Pontos-chave
A espinha bífida é uma malformação genética incurável que afeta a coluna: é uma doença do sistema nervoso central na qual algumas vértebras, não completando seu próprio desenvolvimento, favorecem o escape de meninges e / ou medula espinhal de uma fissura da coluna vertebral.
Espinha bífida: causas
A causa da espinha bífida reside em um defeito de fechamento do tubo neural, a estrutura da qual o SNC se origina. A espinha bífida é uma anomalia genética, provavelmente influenciada por: deficiência de ácido fólico durante a gravidez, anormalidades metabólicas do folato, alcoolismo, obesidade, diabetes pré-gestacional.
Espinha bífida: classificação e sintomas
- BIFIDA OCULAR: forma discreta de espinha bífida, muitas vezes assintomática. Alguns pacientes têm uma ligeira assimetria nas pernas.
- MENINGOCELE: as meninges estão embutidas no espaço intravertebral. Esta espinha bífida provoca: hérnia do saco dural, paralisia flácida, deformidade da coluna vertebral, hidrocefalia, convulsões.
- MIELOMENINGOCELE: forma mais grave de espinha bífida, envolvendo também a medula espinhal. Os sintomas mais comuns são: alterações da bexiga / intestinais, convulsões, fraqueza muscular, paralisia, deformidade do membro, déficit na marcha, escoliose.
Espinha bífida: diagnóstico
O diagnóstico precoce é essencial para a intervenção imediata. Os exames diagnósticos mais utilizados são: amniocentese, ultrassonografia ultrassônica, exame de sangue e teste de alfa-fetoproteína.
Espinha bífida: tratamentos e tratamentos
Não há cura completamente resolutiva para a espinha bífida. Vários tratamentos cirúrgicos podem aliviar o problema. A melhor terapia é a prevenção: antes e durante a gravidez, a futura mãe deve suplementar a dieta com um suplemento de ácido fólico.
Espinha bífida: definição
A espinha bífida é uma malformação congênita grave da coluna vertebral e da medula espinhal, infelizmente incurável. Típica dos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário, a espinha bífida é a expressão de um defeito de fechamento do tubo neural, a estrutura da qual o Sistema Nervoso Central se origina.
A espinha bífida pode aparecer em qualquer parte da coluna, desde a base do crânio até o sacro; apesar do que foi dito, na maioria dos casos diagnosticados, afeta o segmento lombar.
Neste artigo, tentaremos elucidar as características gerais dessa patologia complexa e multifatorial, respondendo a perguntas frequentes que preocupam muitas gestantes: "A espinha bífida é uma anomalia freqüente? Quais as causas que surgem em suas origens? Ele manifesta um sujeito afetado? Ele pode se recuperar da espinha bífida? "
incidência
Pelo que foi relatado na revista científica The Lancet, parece que a espinha bífida prevalece entre o sexo feminino. Em um estudo realizado em 2008 no Reino Unido, 32 casos de espinha bífida foram diagnosticados. É importante sublinhar que a incidência da doença é extremamente variável, especialmente com base no país e na raça. A revista JAMA, por exemplo, relata alguns dados muito interessantes:
- França: 0.7 crianças por 10.000 nascimentos saudáveis são afetados pela espinha bífida
- Canadá: 0, 9 crianças por 10.000 indivíduos saudáveis são afetados pela espinha bífida
- Noruega, Hungria, Tchecoslováquia, Japão: 1-6 casos de crianças com espinha bífida por 10.000 nascidos vivos
- Emirados Árabes Unidos: 7.7 crianças por 10.000 nascimentos são afetados pela espinha bífida
- América do Sul: 11, 7 crianças por 10.000 nascimentos são afetados pela espinha bífida
- Irlanda e País de Gales: a taxa de incidência de espinha bífida é extremamente alta. Estima-se que 3-4 crianças por 1.000 nascimentos saudáveis desenvolvam a variante mais grave da espinha bífida, com protrusão de meninges e medula espinhal (mielomeningocele).
Em geral, a doença se manifesta em 1, 3 filhos para cada 10 mil nascimentos.
Nos últimos anos, a taxa de incidência de espinha bífida diminuiu significativamente, graças à campanha de sensibilização para a doença, destinada a promover a suplementação de ácido fólico durante a gravidez como o tratamento mais eficaz capaz de prevenir eficazmente a espinha bífida.
Causas e fatores de risco
Por se tratar de um defeito genético, não é possível determinar com absoluta certeza a causa envolvida na origem da espinha bífida. Supõe-se que um entrelaçamento de elementos ambientais e genéticos pode predispor o feto à espinha bífida:
- Em primeiro lugar, a FUSÃO DO ÁCIDO FÓLICO na parturiente (também e especialmente durante o período de pré-concepção próximo à fecundação) parece ser decisiva no desencadeamento de complicações relacionadas ao desenvolvimento da coluna fetal.
- A presença de ANOMALIAS METABÓLICAS DE FOLATI no feto pode afetar gravemente a formação de espinha bífida.
- Provavelmente, algumas ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS também podem predispor o feto à espinha bífida. Doenças idealmente imputadas são: síndrome de Patau (ou trissomia 13, doença genética rara em que o indivíduo afetado tem três cópias do cromossomo 13 em vez de 2), síndrome de Edwards (o paciente afetado tem 3 cromossomos 18 em vez de 2) e síndrome de Down .
- Outro possível elemento predisponente da espinha bífida é o DIABETO da mãe. Estima-se que o risco de dar a luz a um bebê com espinha bífida é 2-10 vezes maior em mulheres com diabetes pré-gestacional do que em mulheres saudáveis.
- Além disso, o ALCOOLISMO e a administração de FARMACI, como o valproato de sódio (medicamento usado no tratamento de convulsões) e carbamazepinas (usados especialmente para o tratamento da epilepsia) parecem aumentar o risco de espinha bífida no feto.
- Se o fruto da primeira gravidez for um bebê com espinha bífida, provavelmente o irmão também será afetado pelo mesmo distúrbio.
- A OBESIDADE materna e as doenças caracterizadas por elevada FEB e por muito tempo podem predispor o feto à espinha bífida. Parece que o uso freqüente da mãe de saunas, banhos turcos, banheiras de hidromassagem com água quente e camas de bronzeamento artificial podem, de alguma forma, preparar o feto para o espinho bífida. No entanto, não é possível dar uma explicação certa e indiscutível a essa correlação. HIPÓTESE: Os UVA, que possuem alto poder de penetração, e o calor destroem os folatos presentes no sangue, comprometendo a reprodução da espécie (redução da fertilidade masculina, maior risco de espinha bífida) → a pele escura impede a destruição de folato causado por UV e é, portanto, uma característica benéfica para populações equatoriais.
Uma gênese multifatorial é, portanto, atribuída à espinha bífida, ainda não totalmente demonstrada. O que é certo é que, apesar da esmagadora maioria das crianças com espinha bífida nascidas de pais saudáveis, o componente hereditário desempenha um papel de liderança.
