Definição e classificação
O albinismo representa um grupo de anormalidades genéticas inerentes à síntese da melanina; o termo " albinismo " vem do latim " albus ", que significa "branco".
- " Albinismo total ": manifestação patológica bastante rara caracterizada por pêlos brancos ou amarelo-palha, pele muito branca e olhos azuis ou cinzentos.
- " Albinismo parcial ": disfunção mais freqüente, afetando apenas partes do corpo, como uma área circunscrita da pele, um tufo de cabelo ou olhos.
- " Albinismo cutâneo ": a patologia é generalizada também no cabelo, na pele e nos olhos, com uma frequência de incidência de 1: 35.000. Neste caso, a melanina não é mais sintetizada.
- " Albinismo ocular ": o pigmento melanina está ausente na retina, conseqüentemente os sujeitos acometidos por esse tipo de albinismo apresentam menor número de dioptrias. Ela afeta um recém-nascido a cada 15.000.
Para cada uma dessas patologias corresponde uma determinada incidência na população; Para dar uma aproximação estatística, uma pessoa a cada 17.000 mostra um tipo de albinismo.
Considerando que esta doença grave afeta todos os grupos étnicos e todas as espécies animais, o albinismo é uma das manifestações patológicas mais disseminadas da transmissão genética, não só no reino animal, mas também no reino vegetal (considerando que houve alguns casos albinismo também em flores, pétalas, frutos e folhas).
causas
Considerando que o albinismo é uma doença genética, a causa desencadeante coincide com uma alteração dos genes envolvidos na produção de melanina; Até agora, 11 genes envolvidos neste delicado mecanismo foram especificados e parecem estar associados à enzima tirosinase. A fim de produzir uma quantidade insuficiente de melanina, ou mesmo impedir a produção do mesmo pigmento, é suficiente que apenas um desses genes apresente um defeito. Estritamente falando, é compreensível como o funcionamento correto da tirosinase é indispensável para a produção do pigmento de melanina: a enzima está envolvida principalmente no albinismo oculoturaneo.
Se ambos os pais forem afetados pelo albinismo, até mesmo a prole gerada manifestará essa patologia; no entanto, os pais da maioria das crianças albinas exibem uma pigmentação regular da pele, dos olhos e do cabelo e não têm história familiar de albinismo. Neste último caso, uma mutação pontual da enzima tirosinase ocorreu na prole, de modo que o organismo não sintetiza mais melanina.
Efeitos físicos
Para aprofundar: Albinismo Sintomas
Considere erroneamente os albinos apenas aqueles indivíduos que têm pele muito branca, cabelos brancos e olhos vermelhos: na realidade, apesar desses sinais favorecerem a identificação das pessoas, deve-se notar que o crescimento e funcionamento da pele e do cabelo são normais; O que muda é apenas a cor, que desvanece de branco para uma cor quase normal.
Uma das consequências mais graves para as pessoas albinas é o dano que elas podem sofrer como resultado da exposição ao sol ( heliofobia) : a pele, não sendo pigmentada (ou apenas parcialmente), é desprovida de proteção natural. Em indivíduos saudáveis, a exposição ao sol aumenta a produção de melanina: o bronzeado adquirido age como um "protetor solar natural", protegendo a pele das radiações luminosas. Isso não ocorre em pessoas albinas: como a melanina não é produzida, a pele não é protegida e o risco de eritema solar aumenta, aumentando a predisposição aos tumores cutâneos.
As conseqüências decorrentes da mutação da tirosinase também afetam os olhos: durante o desenvolvimento embrionário e no período pós-natal, a quantidade certa de melanina não é produzida, ou não é produzida, o que causa danos oculares e provoca alterações no íris, na retina e nos nervos ópticos. O nistagmo (oscilação involuntária dos olhos, às vezes também associada a um ligeiro movimento da cabeça), estrabismo e deficiência visual, são possíveis efeitos derivados da patologia albina: sua entidade é proporcional à quantidade de melanina produzida durante o desenvolvimento da doença. olho.
Em tipos raros de albinismo, mesmo a audição e a coagulação sanguínea podem apresentar alguns distúrbios.
Efeitos psicológicos
As pessoas com albinismo muitas vezes têm a percepção de se sentirem doentes, discriminadas e diferentes das outras: os problemas sociais e psicológicos decorrentes dessa patologia são muito complicados. Basta dizer que as crianças albinas tendem a se isolar das demais: forçadas a responder continuamente a perguntas embaraçosas sobre sua patologia, são submetidas a um estresse psicológico crítico. Mesmo que o crescimento e o desenvolvimento físico da criança não sejam comprometidos pelo albinismo, as repercussões psicológicas da doença certamente não devem ser subestimadas. Entre os remédios naturais mais usados na presença de unhas quebradiças, lembramos o rabo de cavalo
