físicas anormais

Postura desconfortável e complicada

Movimentos incomuns, muitas vezes dolorosos e repetitivos

Reversibilidade da posição distônica: nem sempre é possível imediatamente

Distonia: incidência 1988: primeiro estudo epidemiológico

300 pacientes por milhão de indivíduos saudáveis; Depois de alguns anos

  • 110 pacientes por milhão (de indivíduos saudáveis) na Inglaterra
  • 60 distonias por milhão (de indivíduos saudáveis) no Japão
Atualmente, a distonia ocorre em 370 indivíduos a cada milhão de indivíduos saudáveis:
  • EUA: 300.000 pessoas afetadas pela distonia
  • Itália 20.000 pacientes distônicos
  • O alvo de formas distônicas focais é adultos
  • Crianças entre 6 e 10 anos têm maior risco de distonia generalizada
  • Está inserido entre os distúrbios do movimento mais comuns, após a doença de Parkinson e tremor.
Diatonia: alvo Idealmente, a distonia poderia afetar homens, mulheres e crianças de todas as idades e raças sem distinção
  • Em humanos: pernas e braços são as áreas mais afetadas da distonia
  • Prevalência feminina mínima em algumas formas distônicas
Distonia: características gerais
  • Patologia crônica que raramente afeta a cognição do paciente afetado
  • Improvável diminuição da expectativa de vida
  • A distonia não identifica patologias terminais
  • Comprometimento da qualidade de vida do paciente
  • Diferentes graus de dor e incapacidade, características classificadas em uma escala ideal de avaliação
  • Contrações musculares distais prolongadas ao longo do tempo
  • Movimentos de torção comparáveis ​​ao movimento da cobra
  • Freqüência e repetição rítmica de contrações musculares involuntárias anômalas: elementos que unem todas as formas de distonia
Distonia de ação Durante uma ação simples, como a escrita, o paciente que sofre de distonia pode apresentar movimentos atípicos mais bizarros, agravados por colocar em prática movimentos voluntários "antagonistas".
Distonia: idade de início
  • Distonia de início precoce (infantil-adolescente): na maioria das vezes aparece aos 9 anos e afeta principalmente um membro
  • Distonia de início tardio: tipicamente aparece na idade adulta, após os 30 anos, particularmente entre 40 e 60 anos.
Classificação geral da distonia As distonias são catalogadas de acordo com:
  • Localização: com base no interesse dos vários sítios anatômicos afetados pela distonia (distonia focal)
  • Idade de início do distúrbio (distonia generalizada)
  • Causa desencadeante (distonia secundária)
Dishonias generalizadas
  • Distrofia infantil
  • Distonia Paroxística
Corantes secundários
  • Desacordos idiopáticos
  • Dismonia sintomática
  • Disfunções iatrogênicas
Distonies focais Descrição: movimentos anômalos são prolongados ao longo do tempo, arrítmicos, até degenerar, causando reais posições fixas e imóveis.
  • Distonia do membro superior (por exemplo, cãibra de Scramp, distonia de músicos): distonia focal relacionada a atividades particulares (por exemplo, brincar, escrever). A toxina botulínica é a opção terapêutica de excelência para remediar esta distonia focal
  • Blefaroespasmo: a doença afeta o rosto, especialmente a parte superior. É caracterizada por contrações musculares e espasmos que envolvem principalmente as pálpebras
  • Distonia cervical (ou torcicolo espasmódico): caracterizada por espasmos involuntários evidentes nos músculos do pescoço. É a forma focal mais frequente
  • Distonia Laríngea: Strider Laríngeo, Adução Disfônica Espasmódica, Disfonia Anormal
  • hemidistonia
Distonia neurovegetativa-paroxística Descrição: contrações musculares e espasmos involuntários do sistema extrapiramidal, associados a grave crise de enxaqueca e crises epilépticas súbitas.

Incidência: patologia bastante rara

classificação:

  • Distonia sintomática paroxística (formas genéticas, familiares e esporádicas)
  • Distonia primitiva paroxística (formas genéticas, familiares e esporádicas)
  • Distonia paradoxal paroxística cinesigênica
  • Distrofia hipnogênica paradoxal
  • Ataxia paroxística respondendo à acetazolamida
  • Distonia coreoatetética paroxística
  • Ataxia periódica familiar
Terapias: distonia leve: alguns remédios homeopáticos ou neuropáticos. Cabe ao especialista prescrever a terapia mais adequada para o paciente distônico-paroxístico
Distonia: causas
  • Muitas vezes as causas relacionadas à manifestação da distonia não são identificáveis
  • traumas
  • Tomar substâncias farmacológicas especiais por longos períodos (antipsicóticos-neurolépticos)
  • Mutação de alguns genes (por exemplo, DYT1)
  • Distúrbios do sistema nervoso (acidentes vasculares cerebrais, tumores, esclerose múltipla, traumatismo craniano, infecções bacterianas, danos cerebrais neonatais, etc.)
  • Doenças hereditárias que afetam algumas áreas do sistema nervoso (doenças heredodegenerativas)
Distonia: diagnóstico Os médicos não têm um teste diagnóstico único e padrão para confirmar a hipótese de distonia;
  • Avaliação clínica do paciente
  • Conheça a história do paciente
  • Investigações laboratoriais (por exemplo, análise de urina, sangue e líquido cefalorraquidiano)
  • RMN do cérebro (ressonância magnética do cérebro)
  • TC ("diagnóstico de imagem")
  • neuroimagem
  • Investigação eletromiográfica da atividade muscular (EMG)
  • Teste de diagnóstico de genética molecular
Distonia: terapias
  • Administração oral de especialidades farmacológicas direcionadas
  • Administração intratecal de relaxantes musculares
  • Injeções de toxina botulínica
  • Terapia cirúrgica
  • Intervenção em neurocirurgia
  • Terapias não farmacológicas
  • Terapia de suporte psicológico
  • Elenco do membro
  • Fisioterapia
  • Terapia complementar (acupuntura, ioga, meditação, pilates)
Distonia: prognóstico A idade de início da distonia é fundamental para a hipótese de um prognóstico evolutivo do distúrbio cinético
  1. Início da distonia em idade precoce: maior chance de degeneração da doença
  2. Início da distonia na idade adulta: maior chance de estabilização dos sintomas distônicos