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definição
A osteogênese imperfeita inclui um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade óssea e deformação esquelética em diferentes gravidades. Atualmente, com base em características radiográficas e análises genéticas moleculares, distinguem-se quinze tipos diferentes.
As principais formas de osteogênese imperfeita são 4 (tipos I-IV); os tipos I e IV são transmitidos de maneira autossômica dominante, enquanto os tipos II e III são transmitidos de maneira autossômica recessiva. As outras formas são bastante raras.
Em 95% dos casos, a origem é devida a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 (codificando respectivamente para as cadeias alfa-1 e alfa-2 do colágeno tipo I).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Dor óssea
- Dores articulares
- Dores de crescimento
- Dores musculares
- contundente
- Fraturas ósseas
- Hidratante fetal
- hipercifose
- hiperlordose
- Hipermobilidade articular
- A perda de audição
- macrocefalia
- Morte fetal
- osteopenia
- Peito justo
- Atraso de crescimento
- Funil no peito
Outras direções
A osteogênese imperfeita tem quadros clínicos extremamente variáveis.
Em geral, essa condição é caracterizada por aumento da fragilidade esquelética, diminuição da massa óssea e predisposição a múltiplas fraturas ósseas, mesmo na ausência de trauma.
Em alguns casos, a osteogênese imperfeita é fatal durante a vida intra-uterina ou no período perinatal (durante os primeiros dias ou as primeiras semanas de vida).
Outras vezes, a doença está associada a perda auditiva, dentinogênese imperfeita (caracterizada por dentes acinzentados, que tendem a se romper facilmente) e esclera azul (devido a uma deficiência no tecido conjuntivo que permite a visibilidade dos vasos subjacentes). em transparência).
Os sintomas em alguns pacientes incluem dor musculoesquelética, hipermobilidade articular, curvatura da coluna vertebral (cifose e escoliose), retardo de crescimento, deformação progressiva do membro e baixa estatura. Além disso, macrocefalia com fácies triangular, diminuição da densidade craniana e deformidade do tórax são possíveis.
O diagnóstico geralmente é clínico, mas não há critérios padronizados. Quando a condição não é clara, é possível recorrer a características radiográficas e análises genéticas moleculares, com pesquisas de mutações em genes associados à osteogênese imperfeita, até agora identificadas.
Dependendo do caso, o tratamento pode incluir a administração de hormônio de crescimento e o uso de bisfosfonatos com fortes propriedades de contraste na absorção óssea. A cirurgia ortopédica e a fisioterapia ajudam a prevenir fraturas e melhorar a função motora.
Osteogênese imperfeita: observe a cor azul da esclera e as deformações ósseas que caracterizam a doença. De wikipedia.org
