biologia

Mendelismo, as leis de Mendel

Mendel, Gregor - naturalista boêmio (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Depois de se tornar um frade agostiniano, ele entrou no convento de Brno em 1843; posteriormente, ele completou seus estudos científicos na Universidade de Viena. A partir de 1854, ensinou física e ciências naturais em Brno, entre 1857 e 1868 dedicou-se a experiências práticas sobre a hibridização de ervilhas no jardim do convento. Após cuidadosa e paciente observação dos resultados, ele foi levado a enunciar com clareza e exatidão matemática as importantes leis que se baseiam nas leis de Mendel. Igualmente válidos para o mundo vegetal e para o mundo animal, essas leis constituíram o ponto de partida para a criação de um novo ramo das ciências biológicas: a genética. Por nove anos, analisando os resultados de centenas e centenas de polinizações artificiais, cultivando e examinando cerca de 12.000 plantas, Mendel anotou pacientemente todas as suas observações, cujos resultados foram apresentados em um breve memorando à Brno Naturarial History Society em 1865. Na época, a publicação não foi apreciada em toda a sua importância e não despertou o interesse que merecia. Ignoradas por estudiosos por mais de trinta anos, as leis foram redescobertas em 1900 simultaneamente e independentemente de três botânicos: H. de Vries na Holanda, C. Currens na Alemanha, E. von Tschermak na Áustria; mas, entretanto, o estudo da biologia tinha feito grandes progressos, os tempos mudaram e a descoberta imediatamente teve um grande impacto.

A primeira lei, ou lei de dominância, também é mais apropriadamente chamada de lei da uniformidade dos híbridos. Mendel pegou duas plantas de ervilhas (que ele chamou de progenitores), ambas de raça pura, uma com sementes amarelas, a outra verde, e ele usou o pólen de uma para fertilizar a outra. Deste cruzamento veio uma primeira geração de ervilhas de plantas híbridas, isto é, não mais de raça pura; todas as plantas produziram ervilhas com uma semente amarela, nenhuma apresentou o caráter de semente verde. O caráter amarelo, em outras palavras, dominava o verde; o amarelo era, portanto, dominante, verde, mascarado, recessivo. Há também um caso especial, quando há dominância incompleta e a primeira geração mostra um caráter intermediário entre o paterno e o materno; mas mesmo neste caso os híbridos serão iguais entre si. Mendel deu uma explicação de fenómenos brilhantes e brilhantes; assumiu que, junto com os gametas, alguns fatores eram transmitidos, responsáveis ​​pelo desenvolvimento dos personagens; ele pensava que em cada organismo um dado personagem é regulado por dois fatores, um transmitido pela mãe e outro pelo pai, e que esses dois fatores são iguais em indivíduos puros-raciais, diferentes em híbridos e que no final há sempre apenas um fator nos gametas . Mendel apontou para os dois fatores dos caracteres antagônicos com letras do alfabeto, letras maiúsculas para o dominante, minúsculo para o recessivo; e como cada pai tem alguns fatores, ele indicou por exemplo com AA a ervilha que carrega o caráter amarelo dominante, com aa que carrega o caráter recessivo verde. O híbrido, que recebe A de um pai e, por outro lado, será Aa.

Pode-se apontar aqui que, da aparência de um indivíduo, nem sempre se sabe se pertence à raça pura ou se é híbrida; por outro lado, é necessário examinar seu comportamento em interseções e reencontros. De fato, as ervilhas híbridas aparentemente amarelas e verdes são idênticas; No entanto, sabe-se que sua composição genética é diferente, sendo um deles AA e o outro Aa. Enquanto se cruzam entre si ervilhas amarelas (AA) você sempre terá apenas ervilhas verde-amarelas, cruzando ervilhas amarelas ou semi-amarelas mas híbridas (Aa) entre elas, as sementes verdes aparecerão em seus descendentes. As ervilhas amarelas Aa, embora idênticas, são genotipicamente diferentes, isto é, em sua composição genética. Outras leis importantes de Mendel são: a lei de segregação ou disjunção de caracteres e a lei de independência de caráter.

Na época de Mendel os fenômenos de mitose e meiose ainda não estavam clarificados, mas hoje sabemos que na meiose os gametas recebem apenas um cromossomo de cada par e que exclusivamente com fertilização esses cromossomos retornam ao acasalamento ao acaso.

Se pensarmos (por simplificação temporária) que um certo fator está localizado em um único par de cromossomos, vemos que no organismo eucariótico (diploide) os fatores estão presentes aos pares, e somente nos gametas (haplóides) existe um único fator. E onde eles estão presentes em pares eles podem ser iguais ou diferentes.

Quando dois fatores iguais convergem no zigoto (seja dominante ou recessivo, GG ou gg), diz-se que o indivíduo que deriva dele é homozigoto para aquele caráter, enquanto heterozigoto é chamado aquele no qual dois fatores diferentes (Gg) foram fundidos.

Os fatores alternativos que determinam o caráter no indivíduo são chamados de alelos . No nosso caso, G, por exemplo, é o alelo dominante e o alelo recessivo para o caráter de cor das ervilhas.

Alelos para um determinado caractere também podem ser mais de dois. Vamos, portanto, falar de caracteres dialélicos e polialélicos, ou, respectivamente, de dimorfismo e polimorfismo genético .

Por convenção, as gerações do cruzamento experimental são indicadas com os símbolos P, F1 e F2, que significam respectivamente:

P = geração parental;

F1 = primeira geração de ramos;

F2 = segunda geração de ramificações.

No cruzamento mendeliano, o amarelo X verde dá a todos eles amarelo; quaisquer dois deles, cruzados, dão um verde a cada três amarelos. Os amarelos e verdes da geração P são todos homozigotos (como provado com uma longa seleção). Cada um deles dá gametas sempre o mesmo, então seus filhos são igualmente iguais, todos heterozigotos. Como o amarelo é dominante no verde, os heterozigotos são todos amarelos (F1).

No entanto, cruzando dois desses heterozigotos entre si, vemos que todos podem dar um ou outro tipo de gameta com igual probabilidade. Também a junção dos gametas nos zigotos tem a mesma probabilidade (exceto em casos especiais), de modo que no F2, com igual probabilidade, formam-se zigotos dos quatro tipos possíveis: GG = homozigoto, amarelo; Gg = heterozigótico, amarelo; gG = heterozigótico, amarelo; gg = homozigota, verde.

Amarelo e verde são, portanto, em uma proporção de 3: 1 no F2, como o amarelo mostra-se, no entanto, desde que esteja presente, enquanto o verde se manifesta apenas na ausência de amarelo.

Para entender melhor o fenômeno do ponto de vista da biologia molecular, é suficiente supor que uma certa substância básica, verde, não é modificada pela enzima produzida pelo alelo g, enquanto o alelo G produz uma enzima que converte o pigmento verde em pigmento amarelo. Se o alelo G não estiver presente em nenhum dos dois cromossomos homólogos que carregam esse gene, as ervilhas permanecem verdes.

O fato de as ervilhas amarelas poderem ser caracterizadas por duas estruturas genéticas diferentes, a homozigótica GG e a heterozigótica Gg, nos dá a oportunidade de definir o fenótipo e o genótipo.

A manifestação externa do organismo de traços genéticos (o que vemos), mais ou menos modificada por influências ambientais, é chamada de fenótipo . O genótipo é chamado de conjunto de apenas caracteres genéticos, que podem ser expressos ou não no fenótipo.

As ervilhas amarelas do F2 têm um fenótipo igual, mas um genótipo variável. Na verdade, eles são para 2/3 heterozigotos (portadores do caráter recessivo) e para 1/3 homozigotos.

Em vez disso, por exemplo, nas ervilhas, o genótipo e o fenótipo são mutuamente invariáveis.

Como veremos, o aparecimento de apenas um dos caracteres parentais em F1, e o aparecimento de ambos os caracteres em uma proporção de 3: 1 em F2, são fenômenos gerais que são o assunto da lei de Mendel e da 1ª, respectivamente. Tudo isso se refere à interseção de indivíduos que diferem para um único par de alelos, para um único caráter genético.

Se qualquer outra intersecção desse tipo é feita, o padrão mendeliano é repetido; por exemplo, ao cruzar uma semente com uma semente rugosa e uma lisa, na qual o alelo liso é dominante, teremos LL X 11 em P, todos LI (heterozigotos, lisos) em F1 e três lisos para cada casca em F2 (25% LL 50% LI, 25% 11). Mas se cruzarmos agora homozigotos duplos, isto é, variedades que diferem por mais de um caractere (por exemplo, GGLL, amarelo e liso, com ggll, verdes e retos), veremos que em F1 todos serão heterozigotos com ambos os caracteres fenotípicos dominantes, mas no F2 terá as quatro possíveis combinações fenotípicas em uma razão numérica de 9: 3: 3: 1, que é derivada dos 16 genótipos possíveis correspondentes às combinações possíveis dos quatro tipos de gametas (tomados dois a dois nos zigotos).

É evidente que dois personagens que estavam juntos na primeira geração segregam independentemente um do outro no terceiro. Cada par de cromossomos homólogos segregam, independentemente do outro, na meiose. E é isso que estabelece a terceira lei de Mendel.

Vejamos agora, como um todo, uma formulação das três leis de Mendel :

1ª: lei de dominância. Dado um par de alelos, se a descendência de um cruzamento entre os respectivos homozigotos apresentar apenas um dos caracteres parentais no fenótipo, isso é chamado de dominante e o outro recessivo.

2ª: lei da segregação. O cruzamento entre os híbridos F1 dá três dominantes para cada recessivo. A relação fenotípica é, portanto, de 3: 1, enquanto a razão de genótipo é de 1: 2: 1 (25% de homozigotos dominantes, 50% de heterozigotos, 25% de homozigotos recessivos).

Quando cruzamos indivíduos que diferem por mais de um par de alelos, cada par se segrega nos descendentes, independentemente dos demais, de acordo com a 1ª e a 2ª lei.

Essas três leis, mesmo que não fossem apropriadamente formuladas como tal por Mendel, são reconhecidas como a base da genética dos eucariotos. Como sempre acontece nos grandes princípios da biologia, o caráter geral dessas leis não significa que elas não tenham exceções.

De fato, as possíveis exceções são tantas que hoje é usada para dividir a genética em mendeliana e neomendeliana, incluindo na última todos os fenômenos que não se enquadram nas leis mendelianas.

Enquanto, no entanto, as primeiras exceções duvidavam da validade das descobertas de Mendel, foi subsequentemente provado que suas leis são de âmbito geral, mas os fenômenos subjacentes são combinados com uma grande variedade de outros fenômenos que os modulam. caso contrário, a expressão.

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Editado por: Lorenzo Boscariol