Síndrome de Arnold-Chiari

generalidade

A síndrome de Arnold-Chiari é um conjunto de sinais e sintomas causados ​​por uma malformação rara da fossa craniana posterior; nos afetados, essa estrutura é pouco desenvolvida, de modo que o cerebelo sai (sobressai) de seu local natural através do orifício occipital, localizado na base do crânio.

Existem quatro tipos diferentes de malformação de Chiari; o parâmetro que distingue um tipo de outro é o grau de protrusão, daí a proporção do material cerebelar envolvido. O tipo I é o menos grave (às vezes permanece assintomático ao longo da vida), enquanto o tipo IV é o mais grave; no entanto, a partir do tipo II, a qualidade de vida é comprometida.

Os sintomas que caracterizam a síndrome de Arnold-Chiari são numerosos e variam de dor de cabeça a fraqueza muscular e assim por diante.

Até o momento, não há cura que consiga reparar a malformação cerebelar, porém existem tratamentos que permitem aliviar, pelo menos em parte, os sintomas.

O que é malformação de Chiari?

A malformação de Chiari, ou síndrome de Arnold-Chiari ou ainda mais simplesmente Arnold-Chiari, é uma alteração estrutural do cerebelo, caracterizada por uma mudança para baixo, precisamente na direção do orifício occipital e do canal vertebral, da porção. linha de base dos hemisférios cerebelares.

Em outras palavras, é uma hérnia cerebelar, em que parte do cerebelo se projeta do orifício occipital invadindo o canal medular.

O QUE É O FÓRUM OCCIPTAL?

O orifício occipital, ou forame magno, é uma grande abertura localizada na parte inferior do osso occipital do crânio. Este buraco conecta o canal espinhal com a cavidade craniana; de fato, a partir dele, a medula oblonga e depois a medula espinhal são colocadas (procedendo para baixo).

Essencial para a circulação do fluido cefalorraquidiano (ou líquor ), o forame magno é atravessado pelas artérias vertebrais e pelas artérias espinhais anterior e posterior.

ORIGEM DO NOME

Síndrome de Arnold-Chiari leva o nome dos dois médicos que primeiro descreveram, Julius Arnold e Hans Chiari.

Não deve ser confundido com a síndrome de Budd-Chiari, que é uma condição mórbida que afeta o fígado.

causas

Com base na gravidade da protrusão e no momento da vida em que se origina, a malformação de Chiari pode ser distinguida em 4 tipos diferentes, identificados pelos primeiros quatro algarismos romanos (I, II, III e IV).

Os dois primeiros tipos, se comparados aos segundos, são mais comuns e menos sérios; tipo III e tipo IV, de fato, são muito raros e incompatíveis com a vida.

MALFORMAÇÃO DAS CACIAS DO TIPO I

A malformação de Chiari do tipo I é assintomática (ou seja, sem sintomas evidentes), pelo menos até a infância ou o final da adolescência.

Sua causa de origem pode ser encontrada no reduzido espaço craniano: em tais condições, de fato, uma parte do cerebelo (precisamente as amígdalas cerebelares localizadas no lado inferior) é forçada, devido à falta de lugar, a entrar no orifício occipital e entre no canal espinhal.

Atenção: várias pessoas com malformações tipo Chiari estão bem e levam uma vida completamente normal. Isso se deve ao fato de que a anomalia cerebelar não é tão grave a ponto de causar sintomas ou distúrbios. Portanto, muitas vezes, tais sujeitos ignoram sua condição ou tomam consciência dela por puro acaso.

MALFORMAÇÃO DAS CRIANÇAS DO TIPO II

A malformação de Chiari tipo II é uma doença congênita, presente desde o nascimento e sempre sintomática.

Em comparação ao tipo I, caracteriza-se por uma maior protrusão, que além das tonsilas cerebelares envolve também uma porção do cerebelo (denominada vermis cerebelar ) e um vaso venoso conhecido como tocha de Herófilo .

Quase sempre, o tipo II de Arnold-Chiari está associado a uma forma específica de espinha bífida chamada mielomeningocele .

Entre as várias conseqüências dessa malformação, destacam-se: o bloqueio do fluxo de licor através do orifício occipital (que leva ao estabelecimento de uma condição denominada hidrocefalia ) e a interrupção da sinalização nervosa.

Inicialmente, o termo Arnold-Chiari referia-se apenas à síndrome de Arnold-Chiari tipo II. Agora, é comumente usado para todas as formas da doença.

MALFORMAÇÃO DAS CACIAS DO TIPO III

Presente desde o nascimento, a malformação de Chiari tipo III causa sérios problemas neurológicos, tanto que muitas vezes é incompatível com a vida. Nestes casos, de fato, a protrusão do cerebelo é marcada e para isso falamos de encefalocele occipital .

Figura: siringomielia.

Do site: mdguidelines.com

Normalmente, o tipo III de Arnold-Chiari é caracterizado por hidrocefalia e siringomielia ; o segundo representa uma condição particular, caracterizada pela presença de um ou mais cistos no interior do canal medular.

MALFORMAÇÃO DAS CRIARIAS DO TIPO IV

A malformação de Chiari tipo IV é caracterizada pela falta de desenvolvimento de uma parte do cerebelo ( agenesia cerebelar ).

Esta anomalia é congênita e absolutamente incompatível com a vida.

DOENÇAS ASSOCIADAS

Médicos e cientistas observaram que, entre os indivíduos afetados pela malformação de Chiari, os seguintes estados mórbidos também são comuns:

• hidrocefalia
• siringomielia
• Síndrome da coluna rígida
• Curvatura severa da coluna
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Ehlers-Danlos

É uma doença hereditária?

Os pesquisadores acreditam que a malformação de Chiari pode ter uma origem hereditária, já que certa recorrência foi relatada no ambiente familiar.

No entanto, as condições genéticas que causam o aparecimento da doença (ou seja, quais e quantos genes estão envolvidos) e o tipo de transmissão permanecem por esclarecer.

epidemiologia

A incidência precisa da malformação de Chiari é desconhecida; isso ocorre porque pessoas diferentes afetadas pelo tipo de Arnold-Chiari não apresentam nenhum sintoma e parecem completamente normais (então a doença é subdiagnosticada).

As poucas pesquisas confiáveis ​​de epidemiologia relatam que:

• O tipo I é sintomático em uma criança em 100
• O tipo II é particularmente difundido em populações de origem celta
• As mulheres são 3 vezes mais afetadas que os homens

Sintomas e Complicações

Os 4 tipos de malformação de Chiari apresentam sintomas e sinais diferentes.

Abaixo está uma descrição precisa da sintomatologia caracterizando tipo I, II e III.

Para o tipo IV, é impossível traçar uma sintomatologia, como é uma condição que conduz inevitavelmente e abruptamente à morte do feto.

MALFORMAÇÃO DAS CACIAS DO TIPO I

Quando a malformação de Chiari tipo I é sintomática, pode causar:

• Dores fortes de cabeça, cujo início é frequente após a tosse, espirros e estresse excessivo.
• Dor no pescoço e / ou face
• Problemas de equilíbrio
• Tontura freqüente
• Problemas falando, como rouquidão
• Problemas de visão, como visão dupla ou turva, dilatação pupilar e / ou nistagmo
• Dificuldade em engolir (disfagia) e mastigar
• Tendência, quando comer, sufocamento
• vómitos
• Sensação de dormência nas mãos e pés
• Falta de coordenação motora (especialmente nas mãos)
• Síndrome das pernas sem descanso
• Zumbido (ou zumbido), ou seja, o distúrbio auditivo pelo qual se tem a sensação de perceber ruídos inexistentes no ouvido, como sussurros, zumbidos, assobios, etc.
• Senso de fraqueza
• Bradicardia. É o termo médico usado para indicar uma diminuição da frequência cardíaca
• Escoliose associada a distúrbios da medula espinhal
• Respiração anormal, especialmente durante o sono (síndrome da apnéia noturna)

MALFORMAÇÃO DAS CRIANÇAS DO TIPO II

A malformação de Chiari tipo II é caracterizada pelos mesmos sintomas que o tipo I, com a diferença de que estes têm uma intensidade mais pronunciada e estão sempre presentes. Além disso, se for acompanhado de mielomeningocele, o tipo II de Arnold-Chiari também provoca:

• Distúrbios intestinais e da bexiga: o paciente perde o controle dos esfíncteres anal e da bexiga
• convulsão
• Corpus callosum envelopedly developed
• Fraqueza muscular extrema e paralisia
• Deformidades na pelve, pés e joelhos
• Dificuldade de andar
• Escoliose severa

Espinha bífida e mielomeningocele

A espinha bífida é uma malformação congênita da coluna vertebral, devido à qual as meninges, e às vezes também a medula espinhal, saem do seu lugar (normalmente elas estão confinadas dentro das vértebras).

A mielomeningocele é a forma mais grave da espinha bífida: nas pessoas afetadas, as meninges e a medula espinhal sobressaem (ou hernianas) da sua cavidade vertebral e formam um saco saliente ao nível das costas. Esta bolsa, embora protegida por uma camada de pele, é exposta a insultos externos e está continuamente em risco de infecções graves e, em alguns casos, até mesmo letais.

MALFORMAÇÃO DAS CACIAS DO TIPO III

As pessoas afetadas por malformação do tipo III de Chiari apresentam problemas neurológicos graves (muitas vezes incompatíveis com a vida normal), hidrocefalia e siringomielia. Este último, distinguido pela formação de um ou mais cistos no interior da medula espinhal, pode causar:

• Fraqueza e atrofia muscular
• Perda de reflexos
• Perda de sensibilidade à dor e temperatura ambiental
• Rigidez das costas, ombros, braços e pernas
• Dor no pescoço, braços e costas
• Problemas intestinais e da bexiga
• Fraqueza muscular extrema e espasmos nas pernas
• Dor e dormência na face
• escoliose

QUANDO CONTACTAR O DOUTOR?

As malformações de Chiari do tipo II, III e IV são visíveis já na idade pré-natal (ou seja, quando o indivíduo afetado ainda está no útero materno), através de um exame de ultrassonografia.

Quanto à malformação do tipo I de Chiari, é aconselhável entrar em contato com o seu médico assim que os sintomas típicos relatados acima aparecerem. É importante passar por verificações oportunas também porque, a partir deste último, outros distúrbios associados podem surgir.

COMPLICAÇÕES

As complicações da malformação de Chiari estão relacionadas a um agravamento da protusão cerebelar ou estados mórbidos associados, depois à hidrocefalia, mielomeningocele, siringomielia, síndrome da coluna rígida, etc.

O agravamento da protrusão, que é devido a uma maior pressão do crânio contra o cerebelo, implica obviamente um agravamento da sintomatologia.

diagnóstico

Os testes diagnósticos que estabelecem o grau de protrusão do cerebelo através do orifício occipital (estabelecendo assim o tipo de malformação de Chiari) são:

• Ressonância magnética nuclear (ou RMN ). Graças à criação de campos magnéticos, fornece uma imagem detalhada do cerebelo e canal espinhal, sem expor o paciente a radiação ionizante prejudicial.
• TAC . A tomografia computadorizada (TC) fornece imagens claras dos órgãos internos, incluindo o cerebelo e a medula espinhal. Durante a sua execução, o sujeito é exposto a uma quantidade mínima de radiação ionizante prejudicial.

O TAC e o RMN, precedidos de um exame objetivo preciso, são fundamentais para identificar quaisquer patologias associadas a Arnold-Chiari.

Tabela. Como e quando diagnosticar malformação de Chiari.

tratamento

A malformação de Chiari é incurável.

Varredura sagital obtida pela ressonância magnética FLAIR, mostrando uma malformação de Arnold-Chiari com hérnia de tonsilas cerebelares de 7 mm. Do site: en.wikipedia.org

No entanto, existem tratamentos farmacológicos e cirúrgicos, que permitem aliviar, pelo menos em parte, os sintomas.

TERAPIA FARMACOLÓGICA

Pacientes com malformação de Chiari tipo I que sofrem de dor de cabeça e pescoço e / ou dor facial podem tomar medicação para dor .

A escolha dos medicamentos mais apropriados para o caso individual é do médico assistente; Portanto, é uma boa regra seguir suas instruções.

TERAPIA CIRÚRGICA

O objetivo do tratamento cirúrgico é reduzir a compressão do crânio contra o cerebelo e a medula espinhal.

Para ter sucesso nessa intenção, existem vários procedimentos, como:

• A descompressão da fossa posterior, durante a qual o cirurgião remove parte da porção posterior do osso occipital.
• A descompressão da medula espinal, através de laminectomia (ou laminectomia descompressiva ). Durante sua execução, o cirurgião elimina a lâmina da segunda e terceira vértebras cervicais. A lâmina é a porção vertebral que delimita o buraco no qual a medula espinhal passa.

  NB: às vezes, a descompressão da fossa posterior e a laminectomia descompressiva são realizadas ao mesmo tempo.

• A incisão descompressiva da dura-máter . Com a incisão da dura-máter, ou a meninge mais externa, aumenta o espaço disponível para o cerebelo e diminui a pressão contra ele. Para cobrir e proteger a rachadura criada pela incisão, o cirurgião costura sobre um pedaço de tecido artificial (ou coletado de outra parte do corpo).
• O shunt cirúrgico . É, na verdade, um sistema de drenagem, constituído por um tubo flexível que permite a eliminação do líquido, no caso da hidrocefalia, ou o esvaziamento dos cistos, no caso da siringomielia. É possível que pacientes com hidrocefalia usem o shunt cirúrgico por toda a vida.

RISCOS DE INTERVENÇÃO CIRÚRGICA

Os riscos relacionados à cirurgia são diferentes. É possível, de fato, ocorrer: sangramento, danos ao cérebro e / ou estruturas da medula espinhal, meningite infecciosa, problemas de cicatrização de feridas e, finalmente, coleções incomuns de líquido ao redor do cerebelo.

Lembre-se de que qualquer dano ao encéfalo ou à medula espinhal, ocorrido durante a operação cirúrgica, é irreparável.

Portanto, antes de se submeter a qualquer tipo de operação, o médico operacional irá expor quaisquer riscos e complicações do procedimento ou procedimentos necessários.

prognóstico

As malformações de Chiari do tipo II, III e IV nunca têm um prognóstico positivo, pois, além de incuráveis, podem causar sérios déficits neurológicos ou até incompatíveis com a vida.

O caso de malformação de Chiari tipo I é diferente, o prognóstico varia de acordo com a gravidade da sintomatologia.