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definição
A síndrome de Klinefelter é uma das formas mais comuns de aneuploidia (ou seja, uma anormalidade no número de cromossomos). Essa doença, em particular, é caracterizada pela presença de cópias adicionais dos genes presentes no cromossomo X, que interferem no desenvolvimento sexual masculino normal.
Via de regra, de fato, indivíduos do sexo masculino possuem um par de cromossomos sexuais (X e Y) e 22 pares de cromossomos não sexuais, para um total de 46 cromossomos (46, XY). Na maioria dos casos, indivíduos com síndrome de Klinefelter apresentam uma cópia supranumerária do cromossomo X em todas as células do organismo (variante clássica: 47, XXY) ou apenas em algumas células (mosaicismo: 46, XY / 47, XXY).
A síndrome de Klinefelter não é hereditária, mas surge espontaneamente devido à falta de disjunção meiótica dos cromossomos durante a gametogênese. O único fator de risco atualmente conhecido por esse erro na divisão celular é a idade materna avançada.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Atrofia testicular
- azoospermia
- clinodactilia
- Dificuldade de aprender
- Dificuldade de concentração
- Dificuldade de linguagem
- disartria
- Disfunção erétil
- ginecomastia
- infertilidade
- microcefalia
- Retardo mental
Outras direções
A síndrome de Klinefelter é um distúrbio caracterizado por hipotrofia testicular, desenvolvimento excessivo das mamas (ginecomastia), hipogonadismo, desequilíbrios hormonais (altas concentrações de FSH e produção insuficiente de testosterona) e má virilização. Estas condições causam infertilidade (principal sintoma da síndrome) e azoospermia (falta de produção de espermatozóides).
Outros sintomas incluem proporções corporais anormais (circunferência craniana reduzida, pernas longas, tronco curto, ombros tão largos quanto os quadris, alta estatura e desenvolvimento muscular deficiente) e distúrbios neurológicos e cognitivos, com predisposição a problemas de aprendizagem verbal, expressividade e disartria. Muitas vezes, as crianças afetadas podem apresentar pequenos testículos (atrofia testicular) e aumento da consistência. A puberdade geralmente ocorre na idade normal, mas frequentemente o crescimento de pêlos faciais é ruim e a distribuição de gordura é feminina (adiposidade de giroides).
Além disso, indivíduos com síndrome de Klinefelter apresentam excesso de peso, aumento do risco de osteoporose, distúrbios auto-imunes da tireóide e diabetes mellitus tipo 2.
Finalmente, nesses pacientes há um aumento na incidência de algumas patologias tumorais, como câncer de mama, leucemia linfática aguda e neoplasias de células germinativas.
Muitos casos são diagnosticados na idade adulta, durante uma avaliação para identificar as causas da infertilidade. A síndrome de Klinefelter pode ser definida com certeza apenas pela análise citogenética, através do estudo dos cromossomos. Com o aumento do número de cromossomos X, a gravidade da deficiência intelectual e malformações também aumenta.
