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definição
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores (células nervosas que permitem movimentos musculares esqueléticos). Esta degeneração envolve atrofia muscular e uma paralisia progressiva do corpo, com efeitos dramáticos no paciente.
A doença geralmente começa após os 50 anos e pode afetar indivíduos de ambos os sexos.
A dinâmica com a qual os motoneurônios começam a perder sua funcionalidade ainda não está clara. No entanto, acredita-se que a esclerose lateral amiotrófica possa ter origem multifatorial. Entre as causas contributivas estaria a predisposição genética, a falta de alguns fatores de crescimento neuronal e a exposição a agentes tóxicos (incluindo pesticidas e metais pesados).
Na maioria dos casos, a esclerose lateral amiotrófica é esporádica, enquanto 5-10% dos pacientes estão familiarizados com a doença. Parte desses pacientes tem mutações do gene SOD1 (que codifica a superóxido dismutase-1) e do gene TARDBP (que codifica a proteína TDP-43 ou proteína de ligação ao DNA TAR 43).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- astenia
- ataxia
- Atrofia e Paralisia Muscular
- Atrofia muscular
- Cãibras musculares
- Dificuldade de linguagem
- disartria
- disfagia
- disfonia
- Disfunções da bexiga
- dispnéia
- Fascinação muscular
- Falta de ar
- Pernas cansadas, pesadas
- hiperreflexia
- hipomimia
- fraqueza
- Hipotrofia muscular
- Perda de coordenação de movimentos
- Perda de equilíbrio
- Perda de peso
- rouquidão
- Rigidez articular
- Salivação intensa
- Sensação de Sufocação
- Espasmos musculares
- Entrada nasal
Outras direções
A esclerose lateral amiotrófica é caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores do cérebro e da medula espinhal. No início, esse processo leva à fraqueza e perda de força muscular. Os sintomas são assimétricos, randomizados, mas as mãos geralmente são as primeiras a serem afetadas pelo processo da doença.
Subsequentemente, a fraqueza progride para os antebraços, ombros e membros inferiores. Os pacientes experimentam rigidez nos movimentos, espasticidade, fasciculações (contrações musculares involuntárias visíveis sob a pele) e cãibras dolorosas. Além disso, pode-se encontrar hiperreflexia osteotendinosa e reflexo plantar em extensão (sinal de Babinski: os dedos em vez de flexionar estendem-se, abrindo-se como um leque).
Com o tempo, a ELA leva à atrofia muscular e paralisia, com repercussões na motilidade e na marcha. Outros sintomas da esclerose lateral amiotrófica incluem perda de peso, disfonia, dificuldade para falar e engolir e tendência a sufocar com líquidos. Na ELA bulbar, o envolvimento dos neurônios motores do nervo craniano também causa dificuldades no controle das expressões faciais e dos movimentos linguais. Por outro lado, as habilidades cognitivas não são afetadas pelo processo neurodegenerativo.
Quando os músculos respiratórios estão envolvidos, a falta de ar pode ocorrer após esforços leves e dificuldade para tossir, enquanto sua paralisia leva progressivamente à insuficiência respiratória. Este último evento é a principal causa de morte de pacientes com ELA, que geralmente ocorre dentro de 3 a 10 anos.
O diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica é formulado por meio de um exame clínico cuidadoso por um neurologista experiente e realização de alguns exames instrumentais, como eletromiografia e ressonância magnética.
Ainda não existe terapia específica capaz de retardar o processo neurodegenerativo da ELA. Portanto, para limitar os efeitos da doença, o tratamento é principalmente sintomático e de suporte. Em estágios avançados, a ventilação assistida e a gastrostomia endoscópica percutânea (PEG) podem ser utilizadas. No momento, o riluzol é a única droga eficaz no prolongamento da sobrevida dos pacientes em cerca de 3-6 meses.
