Ataxia: introdução
A partir da tradução literal, o termo "ataxia" indica um distúrbio, bem como uma condição desordenada, carente de ordem e coordenação muscular. A ausência de controle motor é um sintoma de muitas patologias complexas: basta dizer que cerca de 300 formas patológicas de transmissão genética foram identificadas, incluindo alguma forma de ataxia. No entanto, por vezes, a ataxia continua a ser o único pródromo da doença (típico das formas herdadas). Depois de traçar um quadro geral dos sintomas, neste artigo analisaremos as principais causas que desencadeiam a ataxia.
Requisitos genéticos preliminares: entender A grande maioria das síndromes atáxicas é transmitida geneticamente, o que significa que os pais transmitem a doença aos filhos. No entanto, a ataxia pode ser herdada de duas maneiras:
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Os sintomas
As síndromes atáxicas nem todas começam com os mesmos sintomas, uma vez que as manifestações iniciais dependem da gravidade da patologia atáxica e, sobretudo, da causa desencadeante. Os sintomas iniciais da ataxia hereditária são diferentes das formas adquiridas, ou seja, conseqüentes às patologias secundárias. Em qualquer caso, os vários tipos de ataxia são todos acompanhados por um fator comum: a degeneração lenta, mas progressiva e incontrolável dos sintomas atáxicos. Estritamente falando, as evidências clínicas mostraram que, à medida que a doença progride, a musculatura voluntária responde cada vez menos aos impulsos cerebrais, de modo que a descoordenação motora se torna cada vez mais marcante e evidente.
A idade de início dos primeiros sintomas atáxicos varia de acordo com as diferentes formas: desde a idade infantil até formas como a ataxia de Friedreich, até a idade adulta por outras formas.
Geralmente, a ataxia envolve a coordenação e o equilíbrio dos membros, mãos e pés; Entre os primeiros sintomas também estão as modulações verbais: o paciente se esforça para falar e a pronúncia não é muito compreensível.
Como vimos, os sintomas atáxicos pioram com o tempo: à medida que a doença degenera, a marcha do paciente torna-se cada vez mais instável e incerta, a coordenação dos membros é progressivamente menos controlada; mesmo as atividades mais simples, como escrever, comer ou falar, exigem um esforço cada vez maior por parte do paciente.
No caso de ataxia grave, as alterações posturais e motoras podem degenerar de tal forma que são até fatais: na verdade, a ataxia poderia envolver não apenas os músculos respiratórios e de deglutição, mas também causar sérias complicações cardíacas, induzindo a morte (em em particular, é cardiomiopatia, típica da ataxia de Friedreich).
O diagnóstico precoce da ataxia e o conhecimento dos sintomas associados são imprescindíveis, uma vez que as síndromes atáxicas podem às vezes esconder uma neoplasia maligna da criança: quando a criança tende a não controlar os movimentos, a perder o equilíbrio e a apresentar uma marcha anormal, é bom entrar em contato com o neurologista o mais rápido possível. O tumor oculto pela ataxia, quando curado no tempo, pode ser derrotado definitivamente, sendo particularmente sensível à quimioterapia.
causas
Para obter um diagnóstico correto, muitos aspectos devem ser considerados, incluindo a idade de início da ataxia, a história familiar do paciente, quaisquer patologias concomitantes, o curso do distúrbio cinético e, acima de tudo, as causas desencadeantes. De fato, a ataxia pode resultar em fatores recorrentes, esporádicos, agudos ou crônicos.
Do ponto de vista bioquímico-molecular, a origem da ataxia remonta à alteração do código genético de um gene; em outras palavras, a proteína "errada", sintetizada por esse gene mutante, gera uma cadeia de eventos que inexoravelmente, gradualmente, mas de forma irreversível, altera a funcionalidade do SNC, afetando o centro de coordenação motora do cerebelo - e áreas conectadas a ele, como o tronco cerebral, a medula espinhal e possivelmente também os hemisférios cerebrais [retirados de www.atassia.it/].
A ataxia pode ser conseqüência de patologias mais ou menos graves, como, por exemplo, infecções, intoxicação por drogas, álcool ou produtos químicos (exposição prolongada a pesticidas / toxinas), esclerose múltipla e doenças desmielinizantes em geral, doenças neurovegetativas, neoplasia. malignidades, êmbolos, anemia falciforme e problemas vasculares em geral. Às vezes, as lesões nas colunas dorsais também são possíveis causas responsáveis pela ataxia.
