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definição
A doença de Huntington é um distúrbio hereditário caracterizado por degeneração progressiva de áreas específicas do cérebro.
A causa é uma mutação no gene IT15, localizado no cromossomo 4 (4p16.3), que produz uma repetição anormal da seqüência CAG (citosina-adenina-guanina) no DNA. Este trio, baseado no código genético, codifica o aminoácido glutamina. Como resultado, a proteína anormal produzida pelo gene patológico, chamada huntingtina (HTT), possui no nível terminal uma cauda de poliglutamina, que causa a doença no decorrer da vida. Em particular, o núcleo caudado é atrofiado e os neurônios no corpo estriado degeneram. Neurônios no córtex cerebral (parte externa do cérebro) também estão envolvidos em vários graus.
Quanto maior o número de trigêmeos CAG, mais cedo o início da doença e mais grave a sintomatologia. Além disso, deve-se considerar que o número de repetições pode aumentar nas gerações seguintes e, com o tempo, pode levar ao aparecimento de um fenótipo mais sério dentro de uma família.
A doença de Huntington pode ser transmitida de uma geração para outra de maneira autossômica dominante. Isso significa que machos e fêmeas podem ser igualmente afetados (já que a mutação não é encontrada no cromossomo que determina o sexo); Além disso, basta ter apenas uma cópia do gene patológico, derivado de um dos pais, para herdar a doença.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- abulia
- acinesia
- afasia
- agressividade
- anedonia
- apatia
- apraxia
- ataxia
- atetose
- Atrofia e Paralisia Muscular
- bradicinesia
- Coréia
- demência
- depressão
- Dificuldade de concentração
- Dificuldade de linguagem
- disartria
- disfagia
- Desorientação temporal e espacial
- Distúrbios do humor
- ecolalia
- insônia
- hipocinesia
- subnutrição
- myoclonus
- Perda de memória
- Perda de coordenação de movimentos
- Perda de equilíbrio
- Perda de peso
- Perda de memórias
- Rigidez articular
- Espasmos musculares
- tique
- tremores
Outras direções
A doença de Huntington é caracterizada por movimentos involuntários (coreia), transtornos psiquiátricos e perda de habilidades cognitivas. A sintomatologia progride insidiosamente e varia muito de pessoa para pessoa. O início é mais frequente na idade adulta (entre 30 e 45 anos), mas pode ser evidente em qualquer idade.
A coréia de Huntington tem uma tendência agravante, de modo que os sintomas são acentuados durante a progressão da doença.
Os primeiros sinais óbvios incluem um ligeiro distúrbio da coordenação motora, com face e membros leves e esporádicos. Com o passar do tempo, a marcha torna-se desconcertante, as posturas anômalas e os movimentos exagerados e descoordenados da coreografia podem se tornar muito pronunciados.
No estágio avançado da doença de Huntington, aparecem rigidez (por exemplo, torcicolo), bradicinesia (lentidão dos movimentos), distonia (contraturas musculares persistentes) e incapacidade de manter um ato motor. Os sintomas comuns são também disartria (lentidão e desorganização da linguagem) e dificuldade em engolir.
Antes ou ao mesmo tempo das desordens do movimento, há mudanças no humor e declínio das habilidades cognitivas (pensamento, julgamento, memória). Na doença de Huntington, sintomas psiquiátricos como depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são muito comuns. Além disso, podem ocorrer perturbações comportamentais (agressividade, alterações de personalidade e isolamento social).
Nos estágios mais avançados, a doença de Huntington progride, dificultando a caminhada e causando demência grave. A morte geralmente ocorre de 15 a 25 anos após o início dos sintomas, após complicações cardíacas e pneumonia por ab ingestis.
O diagnóstico envolve a avaliação da sintomatologia típica associada a uma história familiar positiva e é confirmada por testes genéticos. Investigações de neuroimagem, como RMN (ressonância magnética nuclear) e TAC (tomografia computadorizada axial), são realizadas para descartar outras doenças.
Atualmente, terapias capazes de curar ou interromper o curso da doença ainda não estão disponíveis. Portanto, o tratamento inclui medidas de apoio para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. A coréia e a agitação, por exemplo, podem ser parcialmente suprimidas com drogas que atuam como bloqueadores ou depleção de receptores de dopamina.
