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definição
A policitemia vera é uma síndrome mieloproliferativa crônica caracterizada pelo aumento da massa eritrocitária. Na base da doença há uma expansão clonal de células-tronco hematopoiéticas transformadas. Na policitemia vera, de fato, há uma população de células-tronco normais e outra que relata mutações que podem causar a doença.
A mutação mais comum em pacientes afetados leva a uma ativação constitutiva da proteína JAK2, que causa proliferação celular excessiva, independente dos níveis de eritropoietina. Policitemia vera envolve hipercelularidade trilinear (panmielosis): exame da medula óssea revela uma hiperdrasia, especialmente eritróide, mas também granulócitos e megacariocítica. Na policitemia vera, portanto, o volume sanguíneo se expande e a hiperviscosidade se desenvolve, aumentando assim o risco de desenvolver eventos trombóticos.
A policitemia vera é um pouco mais comum nos homens. A idade média no diagnóstico é de cerca de 60 anos; casos muito raros são encontrados na idade pediátrica.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- zumbido
- zumbido
- anemia
- Vermelhidão do rosto
- astenia
- cianose
- Claudicação intermitente
- Cãibras musculares
- dispnéia
- Hemorragia gastrointestinal
- hepatomegalia
- eritrocitose
- erythromelalgia
- febre
- Pernas doloridas
- Pernas inchadas
- Pernas cansadas, pesadas
- hiperesplenismo
- Livedo Reticularis
- macrocytosis
- Dor de cabeça
- Olhos vermelhos
- parestesia
- Perda de peso
- trombocitopenia
- coceira
- Prurido aquagênico
- Coceira de perna
- Coceira da mão
- scotomas
- Síndrome de Raynaud
- esplenomegalia
- Estado confusional
- trombocitose
- tontura
- Visão dupla
Outras direções
Policitemia vera manifesta-se com sintomas muitas vezes devido ao aumento do número de glóbulos vermelhos e hiperviscosidade do sangue. Mais freqüentemente, astenia, dor de cabeça, zumbido, distúrbios visuais (escotoma e diplopia), tontura e dispneia aparecem. Claudicação, tromboflebite, acrocianose (com fenômeno de Raynaud) e parestesias são sinais facilmente detectáveis.
A face do paciente com policitemia vera pode ter uma aparência vermelha característica e a conjuntiva pode parecer congestionada. O prurido é um sintoma muito frequente, encontrado principalmente após um banho quente. Manifestações hemorrágicas menores podem ocorrer. Entretanto, sangramentos e / ou tromboses podem ocorrer drasticamente se estruturas vasculares em órgãos vitais estiverem envolvidas, como um cérebro (acidente vascular cerebral), coração (infarto do miocárdio ou angina de peito), pulmões (embolia pulmonar) e trato gastrointestinal (ataques cardíacos). mesentérica).
Em 3 pacientes com policitemia vera em 4 há esplenomegalia, quase sempre devido a metaplasia mielóide (chamada "fase off", onde os parâmetros hematológicos são estáveis). A doença, ao longo dos anos, determina um aumento da fibrose da medula óssea, leucosite e trombocitose e uma anemia progressiva. Hepatomegalia, febre e perda de peso também podem ocorrer.
As causas de morte mais frequentes são as complicações trombóticas e / ou hemorrágicas ou as patologias em que a policitemia vera pode hesitar (leucemia aguda e mielodisplasia).
O diagnóstico é realizado com base no hemograma, pesquisa de mutações em JAK2 e critérios clínicos, incluindo Hb> 18, 5 g / dl em homens e> 16, 5 g / dl em mulheres (ou outra evidência do aumento de massa eritrocitária). Critérios clínicos menores para policitemia vera incluem o achado de uma medula óssea hipercelular para a idade, com crescimento trilinear (panmielosis) e proliferação de eritróides, granulócitos e megacariócitos; além disso, os níveis séricos de eritropoietina abaixo do intervalo normal e a formação de colónias eritróides endógenas in vitro podem ser apreciadas.
O tratamento visa reduzir a massa eritrocitária, mantendo a viscosidade sanguínea normal e controlando a proliferação celular. Portanto, terapias citorredutivas (hidroxiureia ou interferon), aspirina em baixas doses (ou outros agentes anti-agregantes) e flebotomia podem ser usadas.
