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definição
A acondroplasia é uma doença genética, caracterizada por um desenvolvimento anormal do esqueleto. Mais detalhadamente, é uma forma de condrodisplasia, causada por alterações no gene FGFR3, que codifica o receptor do fator de crescimento de fibroblastos, importante para a regulação do crescimento ósseo.
Essas mutações ocorrem predominantemente esporadicamente, mas a acondroplasia também pode ser transmitida de maneira autossômica dominante (uma cópia alterada do gene de um dos pais é suficiente para mostrar a doença, enquanto no estado homozigoto a doença é letal).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- ataxia
- Atrofia e Paralisia Muscular
- Atrofia muscular
- Ganho de peso
- braquidactilia
- dispnéia
- dolicocefalia
- Dor no joelho
- Dor no quadril
- Pernas doloridas
- hidrocefalia
- Hidratante fetal
- hiperlordose
- Hipertensão intracraniana
- A perda de audição
- hipospádia
- Hipotrofia muscular
- macrocefalia
- Dor nas costas
- micrognatia
- otalgia
- paraplegia
- parestesia
- Rigidez articular
- Atraso de crescimento
- ronco
- sonolência
- Estenose vertebral
- Entrada nasal
Outras direções
As crianças acometidas pela acondroplasia apresentam ao nascimento alguns sinais clínicos típicos: baixa estatura, membros curtos em relação ao tronco, que parece longo e estreito, e macrocefalia, com testa proeminente e desenvolvimento reduzido da porção inferior da face (hipoplasia mediofacial). Essas deformações esqueléticas geralmente envolvem anormalidades motoras e atraso no desenvolvimento motor, que se manifestam com lordose lombar acentuada, braquidactilia (dedos excessivamente curtos), joelho em varo, flutuação da marcha e redução do movimento articular.
Acondroplasia também pode levar à hérnia de disco e subsequente paraplegia aguda.
Outros sinais comuns de acondroplasia incluem aglomeração de dentes, obesidade e distúrbios auditivos devido a infecções crônicas do ouvido.
A hipoplasia mildofacial com hipertrofia de adenoides e tonsilas pode causar apneia obstrutiva do sono.
Em adultos, doenças cardiovasculares e estenoses da parte inferior do canal medular lombar são comuns, com possíveis déficits neurológicos secundários.
A expectativa de vida de pacientes acondroplásticos é apenas minimamente reduzida em comparação com a população em geral, mas há um risco aumentado de mortalidade durante a infância, devido à possível compressão da medula espinhal no nível do forame e a obstrução da vias aéreas.
O diagnóstico baseia-se em características clínicas e observações radiológicas; para fornecer confirmação adicional pode contribuir para a análise genética, com pesquisa de mutações no gene FGFR3. Em situações de risco, ou seja, na presença de outros casos na família, o diagnóstico pré-natal pode ser realizado.
Não há terapia de resolução para a acondroplasia, mas algumas intervenções ortopédicas são possíveis para melhorar a condição do paciente.
