generalidade
A tetralogia de Fallot é uma doença cardíaca congênita que altera a estrutura do coração e compromete o funcionamento normal. Pacientes afetados apresentam, desde o nascimento, uma aparência azulada: é a chamada cianose.
A única terapia eficaz é a cirurgia, que visa resolver as anormalidades do coração. Sem esta operação, o paciente não pode levar uma vida normal.
Breve referência à anatomia do coração
Antes de descrever a tetralogia de Fallot, é útil lembrar alguns elementos anatômicos do coração.Com a ajuda da imagem, lembramos aos leitores que:
- O coração é dividido em duas metades, direita e esquerda. O coração direito é composto do átrio direito e do ventrículo direito subjacente. O coração esquerdo é composto pelo átrio esquerdo e o ventrículo esquerdo abaixo. Cada átrio é conectado ao ventrículo subjacente por meio de uma válvula.
- O átrio direito recebe sangue não oxigenado pelas veias ocas e o empurra para o ventrículo direito.
- O ventrículo direito bombeia o sangue para a artéria pulmonar, que leva o sangue aos pulmões. Nos pulmões, o sangue é carregado de oxigênio.
- O átrio esquerdo recebe sangue oxigenado, retornando dos pulmões, através das veias pulmonares, e o empurra para o ventrículo esquerdo.
- O ventrículo esquerdo bombeia sangue oxigenado para os órgãos e tecidos do corpo humano através da aorta .
Qual é a tetralogia de Fallot?
A tetralogia de Fallot é uma malformação do coração, caracterizada por quatro anomalias anatômicas. Esta malformação é congênita, ou seja, presente no momento do nascimento, e altera o fluxo normal de sangue que passa pelo corpo humano.
A aparência azulada do paciente, isto é, cianose, é um dos sinais característicos da tetralogia de Fallot.
Vamos agora olhar para as anomalias anatômicas do coração responsáveis pela cianose.
AS QUATRO ANOMALIAS ANATÔMICAS FISIOPATOLOGIA
- Estreitamento (ou estenose) da válvula pulmonar e da porção do ventrículo direito em torno da válvula.
Efeito: reduz o fluxo de sangue que entra na artéria pulmonar e atinge os pulmões.
Consequências: há uma estagnação do sangue no ventrículo direito e a proporção de sangue oxigenado é menor que a cota normal.
- Comunicação interventricular . O septo interventricular separa o ventrículo direito da esquerda. O defeito consiste em um buraco no septo.
Efeito: os dois ventrículos comunicam entre si.
Consequências: a estagnação do sangue não oxigenado é transferida do ventrículo direito e se mistura com o sangue oxigenado (sangue misto) do ventrículo esquerdo. É o chamado " desvio da direita para a esquerda".
NB: na medicina, o termo shunt indica um orifício ou passagem, que permite a transferência de um líquido de um compartimento para outro.
- Origem biventricular da aorta (aorta a cavaliere) . A aorta ocupa uma posição diferente de um coração normal. É ligeiramente movido para a direita. Portanto, também devido ao orifício no septo interventricular, ele se comunica diretamente com o ventrículo direito.
Efeito: o sangue misto (oxigenado e não oxigenado) toma a aorta e atinge os tecidos do corpo humano.
Consequências: cor cianótica.
- Hipertrofia do ventrículo direito . Devido à estenose da válvula pulmonar, é necessária mais força para empurrar o sangue não oxigenado para os pulmões. Para fazer isso, o músculo do ventrículo cresce e se fortalece.
Efeito: a parede do ventrículo engrossa.
Consequências: o músculo do ventrículo perde elasticidade e enrijece.
epidemiologia
A incidência de tetralogia de Fallot é de 1 caso para cada 3.600 recém-nascidos. É a malformação congênita do coração mais comum, entre aqueles que determinam a cianose. Ele aflige homens e mulheres igualmente.
causas
A causa precisa da tetralogia de Fallot é desconhecida. No entanto, dois tipos de fatores favoráveis são suspeitos:
- Fatores genéticos
- Fatores ambientais
Para determinar a malformação cardíaca associada à tetralogia de Fallot, o ambiente e a genética podem agir individualmente ou combinar e atuar em conjunto.
FATORES GENÉTICOS
A tetralogia de Fallot é muitas vezes associada a algumas doenças genéticas:
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Down
- Fenilcetonúria materna
A tabela a seguir mostra as principais características das doenças genéticas mencionadas acima:
| Doença genética | Localização da mutação | Tipo de mutação |
| Síndrome de DiGeorge | Cromossomo 22 | Ausência (supressão) de uma porção do cromossoma 22 |
| Síndrome de Down | Cromossomo 21 | Trissomia, ou seja, três cópias do cromossomo 21 |
| fenilcetonúria | Cromossomo 12 | Mutação pontual de algumas bases do DNA |
FATORES AMBIENTAIS
Foi observada uma relação entre algumas circunstâncias ambientais e a tetralogia de Fallot. Eles são:
- Alcoolismo materno. A criança fica doente com síndrome fetal alcoólica
- Algumas doenças virais da mãe, que surgem durante a gravidez (por exemplo, rubéola)
- Mãe com mais de 40 anos
- Ingestão de hidantoína por uma mulher grávida para aliviar as crises epilépticas. A criança nasce com síndrome da hidantoína fetal
QUANDO MALFORMAÇÃO ocorre? O QUE DETERMINA?
A malformação ocorre na idade pré-natal, ou seja, antes do nascimento. Graças às modernas técnicas de diagnóstico, identificou-se qual processo origina as quatro anormalidades cardíacas da tetralogia de Fallot. Trata-se de um alinhamento incorreto do septo aortopulmonar, durante a fase embrionária da formação do coração (o septo aortopulmonar é o corte que separa o coração direito do coração esquerdo, distingue a aorta das artérias pulmonares e separa os dois ventrículos).
Um alinhamento incorreto do septo aortopulmonar determina as três primeiras anomalias descritas acima. A quarta anomalia, a hipertrofia do ventrículo direito, é uma consequência dos outros três.
Sintomas, sinais e associações
Como dissemos, as anomalias anatômicas do coração determinam a formação e a introdução de sangue misto (oxigenado e não-oxigenado) na circulação. O sangue misto, atingindo os tecidos do corpo humano, determina o principal sinal da tetralogia de Fallot: cianose .
Os outros sintomas / sinais típicos da tetralogia de Fallot são numerosos. Portanto, a fim de facilitar sua compreensão, decidiu-se dividi-los em:
- geral
- cardíaco
- oftalmológicos
SINTOMAS E SINAIS GERAIS
A cianose determina a aparência azulada ( pele cianótica ) do paciente, recém-nascido ou adulto. Quanto maior a transferência de sangue não oxigenado do ventrículo direito para o ventrículo esquerdo (" desvio da direita para a esquerda"), maior a aparência cianótica. Quando a cianose é grave, causa crises asfixiadas (devido à falta de oxigênio no sangue), cujo resultado é letal.
Outros sintomas / sinais de natureza geral são:
- Baixo peso ao nascer
- agitação
- Crescimento e puberdade tardia
- Dispnéia, falta de ar e fadiga. Em particular, durante a lactação ou após choro prolongado
- Tendência a assumir uma posição de cócoras. O paciente vê que está respirando melhor e fica aliviado
- Facies chorando devido a falta ( agenesia ) ou hipoplasia do músculo depressor do canto da boca.
SINTOMAS E SINAIS CARDÍACOS
Estas são revelações que são auscultadas pelo cardiologista. São sopros ou barulhos que vêm do coração mal formado; desses ruídos, o sopro sistólico pulmonar (ou seja, aquele gerado pela passagem do sangue pela válvula estenótica pulmonar) é o mais importante. De fato, de acordo com sua intensidade, o cardiologista pode estimar o grau de estenose e o tamanho do orifício interventricular .
Estudo aprofundado - Critérios de avaliação do sopro sistólico pulmonar:
- Quanto menor a intensidade sonora do sopro sistólico pulmonar, maior a estenose e a quantidade de sangue transferida para o ventrículo esquerdo. A pele cianótica é mais intensa.
- Por outro lado, quanto mais o ruído da respiração, menor a estenose e a quantidade de sangue derramada no ventrículo esquerdo. A pele cianótica é menos intensa.
SINTOMAS E SINAIS OFTALMOLÓGICOS
Em pacientes com tetralogia de Fallot, um congestionamento de vasos sangüíneos na retina pode ser observado.
OUTROS DISTÚRBIOS ASSOCIADOS
Em associação com a tetralogia de Fallot, outras anormalidades podem ocorrer, cardíacas ou não. Uma delas é a atresia pulmonar . Muito grave, consiste na completa obstrução da secção que permite que o sangue escape do ventrículo direito, ou seja, da artéria pulmonar. O único caminho a percorrer é aquele criado pelo orifício interventricular: a transferência de sangue (" desvio da direita para a esquerda") está completa e a cianose se torna grave.
A tabela a seguir mostra os principais distúrbios associados:
| Anormalidades associadas à tetralogia de Fallot: | Porcentagem de aparência |
| Defeito de septo atrial (com a sua aparência, falamos de pentalogia de Fallot) | 10% |
| Arco aórtico posicionado à direita (em vez da esquerda) | 25% |
| Válvula pulmonar bicúspide | 60% |
| Anormalidades das artérias coronárias | 10% |
| Atresia pulmonar (ou tronco pseudo-arterial) | desconhecido |
| escoliose | desconhecido |
diagnóstico
A tez cianótica ao nascimento e o sopro sistólico pulmonar já são duas indicações válidas, que sugerem a tetralogia de Fallot.
Hoje, para ter uma confirmação dessas suspeitas, podemos recorrer a diferentes exames. Houve uma época em que as alternativas eram poucas e dependiam da radiografia de tórax, com suas limitações e contra-indicações. Portanto, os possíveis testes para o diagnóstico da tetralogia de Fallot são:
- Ecocardiografia fetal e trans-torácica
- Eletrocardiograma (ECG)
- Ecografia pré-natal e tri-teste
- Exames de sangue
- Radiografia de tórax
- Medição do nível de oxigênio
- Cateterismo cardíaco
ECOCARDIOGRAFIA FETAL E TRANS-TORACICA
A ecocardiografia é o exame eletivo para a tetralogia de Fallot. As vantagens deste teste diagnóstico são: a velocidade, a ausência de radiação prejudicial e a possibilidade de realizá-la na idade pré-natal ( ecocardiografia fetal ).
Através da ecocardiografia, fetal e trans-torácica, o médico obtém uma descrição exaustiva da anatomia interna do coração: estado do septo interventricular, estenose valvar pulmonar, posição da aorta, hipertrofia do ventrículo direito.
ELETROCARDIOGRAMA
O traçado do ECG mostra claramente hipertrofia ventricular direita. Vantagens: não é invasivo.
Nota: a hipertrofia ventricular direita ocorre mais tardiamente e torna-se mais grave com o tempo, uma vez que é consequência das três primeiras anomalias.
PRÉ-NATAL E TRÊS ECOGRAFIA DE TESTE
Ultra-sonografia pré-natal e tri-teste são dois testes realizados em gestantes, a fim de avaliar a presença, no feto, de quaisquer anormalidades cromossômicas. Uma dessas anomalias é a síndrome de Down, patologia frequentemente associada à tetralogia de Fallot.
Vantagens: não é prejudicial nem para a mãe nem para o feto.
EXAMES DE SANGUE
É bastante comum os pacientes apresentarem um elevado número de hemácias ( eritrocitose ). A este respeito, procedemos com uma simples amostra de sangue.
RADIOGRAFIA DO PEITO
Uma vez, na ausência de técnicas modernas, foi o exame mais confiável. A partir das imagens radiográficas, o coração de um paciente com tetralogia de Fallot assume uma forma semelhante a uma bota (" coração em forma de bota ").
Desvantagens: emissão de radiação ionizante prejudicial.
MEDINDO O NÍVEL DE OXIGÊNIO
Através de um sensor aplicado no dedo da mão, os níveis de oxigênio no sangue são avaliados.
Vantagens: não é invasivo.
CATETERISMO CARDÍACO
O cateterismo cardíaco faz uso de cateteres que passam pelos vasos e cavidades do coração. Ele fornece informações sobre a anatomia das cavidades internas do coração e os níveis de oxigênio presentes no sangue.
Desvantagens: é invasivo. Os cateteres podem danificar a parede dos vasos sanguíneos.
terapia
A tetralogia de Fallot requer, forçosamente, a cirurgia . De fato, a malformação do coração não é compatível com uma vida normal.
Existem dois tipos de intervenção:
- Reparo intracardíaco . É a operação principal e decisiva.
- O procedimento paliativo . É uma operação com efeitos temporários.
Além disso, os casos mais graves requerem tratamento de emergência . É essencial salvar a vida do recém-nascido antes de submetê-lo à cirurgia.
TERAPIA DE EMERGÊNCIA
Bebês e crianças com cianose grave e crises asfixiadas requerem algum atendimento de emergência. Essas intervenções devem ser praticadas imediatamente, uma vez que as vidas dos pacientes estão em grande risco. Em tais circunstâncias, as medidas terapêuticas consistem em oxigenoterapia e a administração de certas drogas: betabloqueadores, morfina, vasopressores e prostaglandina E1 . Com diferentes mecanismos, essas drogas promovem a oxigenação do sangue e mitigam as crises asfixiadas.
REPARAÇÃO INTRACARDIACA
O reparo intracardíaco é o único tratamento capaz de resolver as malformações cardíacas da tetralogia de Fallot.
A operação ocorre com o coração aberto.
Recomenda-se a prática em pacientes com pelo menos um ano de idade. De fato, nos primeiros meses de vida, o coração deve se desenvolver, de modo que uma intervenção nesse estágio poderia ser inútil e perigosa. No entanto, alguns casos graves requerem uma operação, mesmo no sexto ou nono mês de vida.
O procedimento consiste em:
- Redução de estresse
- Aplicação de um adesivo "Gore-Tex" no septo interventricular
Se for bem sucedido:
- Níveis aumentados de sangue oxigenado circulante
- Cianose e crises asfixiadas são reduzidas
PROCEDIMENTO PALLIATIVO
O procedimento paliativo é uma operação cirúrgica não conclusiva. É, de fato, uma medida temporária, esperando que o coração do bebê cresça e esteja pronto para o reparo intracardíaco.
O procedimento envolve a aplicação de um bypass, ou shunt, que conecta a aorta à artéria pulmonar. Esta comunicação também é chamada de anastomose e promove o fluxo sanguíneo para os pulmões. Ao decidir intervir com reparo intracardíaco, o bypass é removido.
prognóstico
A importância da intervenção cirúrgica é sublinhada pelos seguintes dados estatísticos referentes à sobrevida de pacientes não operados:
- 75% excedem o primeiro ano de vida
- 60% atinge 4 anos de vida
- 30% excedem 10 anos de vida
- 5% sobrevivem mais de 40 anos
Para essas porcentagens, deve-se acrescentar que uma criança não tratada sofre de um atraso no desenvolvimento e que toda atividade física (mesmo moderada) cria falta de ar. Portanto, é evidente que a vida é fortemente condicionada pela malformação do coração.
O prognóstico da tetralogia de Fallot melhora significativamente quando os pacientes são submetidos a cirurgia. De fato, a maioria dos pacientes, após a cirurgia, não apresenta mais sintomas e leva uma vida normal. No entanto, é aconselhável que os membros da família sujeitem o paciente jovem a verificações periódicas, a fim de evitar complicações pós-operatórias.
O sucesso da operação depende da gravidade da estenose da valva pulmonar e da experiência do cirurgião com o reparo intracardíaco da tetralogia de Fallot.
