diagnóstico
É possível diagnosticar a hemofilia simplesmente pelos sintomas, que o paciente reclama.
TESTES GENÉTICOS E DE GRAVIDEZ
Uma mulher grávida com histórico familiar de hemofilia pode submeter seu feto a um teste genético para descobrir se ela é portadora ou não. No entanto, o teste deve ser pesado e discutido com seu médico, pois envolve riscos para a criança.
tratamento
Infelizmente, uma vez que é uma doença genética, a hemofilia ainda é incurável.
No entanto, hoje, graças aos avanços da medicina no campo da engenharia genética, o paciente hemofílico consegue levar uma vida razoavelmente normal. De fato, ao longo dos anos, o programa terapêutico foi enriquecido com novos tratamentos e melhorou outros, como transfusões de sangue, uma vez que eram potencialmente perigosos para a saúde do paciente.
A ESCOLHA DO TRATAMENTO
A escolha do tratamento mais adequado depende de quão grave a forma de hemofilia afeta um indivíduo.
- Para indivíduos com hemofilia leve: uma abordagem terapêutica sob demanda é usada (ou seja, sob demanda).
- Para indivíduos com hemofilia moderada-grave: uma abordagem terapêutica preventiva ou profilática é usada.
A ABORDAGEM DE DEMANDA
O termo sob demanda, a pedido, significa que o tratamento é dado ao paciente apenas durante uma hemorragia prolongada em andamento.
Nos casos de hemofilia A:
Um intervém com injeções de desmopressina ( DDAVP ) ou octocog alfa .
Desmopressiona é um hormônio sintético que estimula a liberação e aumenta o fator de coagulação VIII na circulação. Além da administração intravenosa, a desmopressina também é administrada como um spray nasal.
Octocog alfa é o fator de coagulação recombinante VIII. É definido como recombinante, como é obtido, em laboratório, com técnicas de engenharia genética.
Nos casos de hemofilia B:
Inoculações de nonacog alfa, que é o fator IX da coagulação recombinante, são realizadas.
A ABORDAGEM PREVENTIVA (OU PROFILASSI ANTI-HEMOFILA)
A abordagem terapêutica preventiva é o tratamento indicado para as hemofilias de grau moderado e severo, em quanto um paciente, nestas condições, está sujeito a frequentes hemorragias e às implicações negativas. De fato, injeções regulares de fatores de coagulação recombinantes são praticadas para que o sangue do paciente sempre contenha uma porção pronta para uso.
Nos casos de hemofilia A:
O octocog alfa é administrado aproximadamente a cada 48 horas. O uso prolongado desses medicamentos pode ter efeitos colaterais, tais como: coceira, erupções cutâneas, cãibras e vermelhidão no local da injeção.
Nos casos de hemofilia B:
As inoculações de nonacog alfa são administradas pelo menos duas vezes por semana. Os efeitos colaterais do uso prolongado são raros e consistem em: dores de cabeça, alterações no paladar, náusea e inchaço no local da injeção.
A abordagem preventiva pode exigir a implantação de uma " via subcutânea ", ou seja, um tubo conectado diretamente ao coração, o que facilita as injeções. Desta forma, o tratamento em pacientes mais jovens é facilitado e os problemas relacionados à pesquisa de veias são evitados.
TRATAMENTO PARA HEMOFILIA C
A terapia com hemofilia C merece uma discussão separada. De fato, não requer tratamentos especiais, exceto em raras ocasiões, como uma operação cirúrgica. Em tais casos, o paciente é injetado com o fator XI da coagulação recombinante ou do plasma fresco congelado .
OUTROS TRATAMENTOS
Antifibrinolíticos e transfusões de sangue completam o quadro terapêutico.
Antifibrinolíticos .
Administrados como comprimidos, esses medicamentos impedem a formação de coágulos sanguíneos. Eles são usados quando o paciente se queixa de pequena perda de sangue na boca ou após a extração dentária. Os antifibrinolíticos mais utilizados são: ácido tranexâmico e ácido aminocapróico .
Transfusões de sangue .
Houve uma época em que as transfusões de sangue humano representavam não apenas o remédio para uma perda conspícua de sangue, mas também a única fonte de fatores de coagulação. No entanto, eles não estavam isentos de risco, pois o sangue poderia estar infectado. Hepatite e HIV, por exemplo, foram apenas algumas das possíveis complicações relacionadas às transfusões de sangue contaminado.
Hoje as coisas mudaram. Os avanços na medicina garantiram exames de sangue mais eficazes, enquanto a engenharia genética forneceu uma alternativa viável, ainda melhor, com a síntese de fatores de coagulação recombinantes. Graças às possibilidades oferecidas pela terapia preventiva, o uso de transfusões é cada vez menos utilizado.
Prognóstico e prevenção
Hoje, pelas razões mencionadas acima, o prognóstico para um paciente com hemofilia é positivo. De fato, se os tratamentos terapêuticos mais adequados forem colocados em prática, o paciente pode levar uma vida quase normal. Evidentemente, as formas mais graves da doença requerem maior atenção, pois os perigos relacionados ao sangramento são maiores.
COMO PREVENIR AS EMORRAGIAS E SUAS COMPLICAÇÕES?
Prevenção de sangramento é essencial se você quiser levar uma vida quase normal. As recomendações mais importantes, feitas para pacientes com hemofilia, são as seguintes:
- Prática regular de exercício . É essencial proteger as articulações dos efeitos degenerativos do sangramento interno que as afetam. Recomendamos esportes ou atividades físicas em que o contato físico com outros indivíduos não é previsto. Portanto, natação, ciclismo ou corrida são ideais.
- Evite tomar medicamentos com efeitos anticoagulantes, como aspirina, ibuprofeno, heparina ou warfarina (Coumadin).
- Cuide da sua higiene dental . Os cuidados dentários, como a extração dentária ou a cárie profunda, podem causar sangramento muito irritante na boca.
- Proteja seus filhos com joelheiras, cotoveleiras, etc., quando eles se envolverem em atividades motoras.
