Síndrome de Brugada

generalidade

A síndrome de Brugada é uma doença cardíaca que altera o ritmo cardíaco, causando palpitações, síncope, arritmias ventriculares e, na mais grave parada cardíaca.

As causas desencadeantes podem ser de natureza diferente: alguns pacientes herdam esse distúrbio de um dos pais; outros, no entanto, desenvolvem-se em torno de 30 a 40 anos de uma forma totalmente inexplicável.

A síndrome de Brugada é difícil de diagnosticar, pois é muitas vezes latente e assintomática. No entanto, os cardiologistas, graças também ao estudo dos mecanismos fisiopatológicos, desenvolveram um exame eletrocardiográfico particularmente adequado para a detecção da doença.

O único tratamento terapêutico eficaz e adotável é o implante, próximo ao coração, de um pequeno desfibrilador.

Breve referência a arritmias cardíacas: quais são elas?

Antes de prosseguir com a descrição da síndrome de Brugada, é apropriado rever o que são as arritmias do coração.

Uma arritmia cardíaca é uma alteração do ritmo cardíaco normal, ou ritmo sinusal, que se origina do nó sinusal atrial. Esse nó sinusal atrial, na verdade, é um gerador de impulsos elétricos, que contraem o coração e fazem a varredura da frequência cardíaca. Não é por acaso que, por essa razão, o nódulo do nó atrial é definido como o centro do marcador do trajeto dominante, para distingui-lo de outros centros de marcas secundárias.

A medição do batimento cardíaco (ou frequência cardíaca ) é baseada na atividade do ventrículo e é expressa em batimentos por minuto . O ritmo sinusal proporciona entre 60 e 100 batimentos por minuto em condições de repouso.

Existem três possíveis alterações e é suficiente se uma só apresentar uma porque surge uma arritmia. Eles são:

• Alterações na frequência e regularidade do ritmo sinusal. O batimento cardíaco pode se tornar mais rápido (mais de 100 batimentos por minuto → taquicardia) ou mais lento (menos de 60 batimentos por minuto → bradicardia).
• Variação do centro do ponto de marcação dominante. Os centros de trilha são mais de um no coração, mas o principal, que determina a normalidade do batimento cardíaco, é o nó sinoatrial.
• Distúrbios da propagação (ou condução) do pulso de contração, que modificam o ritmo cardíaco.

HISTÓRIA

A síndrome de Brugada deve seu nome a dois irmãos cardiologistas, Pedro e Josep Brugada, que a descreveram com precisão em 1992. Na realidade, no entanto, sua descoberta remonta a alguns anos antes, exatamente em 1988, quando Um grupo de pesquisadores italianos traçou suas principais características no Jornal Italiano de Cardiologia.

epidemiologia

A síndrome de Brugada é muito mais comum em homens adultos (30-40 anos) do que em mulheres adultas; Como conseqüência, mesmo a morte súbita cardíaca, causada por essa doença, é muito mais comum entre os homens do que entre as mulheres.

Afecta principalmente as populações de origem asiática (em particular, as que vêm da Tailândia e do Laos).

Embora ocorra raramente entre os jovens (homens e mulheres sem distinção), para eles também, como para os homens adultos, é uma das principais causas de morte súbita cardíaca ( morte súbita cardíaca em jovens ).

causas

Indivíduos com síndrome de Brugada geralmente têm um coração estruturalmente sólido, mas incapazes de transmitir adequadamente os impulsos para a contração cardíaca. Lembrando que os impulsos contráteis são de natureza elétrica, é por isso que a síndrome de Brugada é considerada um distúrbio causado por uma atividade elétrica do coração anormal.

Mas o que determina essa anomalia?

Para um certo número de pacientes, a causa está certamente ligada a uma mutação genética herdada, que é transmitida pelos pais; para a parte restante dos doentes, no entanto, a origem da doença é desconhecida, ou melhor, não está clara.

O que é uma mutação genética?

Os genes são de características curtas, ou sequências, de DNA com um significado biológico fundamental: deles derivam, de fato, proteínas ou moléculas biológicas indispensáveis ​​à vida.

Uma mutação genética é uma alteração, ou um erro, dentro da sequência que forma um gene. Por causa desse erro, a proteína resultante está com defeito ou completamente ausente. Em ambos os casos, os efeitos podem ser prejudiciais tanto para a vida da célula, na qual a mutação ocorre, como para a do organismo em sua totalidade. Doenças congênitas e neoplasias (ou seja, tumores) referem-se a uma ou mais mutações genéticas.

SÍNDROME DE BRUGADA EM ORIGEM HEREDITÁRIA GENÉTICA

Os pesquisadores identificaram vários genes responsáveis ​​pela síndrome de Brugada: o mais estudado e mais conhecido é conhecido como SCN5A e está localizado no cromossomo 3.

O SCN5A produz proteínas particulares, muito semelhantes aos canais, que, situados nas membranas plasmáticas das células do músculo cardíaco, permitem a passagem de íons de sódio .

Graças a um mecanismo preciso, a passagem de íons de sódio nessas células permite a transmissão de impulsos elétricos para a contração do coração.

Pacientes com síndrome de Brugada de origem genética produzem canais defeituosos via SCN5A, que não garantem um batimento cardíaco adequado. A mutação SCN5A nesses sujeitos é transmitida por um dos pais, que foi afetado pelo mesmo distúrbio.

SÍNDROME DE BRUGADA EM ORIGEM DESCONHECIDA (FORMA ADQUIRIDA)

Parte dos pacientes diagnosticados com síndrome de Brugada apresenta uma atividade elétrica alterada dos canais de sódio contidos nas células do músculo cardíaco, mas sem mutação genética relacionada. Em outras palavras, as células musculares do coração, embora sejam normais do ponto de vista genético, não transmitem os impulsos elétricos corretamente.

Os esforços para encontrar uma causa alternativa foram em grande parte em vão, já que as hipóteses consideradas até agora não foram estabelecidas de forma alguma.

Na lista dos motivos hipotéticos, eles aparecem:

• O uso de drogas, especialmente cocaína
• Hipertensão arterial
• Angina pectoris
• Um desequilíbrio de eletrólitos no sangue. Em outras palavras, os níveis de cálcio, potássio, etc. eles são incomumente altos ou baixos
• Tomar certos medicamentos

FATORES DE RISCO

Com base em dados estatísticos coletados no mundo, você é mais suscetível à síndrome de Brugada se:

• Há uma história familiar por trás disso. Se um dos pais é portador da síndrome de Brugada, seus filhos correm mais risco de contrair o mesmo distúrbio cardíaco.
• É do sexo masculino . A doença é muito menos comum entre as mulheres.
• É da raça asiática . A população mais exposta é a população asiática.
• Um é atingido por um estado febril . Um estado febril de qualquer tipo, naqueles que sofrem da síndrome de Brugada, pode desencadear todos os sintomas.

Sintomas e Complicações

Para mais informações: Sintomas da Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é uma doença muitas vezes latente e assintomática, portanto difícil de diagnosticar. De fato, os sintomas e sinais característicos, que consistem em desmaios (ou síncope ), crises epilépticas, arritmias ventriculares, palpitações e parada cardíaca, ocorrem alternadamente, de repente e às vezes até letalmente.

O SINAL DE BRUGADA

Como veremos no capítulo dedicado ao diagnóstico, os pacientes com síndrome de Brugada apresentam um padrão eletrocardiográfico particular (ECG), conhecido como o sinal de Brugada, que não é acompanhado por transtornos óbvios. Em outras palavras, o signo de Brugada não se manifesta de forma alguma e a única maneira de perceber sua presença é fazer um exame cardiológico específico. Isso contribui para o caráter enganoso mencionado anteriormente.

Nota muito importante : todos os portadores da síndrome de Brugada têm o mesmo nome, mas nem todos que têm esse sinal sofrem da síndrome de Brugada.

Isso significa que, uma vez diagnosticado o sinal de Brugada pelo ECG, é necessário passar por mais exames para entender a origem do distúrbio cardíaco.

COMPLICAÇÕES: QUANDO E POR QUÊ É LETAL?

A síndrome de Brugada, quando emerge de seu estado latente e se manifesta do ponto de vista sintomatológico, pode ser letal, pois produz fibrilação ventricular .

A fibrilação ventricular é uma arritmia com um curso rápido e principalmente desastroso, que causa parada cardíaca grave.

QUANDO CONTACTAR O DOUTOR?

Quando sofrer de palpitações súbitas, arritmias e desmaios, é aconselhável submeter-se a exames cardiológicos imediatamente. Somente estes serão capazes de dizer o que está na origem dos distúrbios e se você está sofrendo de uma doença cardíaca séria ou não.

Também é altamente recomendável que você faça testes genéticos se souber que um membro direto de sua família sofreu (ou sofre) da síndrome de Brugada.

diagnóstico

Diagnosticar a síndrome de Brugada, que tende a ser latente e assintomática, não é nada simples.

O exame físico pode fornecer informações úteis, especialmente se houver história familiar de síndrome de Brugada, mas muitas vezes não é suficiente. Para dissipar qualquer dúvida, na verdade, você precisa de um eletrocardiograma e um ecocardiograma.

Os testes genéticos são valiosos e são realizados apenas se a hipótese de origem familiar dos distúrbios for concreta.

EXAME OBJETIVO

O exame objetivo consiste na análise dos sintomas e da história clínica do paciente.

No caso da síndrome de Brugada, serve para confirmar a doença cardíaca, mas pouco diz sobre sua origem, já que a doença se assemelha a outras doenças cardíacas.

Torna-se muito importante, no entanto, se há uma história familiar da síndrome de Brugada por trás dele: nessas situações, o caminho do diagnóstico toma uma direção precisa imediatamente.

Algumas informações sobre o ECG

O ECG não é um exame invasivo. É usado para medir o ritmo e a atividade elétrica do coração, aplicando, no tórax, braços e pernas, diferentes eletrodos, que são conectados, por sua vez, a uma máquina eletrocardiográfica.

Todas as irregularidades da batida, se estiverem em andamento durante o exame, são prontamente reconhecidas.

ecocardiograma

O ecocardiograma mostra a anatomia cardíaca e serve para fins de diagnóstico diferencial. De fato, se o coração apresenta alguma anomalia estrutural (problemas nas válvulas cardíacas, hipertrofia ventricular, etc.), é concebível que os distúrbios cardíacos sejam devidos a uma dessas malformações e não à síndrome de Brugada (que, como você lembra, se caracteriza de um coração estruturalmente normal).

NB: o diagnóstico diferencial consiste na exclusão de todas as patologias capazes de provocar sintomas e sinais semelhantes ao suspeito.

TESTES GENÉTICOS

Os testes genéticos são realizados apenas quando, a partir do exame objetivo, surge uma história familiar de síndrome de Brugada. Caso contrário, de fato, os testes de DNA poderiam ser completamente inúteis para fins de diagnóstico.

tratamento

O único tratamento terapêutico viável em pacientes com síndrome de Brugada é a instalação de um desfibrilador implantável (também conhecido como cardioversor implantável ou desfibrilador ICD ).

Este instrumento, que está alojado no lado esquerdo do tórax, é conectado ao coração por meio de derivações, que emitem uma descarga elétrica sempre que ocorre um aumento anormal do ritmo cardíaco. A descarga, se bem sucedida, relata a atividade elétrica do coração dentro dos limites da normalidade.

Todas as características mais importantes relacionadas ao desfibrilador implantável:

É um computador . O cardioversor desfibrilador implantável (CDI) é, na verdade, um pequeno computador, alimentado por bateria, capaz de monitorar o ritmo cardíaco e perceber quando o último se eleva acima do limiar normal.

Figura: o desfibrilador cardioversor implantável. Você pode ver os fios, que não são nada além de finos fios de metal conectados ao coração.

Duração . Dura em média 7-8 anos, após o que deve ser substituído.

Dimensões e peso . Tem o tamanho de um relógio de bolso e pesa cerca de 70 gramas.

Como eu me adapto? Uma vez implantado, o desfibrilador deve ser ajustado de modo que possa "se tornar consciente" quando o ritmo cardíaco estiver excedendo os limites normais. O regulamento é feito através de um programador de computador, localizado em qualquer centro hospitalar especializado (ou clínica).

Mau funcionamento do aparelho . Ocasionalmente, o desfibrilador pode emitir descargas elétricas indesejadas.

Previne fibrilação ventricular ou parada cardíaca? O CDI previne a parada cardíaca, mas não a fibrilação ventricular. Este último, de fato, especialmente naqueles que sofrem de doenças como a síndrome de Brugada, é imprevisível.

Em que outros casos pode ser aplicado? O desfibrilador implantável pode ser usado em muitas situações. As circunstâncias clássicas são aquelas em que o indivíduo tem uma história pessoal de arritmias cardíacas graves, de síncope repetida ou de parada cardíaca, às quais ele felizmente sobreviveu.

TRATAMENTO FARMACOLÓGICO: QUANDO APLICAR?

Não há terapia medicamentosa que substitua o papel do desfibrilador implantável.

Os únicos medicamentos que são administrados a um paciente com síndrome de Brugada são quinidina e hidroquinidina e servem para fortalecer a ação do CDI, quando uma arritmia ventricular está em andamento.

prognóstico

Estabelecer um prognóstico, para um paciente com a síndrome de Brugada, não é nada simples, pois a doença, como dissemos, se manifesta repentinamente e com efeitos às vezes leves e às vezes muito mais sérios, se não letais.

IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO

Diagnosticar a doença já é um bom passo para um prognóstico positivo ou, pelo menos, não negativo. De fato, estar ciente de qual doença cardíaca você sofre, permite que você tome as devidas precauções (o desfibrilador implantável).

VERIFICAÇÕES PERIÓDICAS

Uma vez que o diagnóstico tenha sido estabelecido e o CDI aplicado, é aconselhável realizar exames cardiológicos periódicos, a fim de monitorar o progresso da síndrome de Brugada e prevenir qualquer complicação.