Síndrome de Poland

generalidade

A síndrome de Poland, ou anomalia da Polônia, é um conjunto unilateral de malformações físicas envolvendo os músculos peitorais de uma metade do tórax e o membro superior (incluindo a mão) adjacente.

Exemplo claro de síndrome de Poland com ausência de muco peitoral direito. Do site: washingtonianplasticsurgery.com

As causas precisas permanecem um mistério; no entanto, os médicos têm algumas suspeitas. Eles acreditam, de fato, que provocar as malformações típicas da síndrome da Polônia é uma anormalidade da circulação sanguínea ao longo de uma das duas artérias subclávias. Localizadas uma à direita e outra à esquerda, as artérias suculentas suprem os membros superiores com sangue e algumas artérias atingem a cabeça.

São manifestações típicas da síndrome da Polônia: as anormalidades dos músculos peitorais, a sindactilia cutânea, a braquidactilia e as anomalias nas mamas.

A terapia consiste essencialmente em tratamentos cirúrgicos reconstrutivos, visando recuperar uma certa simetria corporal.

O que é a síndrome da Polônia?

A síndrome da Polônia, também conhecida como a anomalia da Polônia, é um conjunto de anormalidades anatômicas congênitas localizadas em um lado do corpo, precisamente entre os músculos peitorais de uma metade do tórax e o membro superior adjacente (em particular a mão).

Em outras palavras, um indivíduo com síndrome de Poland apresenta malformações físicas unilaterais, afetando metade do tórax e um ou mais dos seguintes elementos: ombro, braço e mão.

Por favor note: o termo "congênita" associado a uma doença indica que esta última está presente desde o nascimento.

ORIGEM DO NOME

A síndrome da Polônia deve o seu nome a uma certa Alfred Poland, a quem se atribui o crédito de ter primeiro descrito, de longe em 1841, as principais características clínicas. Nascido na Grã-Bretanha, trabalhou como anatomista e cirurgião na Polônia.

curiosidade

O nome da síndrome da Polônia foi cunhado por Patrick Clarkson, um cirurgião plástico em 1962.

Clarkson usou essa terminologia depois de descobrir, em três de seus pacientes, as mesmas malformações físicas descritas pela Polônia, em um de seus escritos, mais de cem anos antes.

SÍNDROME DE POLAND TEM UM LADO DO CORPO PREFERIDO?

Por razões desconhecidas, a síndrome de Poland afeta o lado direito do corpo com mais frequência. Para ser mais preciso, é duas vezes mais comum no lado direito.

epidemiologia

Actualmente, há uma falta de dados precisos sobre a propagação da síndrome da Polônia na população em geral. Essa falta se deve ao fato de algumas formas da doença serem tão leves que passam despercebidas se não pela vida, pelo menos por uma determinada parte.

De acordo com algumas estimativas aproximadas, a síndrome de Poland teria uma incidência variando de um em 10.000 casos a um em 100.000 recém-nascidos.

causas

Apesar da extensa pesquisa sobre o assunto, as causas precisas da síndrome de Poland permanecem um mistério.

Os médicos propuseram duas teorias causais diferentes, mas partem do mesmo conceito básico: a presença de uma alteração do fluxo sanguíneo ao longo da artéria subclávia, localizada ao lado do corpo sintomático (isto é, apresentando os sinais clínicos da doença).

A artéria subclávia direita e a artéria subclávia esquerda são duas importantes artérias que fornecem sangue, respectivamente:

• A parte superior do tórax direito e a parte superior do tórax esquerdo.
• O membro superior direito e o membro superior esquerdo.
• As artérias vertebrais direitas e as artérias vertebrais esquerdas, localizadas no pescoço e com a tarefa de repor parte da cabeça com sangue.

PRIMEIRA TEORIA

De acordo com a primeira teoria causal, a alteração do fluxo sanguíneo ao longo de uma artéria subclávia seria devido a um desenvolvimento incorreto das costelas superiores, localizadas do lado do corpo sintomático.

Em outras palavras, desenvolvendo-se anormalmente, as costelas superiores da caixa torácica média comprimiriam a artéria subclávia subjacente, obstruindo o fluxo sanguíneo interno.

SEGUNDA TEORIA

Segundo a segunda teoria causal, a alteração do fluxo sangüíneo ao longo de uma artéria subclávia estaria associada a uma anomalia embrionária que afetaria a mesma artéria subclávia (ou melhor, a artéria que dará origem à artéria subclávia) e suas ramificações ( que trazem sangue para os músculos peitorais, o braço e a mão).

QUAL É A TEORIA MAIS ACREDITADA?

Especialistas acreditam que a teoria mais confiável, entre os dois desenvolvidos até agora, é a segunda.

No entanto, mais estudos são necessários, pois os dados científicos atuais são insuficientes.

SÍNDROME DA POLÓNIA E DA FAMÍLIA

Segundo médicos e geneticistas, a síndrome de Poland seria quase sempre o resultado do acaso - portanto, um evento esporádico - e raramente uma condição hereditária.

Para confirmar essa teoria, existem várias observações clínicas, coletadas durante as várias investigações diagnósticas.

Sintomas e Complicações

As malformações físicas de um molde unilateral, que caracterizam a síndrome da Polônia, são:

• Subdesenvolvimento ou ausência total de músculos peitorais e peitorais maiores . Para aqueles que o ignoram, os músculos peitorais e peitorais maiores estão localizados na parte superior do tórax, onde a mama reside.
• A falta de união dos músculos peitorais (grandes e / ou pequenos) ao esterno . Garantir essa união é um sistema de tendões.
• Subdesenvolvimento ou ausência completa do mamilo, da aréola e, nas mulheres, do tecido glandular mamário (ou glândula mamária) .
• Dedos curtos e unidos apenas através da pele . A primeira condição é chamada braquidactilia, enquanto a segunda é conhecida como sindactilia cutânea .
• Falta de pêlos axilares .
• Anormalidades na escápula e ombro .

Nem todos os pacientes apresentam este quadro completo de sintomas: há alguns que apresentam apenas anormalidades nos músculos peitorais; outros que também apresentam sindactilia cutânea e anomalias na escápula etc.

Do site: www.riedlteach.com

Na verdade, portanto, todo indivíduo com a síndrome da Polônia é um caso em si.

POSSÍVEIS OUTROS SINAIS ASSOCIADOS

Durante as várias investigações clínicas e graças à descrição de numerosos casos, os médicos puderam verificar que indivíduos com a síndrome da Polônia, além de apresentar os sinais supracitados, também podem manifestar outros defeitos anatômicos menos comuns.

Com a ajuda da tabela abaixo, o leitor pode ver quais são essas falhas e saber sua frequência de ocorrência.

diagnóstico

Os médicos tipicamente diagnosticam a síndrome da Polônia por meio de um exame objetivo cuidadoso .

Se eles recorrem a outros exames instrumentais, é para aprofundar algumas características da condição, como por exemplo, qualquer outra anomalia anatômica não visível a olho nu, etc.

EXAME OBJETIVO

Um exame físico completo requer que o médico visite o paciente, avaliando toda a situação sintomática. Os sinais clínicos típicos da síndrome da Polônia são fundamentais do ponto de vista diagnóstico; portanto, o feedback deles direciona o médico para conclusões muitas vezes muito precisas e definitivas.

EXAMES INSTRUMENTAIS

Eles ajudam o médico a esclarecer as conotações da síndrome da Polônia:

• Exame radiográfico da região anatômica que apresenta as malformações
• Um TAC
• Uma ressonância magnética nuclear (NMR)

As informações fornecidas por esses procedimentos também permitem que você planeje o tratamento cirúrgico mais adequado.

DIAGNÓSTICO TARDIO EM CASO DE FORMULÁRIOS DA LIEVI

As formas leves da síndrome da Polônia podem às vezes ser difíceis de diagnosticar, pelo menos até a puberdade ou no final, quando o corpo tiver completado parte de seu desenvolvimento.

Um exemplo emblemático do que acaba de ser dito é que as mulheres são protagonistas e o desenvolvimento das mamas: indivíduos do sexo feminino com uma forma não severa da síndrome de Poland podem notar que sofrem da doença mencionada apenas depois de perceberem que uma das duas glândulas mamárias não concluiu o desenvolvimento.

tratamento

Graças ao progresso da medicina, hoje é possível curar parte das malformações e anomalias que caracterizam a síndrome da Polônia.

Os tratamentos planejados consistem em intervenções cirúrgicas visando a reconstrução das áreas anatômicas que apresentam as anomalias.

Atualmente, essas intervenções - que se enquadram no ramo cirúrgico conhecido como cirurgia reconstrutiva - permitem tratar:

• Ausência ou anormalidades dos músculos peitorais e peitorais maiores .

  As operações envolvem a remoção, de outra área do corpo, de algumas fibras musculares e seu transplante no nível do tórax (obviamente no ponto em que a malformação muscular reside). A intenção final do médico é criar uma certa simetria entre o lado do corpo saudável e o lado do corpo sintomático.

  Quando é melhor intervir: de acordo com os médicos, os homens devem ser submetidos à cirurgia por volta dos 13 anos, enquanto as fêmeas ao final do desenvolvimento, em especial, quando a mama completa seu crescimento (isso permite reconstruir uma mama mal formada e torná-la muito semelhante ao saudável).

• A sindactilia cutânea .

  Os tratamentos para este problema consistem na separação dos dedos unidos pela pele. A dificuldade de realizar tais operações depende da gravidade da sindactilia cutânea: se esta última for particularmente severa (por exemplo, inclui vários dedos), o procedimento torna-se complexo e mais difícil de realizar.

  Quando é melhor intervir: em geral, os médicos acreditam que é bom operar nos primeiros meses de vida. A razão é muito simples: uma operação tão precoce reduz o risco de desenvolver malformações adicionais nas articulações da mão ou dos dedos.

• Os defeitos da caixa torácica .

  Hoje é possível reconstruir ou normalizar algumas seções da caixa torácica, usando a inserção de cartilagens bioengenharia. São abordagens de nova geração, que fornecem resultados bastante satisfatórios.

  Quando é melhor intervir: os médicos acreditam que o melhor momento para experimentar este tipo de solução terapêutica é no final do desenvolvimento do corpo.

prognóstico

O prognóstico depende da gravidade da condição: em contraste com pacientes com uma forma grave, os indivíduos com uma forma leve da síndrome de Poland podem desfrutar de uma vida quase normal, especialmente se submetidos às terapias certas.