O que é o nanismo
O nanismo é um defeito estatístico grave, para o qual - no final da puberdade - a altura não atinge os 130 cm nos seres humanos e os 125 cm nas mulheres. Quando a altura excede esses valores, mas ainda permanece abaixo de um metro e meio, falamos de hipoevolutismo de estado moderado. De qualquer forma, considerando a grande variabilidade entre os diferentes grupos étnicos, os valores do estado de referência permanecem indicativos.
Estamos falando de nanismo infantil quando, no período pós-puberal, o déficit somático grave é acompanhado pela permanência dos traços característicos da infância. Além disso, os nanismos harmônicos distinguem-se dos outros não-harmônicos; no primeiro caso, as proporções corporais, o intelectual e o sexual se enquadram na norma, enquanto no segundo perde a harmonia natural entre os vários segmentos corporais.
Classificação e Causas
Ele Pingping, 73 cm de altura, tem sido o homem mais baixo do mundo (na foto que vemos aos 20 anos, pouco antes de sua morte, em 13 de março de 2010); seu nanismo foi devido a uma doença conhecida como osteogênese imperfeita, que inclui um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo.
Todos esses esclarecimentos são necessários para classificar as numerosas formas de nanismo.
Um dos mais freqüentes, denominado nanismo hipofisário, é causado por um defeito na secreção e / ou ação do GH (hormônio somatotrópico ou de crescimento). Esta doença causa um grave déficit de crescimento, mas não há defeitos de inteligência ou grandes anomalias no desenvolvimento sexual (a puberdade ainda está atrasada). É, portanto, uma forma de nanismo harmônico. A forma da origem da tireóide é um exemplo típico de nanismo desarmônico: os membros são pouco desenvolvidos em comparação com o tronco e a aparência da face reflete deficiência mental grave (fácies mista, com pálpebras e lábios inchados, língua espessa saindo da boca) . O desenvolvimento sexual também é severamente comprometido: na puberdade, as características sexuais secundárias não amadurecem e a menarca não aparece nas mulheres.
O nanismo também pode ser do tipo malformativo / desarmônico; este é o caso, por exemplo, da acondroplasia, uma doença genética hereditária, com padrão autossômico dominante, que afeta as cartilagens e ocorre com uma frequência de cerca de um em 10.000 / 20.000 nascidos vivos. Esta incidência faz com que seja a mais comum entre as várias formas de nanismo (responsável por 7 de 10 casos). A soldagem precoce das cartilagens de conjugação é acompanhada pela brevidade dos membros, especialmente dos segmentos proximais, em relação ao tronco. Coxas e braços são, portanto, extremamente curtos, enquanto a altura sentada é quase normal. O desenvolvimento intelectual e sexual cai dentro da norma; as mãos são curtas e quadradas, com o mesmo comprimento dos últimos quatro dedos; a cabeça é muito volumosa e arredondada, com uma testa proeminente.
Outras formas de nanismo incluem: osteogênese imperfeita (mucismo ósseo), mucopolissacaridose, síndrome de Hurler ou gargoilismo, síndrome de Morquio, síndrome de Virchow-Secke e síndrome de Turner.
tratamento
Para aprofundar: Drogas para o cuidado do nanismo
As possibilidades de tratamento estão subordinadas às causas de origem; em crianças e adolescentes afetados pelo nanismo pituitário, o crescimento do corpo pode ser promovido por terapias hormonais específicas, especificamente por injeções diárias de somatotropina (hormônio do crescimento).
A controversa técnica cirúrgica de distração osteogênica pode, ao contrário, ajudar a alongar, corrigir e estabilizar as malformações ósseas que acompanham o nanismo acondroplásico.
