Rim Policístico

generalidade

O rim policístico é um distúrbio genético no qual o tecido renal normal é substituído por numerosos cistos. Existem duas formas diferentes: uma afeta os adultos, a outra os recém-nascidos.

Em pacientes renais policísticos, o dano renal compromete a função normal desses órgãos.

O que é rim policístico

O rim policístico é uma doença hereditária caracterizada pelo aparecimento de numerosos cistos em ambos os rins.

A formação de cistos compromete a função renal, levando a uma condição patológica chamada insuficiência renal . O termo médico "insuficiência renal" indica defeitos de:

• Filtração glomerular.
• Concentração de urina.
• Excreção de urina.

Anatomia patológica

Os cistos são sacos revestidos com epitélio renal e contendo fluido. No caso do rim policístico, sua presença aumenta o peso e o tamanho do órgão (até três ou quatro vezes o tamanho normal). O médico pode perceber essas alterações anatômicas palpando as áreas correspondentes aos rins.

O tamanho dos cistos é variável: eles podem medir algumas dezenas de milímetros ou até 4-5 centímetros. Invadir as áreas ocupadas pelo glomérulo e pelos túbulos proximais e distais. Isso explica por que eles são preenchidos com líquido, em especial pré-urina, contendo:

• Uréia.
• De sódio.
• Cloro.
• Potássio.
• Fosfatos.
• Creatinina.
• Glicose.

Os cistos aparecem em ambos os rins e podem ser várias dezenas, até mesmo cem.

classificação

O rim policístico é uma doença genética. Dependendo do gene envolvido, duas formas são distinguidas:

• Rim policístico autossômico dominante . O acrônimo em inglês é ADPKD . Está presente desde o nascimento, mas se manifesta com sintomas na idade adulta, a partir de 30-40 anos.
• Rim policístico autossômico recessivo . O acrônimo inglês é ARPKD . Ela se manifesta nos primeiros meses de vida. Muitas vezes a criança morre após o parto ou no primeiro ano de vida. A criança desenvolve os primeiros cistos renais já no útero materno.

epidemiologia

causas

Para causar o rim policístico é uma mutação genética .

A forma dominante, ADPKD, pode ser causada por dois genes diferentes: PKD 1 e PKD 2 . A PKD 1 reside no cromossomo 16, enquanto a PKD 2 é encontrada no cromossomo 4. Apesar disso, determinam a mesma patologia, com os mesmos sintomas.

A forma recessiva, ARPKD, é causada por um único gene: PKHD 1 . O PKHD 1 está localizado no cromossomo 6.

patogênese

O mecanismo é muito complexo e fornece muitos atores.

Os genes PKD 1, PKD 2 e PKHD 1 codificam proteínas chamadas polistinas . Policistinas formam um canal para a passagem do íon de cálcio através das membranas celulares. O íon cálcio é, para a célula, um importante mensageiro de sinais. Em outras palavras, o cálcio, quando entra em uma célula, dá origem a numerosas mudanças celulares. Quando as polistinas são mutadas, o canal não funciona adequadamente e o sinal induzido por cálcio é alterado. Tudo isso se traduz na formação de cistos.

Herança do rim policístico

Premissa: todo gene de DNA humano está presente em duas cópias. Uma cópia vem da mãe, uma cópia do pai. Essas cópias são chamadas de alelos .

Em todas as doenças hereditárias autossômicas dominantes, é suficiente que um alelo sofra mutação, porque o gene não funciona. O alelo mutado, de fato, tem mais poder do que saudável ( dominância ). Para a transmissão do alelo, apenas um dos pais com um alelo mutado é suficiente.

Por outro lado, em todas as doenças hereditárias autossômicas recessivas, ambos os alelos devem ser alterados, porque a patologia se manifesta. O alelo mutado, de fato, tem menos energia que o saudável e sua presença em uma única cópia não tem efeito ( recessividade ). Para a transmissão dessas doenças, ambos os pais devem ser portadores de um alelo mutado (portadores sadios).

Doenças hereditárias de tipo autossômico são aquelas em que as mutações gênicas residem em cromossomos não sexuais. Como observado, o rim policístico é uma doença hereditária autossômica, que existe em duas formas, uma dominante (tardia) e uma recessiva (mais grave).

Sintomas e complicações

• A forma dominante da ADPKD não manifesta sintomas até a idade adulta. Entre 30 e 50 anos, em geral, surgem os primeiros distúrbios renais. Esta é, portanto, uma degeneração lenta .
• A forma recessiva ARPKD ocorre logo após o nascimento e tem um curso rápido e fatal.

Os diferentes estágios iniciais e tardios da doença são caracterizados pelos seguintes sintomas:

A dor nas áreas correspondentes aos dois rins é devida ao seu aumento, que comprime as partes anatômicas adjacentes.

Pedras nos rins ocorrem em uma pessoa a cada 5 com rim policístico ADPKD. Em alguns casos, eles não causam dor; em outros, bloqueiam o ureter e causam dor aguda (cólica renal).

Um diagnóstico tardio e a falha no tratamento desses sintomas podem complicar o quadro patológico do paciente acometido pela policitose renal. As complicações mais sérias são:

• Insuficiência renal crônica.
• Hipertensão crônica.
• Cistos em outras partes do corpo.
• doença valvular.
• Aneurisma cerebral.
• Dor crônica nos rins.
• Doença diverticular do cólon.
• Problemas na gravidez

Insuficiência renal

É a complicação mais comum em pacientes renais policísticos.

Em um paciente com insuficiência renal, as principais funções dos rins são prejudicadas.

O dano renal pode ser mais ou menos profundo. O teste de avaliação da filtração glomerular, de fato, permite avaliar o estágio da insuficiência renal . Cinco etapas foram distinguidas, das menos severas às mais severas.

O último estágio requer tratamentos terapêuticos, como diálise e transplante renal.

Hipertensão crônica

Por excreção urinária, os rins regulam a pressão arterial ; seu dano, por outro lado, aumenta seu valor. A hipertensão não é uma patologia em si, mas é um fator que contribui para doenças cardíacas e derrames.

Cistos em outras partes do corpo

Os cistos também se desenvolvem em outros órgãos, como o fígado. Eles não causam distúrbios hepáticos, mas causam dor. Os cistos hepáticos são típicos da idade avançada.

Outros cistos podem aparecer no pâncreas, na bexiga seminal e na membrana aracnóide.

Aneurisma cerebral

O termo aneurisma indica a dilatação de uma porção do vaso sanguíneo. Uma em cada 10 pessoas com rim policístico ADPKD desenvolve um aneurisma em uma artéria cerebral. Geralmente, essa condição não cria nenhum distúrbio no paciente, mas o risco de que o aneurisma se rompa não deve ser subestimado. A ruptura do vaso afetado, de fato, causa sangramento, com invasão das áreas circunvizinhas ao ponto de escape (veja mais informações sobre hemorragia cerebral). Uma atenção especial deve ser dada àqueles que, com a ADPKD, também têm uma história familiar de aneurisma. De fato, o aneurisma tem muitas vezes um caráter hereditário.

valvulopatia

O prolapso da valva mitral ocorre em um em cada cinco pacientes com DRPAD.

Dor crônica

O rim policístico também pode apresentar cem cistos. Em tais condições, o rim também é 3 ou 4 vezes maior que o normal e empurra as áreas circundantes. Isso causa uma dor crônica.

gravidez

As mulheres grávidas com ADKPD podem desenvolver pré-eclâmpsia (toxemia gravídica). Esta é uma possibilidade remota, mas ainda verificável.

diagnóstico

A anamnésia representa um bom instrumento de investigação. De fato, conhecer o histórico familiar de um indivíduo pode ser útil para um diagnóstico precoce, mesmo na ausência de sintomas óbvios.

A palpação das duas áreas correspondentes aos rins representa outro teste confiável: uma superfície irregular de ambos é indicativa da doença.

Para um diagnóstico completo e seguro, os seguintes testes podem ser realizados:

• Ultra-sonografia dos rins.
• TAC.
• Ressonância magnética nuclear.
• Teste de urina.
• Exames de sangue.

ultra-som

É o exame eleitoral. Não é invasivo, mostra o aumento do volume dos rins e a presença de cistos contendo líquido.

TAC e ressonância magnética nuclear

Eles fornecem mais detalhes sobre as condições dos rins. A ultrassonografia é geralmente suficiente. Além disso, o TAC é um teste (ligeiramente) invasivo, pois utiliza radiação ionizante.

Teste de urina

É um teste importante para testar a função renal. A presença de sangue e proteínas na urina é típica do rim policístico.

Exames de sangue

Eles são úteis para medir a concentração de eritropoietina (EPO) produzida pelos rins. Insuficiência renal devido a rim policístico provoca um declínio na produção de EPO; Como resultado, o paciente sofre de anemia.

terapia

Hoje, não existem tratamentos específicos para impedir a formação e o crescimento de cistos.

Além disso, os médicos concordam que a cirurgia é perigosa. Tanto o transplante de rim como o esvaziamento de cistos são operações delicadas, arriscadas e nem sempre decisivas. Nós recorremos a eles estão em casos extremos.

No entanto, existem diferentes abordagens terapêuticas para aliviar certos sintomas ou retardar a inevitável progressão. Transtornos que requerem tratamento são:

• Hipertensão.
• Insuficiência renal.
• Dor lombar e abdominal.
• Infecções urinárias e renais.
• Cistos disseminados em outros órgãos.

Tratamento da hipertensão

A manutenção da pressão arterial dentro dos valores normais é essencial para não piorar a saúde do paciente e a condição dos rins. A hipertensão, de fato, é um fator de risco para muitas outras doenças, como acidente vascular cerebral e doenças cardiovasculares .

Drogas recomendadas são:

• Os inibidores da ECA.
• Bloqueadores do receptor da angiotensina, BRA.

Além disso, uma dieta hipodótica é recomendada.

Diuréticos devem ser evitados. De fato, sua ingestão aumenta a quantidade de passagem antes da urina através do glomérulo e dos túbulos renais. Esse preurin, em pacientes com rim policístico, em vez de ser excretado, parece estar acumulado nos cistos. Portanto, os cistos aumentariam ainda mais.

Tratamento de insuficiência renal

Insuficiência renal, como vimos, é sinônimo de dano renal mais ou menos profundo. Além disso, como a hipertensão, é um terreno fértil para doenças cardiovasculares.

Como não há terapia específica para o rim policístico, só pode retardar a degeneração renal com um estilo de vida mais saudável :

• Dieta com baixo teor de gordura, para baixar os níveis de colesterol.
• Não fume.
• Faça atividade física regular.
• Reduza ou evite a ingestão de álcool.

Pacientes em idade avançada, ou com funções renais altamente comprometidas, precisam:

• Diálise.
• Transplante renal.

Outros tratamentos

• O tratamento de infecções urinárias e renais é baseado na ingestão de antibióticos .
• O tratamento com drogas analgésicas é realizado contra a dor abdominal e lombar devido a rins aumentados. O paracetamol é o medicamento anti-dor mais utilizado.
• Finalmente, se os cistos estão presentes em outros órgãos, como o fígado, sua drenagem é útil para removê-los.

prevenção

Premissa: nem todos os que têm ADPKD no rim policístico sabem que estão doentes, uma vez que a doença permanece assintomática até 30 a 40 anos de vida.

Quando suspeitar do rim policístico?

Aqueles com história familiar de rim policístico devem passar pelas verificações necessárias. Nos mais jovens, os cistos ainda não são evidentes no exame ultrassonográfico; portanto, um teste genético específico deve ser realizado para descobrir se o gene PKD para policistina está mutado ou não.

Medidas preventivas

Até os primeiros sintomas ocorrerem, os indivíduos com rim policístico não precisam de tratamento.

No entanto, a fim de melhor lidar com danos renais futuros, devem ser realizadas verificações regulares. De fato, recomenda-se executar uma vez por ano:

• Um exame ultra-sonográfico dos rins.
• Medição da pressão arterial.
• Exames de sangue.
• Uma verificação de funções renais.

É igualmente importante, também:

• Não pratique esportes de contato, como rúgbi ou boxe. De fato, existe o risco de quebrar cistos renais e criar hemorragia interna.
• Contacte o seu médico antes de tomar certos medicamentos. Suposições prolongadas podem ter efeitos colaterais nos rins.

Essas contramedidas não devem ser negligenciadas, pois prolongam e melhoram a qualidade de vida dos pacientes com doença renal policística.