Os vários tipos de distrofia muscular são distinguidos uns dos outros pela área anatômica onde os primeiros sintomas aparecem e a gravidade dos distúrbios relacionados.
Abaixo está uma breve descrição dos tipos mais comuns de distrofia muscular.
Distrofia Muscular de Duchenne
Sendo uma doença hereditária ligada ao cromossomo sexual X, a distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) afeta principalmente homens e raramente mulheres.
O gene mutante que causa a doença é aquele que, em um indivíduo normal, produz uma proteína chamada distrofina .
Os primeiros músculos a manifestar os sintomas da distrofia muscular de Duchenne são os músculos voluntários das pernas e braços, que partem do tronco (portanto, quadríceps, iliopsoas, nádegas, etc. no que se refere aos membros inferiores, deltóides, peitorais, subescapulares etc. diz respeito aos membros superiores).
Os pacientes, do 1º ao 3º ano de vida, acusam:
- Dificuldade para andar, correr e pular
- Dificuldade em pé
- Dificuldade em aprender a falar. Eles começam a fazê-lo, de fato, definitivamente mais tarde do que os pares normais.
- Dificuldade em subir escadas sem a ajuda de um suporte
- Deficiência cognitiva e comportamental (NB: aplica-se apenas a alguns sujeitos)
Entre os 8 e os 14 anos, os doentes precisam da cadeira de rodas porque não conseguem mais andar; Além disso, eles começam a sofrer de escoliose .
Portanto, com a idade de cerca de 15 anos, aparecem os primeiros problemas cardíacos ( cardiomiopatia dilatada ). Posteriormente, aos 20 anos, surgem os primeiros defeitos respiratórios, devidos a uma redução funcional dos músculos intercostais e do diafragma.
Assim que o coração e os pulmões começam a ser afetados, os pacientes correm o risco de vida. De fato, a morte geralmente ocorre devido a problemas cardio-respiratórios, em torno de 27 a 30 anos.
Resumo das principais características da distrofia muscular de Duchenne
Tipo de herança: doença hereditária ligada ao cromossomo sexual X.
Gene envolvido: DMD. É o gene que produz a proteína distrofina.
Sexo mais afetado: masculino.
Quando os primeiros sintomas surgem: precocemente, em torno do 1º ao 3º ano de vida.
Primeiros músculos afetados: os músculos voluntários dos braços e pernas que partem do tronco.
Expectativas de vida: a morte ocorre em torno de 27 a 30 anos.
Qualidade de vida: a partir dos 8 anos, o paciente pode precisar da cadeira de rodas.
Principais causas de morte: insuficiência cardiorrespiratória.
Distrofia miotônica
O enfraquecimento muscular, causado pela distrofia miotônica ( DM ), geralmente começa com os músculos da face, mandíbula e pescoço (assim, ao contrário da distrofia muscular de Duchenne, pequenos músculos).
Os sintomas, que podem aparecer em qualquer idade, consistem em:
- Contrações prolongadas e desconstruções de músculos ( miotonia )
- cataratas
- Sonolência excessiva ( hipersonia )
- Dificuldade em engolir ( disfagia )
- Em crianças, problemas comportamentais e de aprendizagem
- Irregularidade do ritmo cardíaco ( arritmias )
A evolução da doença não é a mesma para todos os pacientes: alguns pioram muito lentamente, outros de repente.
Até mesmo a incapacidade e a expectativa de vida mudam de doentes para doentes: na verdade, alguém apresenta sérios problemas cardiorrespiratórios e morre em poucos anos após o início dos sintomas; outra pessoa, no entanto, vive como uma pessoa normal.
As três principais causas de morte são: pneumonia, insuficiência respiratória e / ou insuficiência cardíaca.
Segundo alguns estudos, a passagem da distrofia miotônica de geração para geração é caracterizada por uma deterioração gradual da doença. Em outras palavras, os filhos de pessoas doentes tendem a ter um quadro clínico pior do que seus pais.
Resumo das principais características da distrofia miotônica (DM)
Herança: doença hereditária autossômica dominante.
Subtipos: dois, distrofia miotônica 1 (DM1) e distrofia miotônica 2 (DM2)
Genes envolvidos: DPMK, para DM1 e ZNF9, para DM2.
Sexo mais afetado: mesma frequência entre homens e mulheres.
Quando os primeiros sintomas surgem: em qualquer idade.
Primeiros músculos afetados: os músculos do rosto, mandíbula e pescoço.
Esperança de vida: variável; alguns pacientes morrem cedo o suficiente e alguns anos após o início da doença; outros, por outro lado, vivem uma vida normal.
Qualidade de vida: variável, depende da gravidade dos sintomas.
Principais causas de morte: insuficiência cardiorrespiratória e pneumonia.
Distrofia Muscular Facio-Scapulo-Omeral
Lamoscoli do cingulado escapular e ( FSHD ) afeta principalmente indivíduos do sexo masculino; a razão para isto é, por enquanto, ainda não está clara.
Em cerca de 1/3 dos pacientes, os sintomas aparecem na idade adulta; nos restantes 2/3, os sintomas começam durante a infância e progridem muito lentamente.
Figura: Escápulas aladas, por vezes assimétricas, representam um sinal característico da Distrofia Muscular Facio-Scapulo-Omeral .
Do site: fshsociety.org
Geralmente, na infância, os pacientes relatam problemas com os músculos da face e, de fato, têm dificuldade em:
- Mantenha os olhos fechados enquanto eles dormem
- sorridente
- Feche os olhos quando eles estiverem acordados
- assobio
Apenas a partir da adolescência / idade adulta, começam a sentir perturbações também ao nível de:
- Escápula (sinais típicos são omoplatas aladas e ombros oblíquos)
- Braços (eles não podem levantar os braços dos braços)
- Parte superior das costas
- bezerros
O envolvimento dos músculos da perna ocorre apenas na metade dos casos e, de acordo com algumas estatísticas, apenas 1-2 dos 10 pacientes precisam da cadeira de rodas.
É possível que a doença evolua de forma descontínua e lenta, afetando apenas um lado do corpo.
Geralmente, pessoas com distrofia muscular facio-escápulo-umeral vivem uma vida normal.
Resumo das principais características da distrofia muscular facio-escapulo-umeral (FSHD)
Tipo de herança: doença hereditária autossômica dominante.
Gene envolvido: DUX4.
Sexo mais afetado: pode afetar ambos os sexos, mas é mais comum entre os homens.
Quando os primeiros sintomas surgem: desde a infância.
Músculos envolvidos: músculos voluntários do rosto (o primeiro de todos), omoplatas, braços, parte superior das costas e pernas (apenas em alguns casos).
Expectativas de vida: normal
Qualidade de vida: algumas funções motoras são impedidas, mas apenas 1-2 dos 10 pacientes precisam da cadeira de rodas.
Distrofia Muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker ( DMO ) é uma forma menos grave da distrofia muscular de Duchenne. O gene mutante, responsável pela doença, é, na verdade, o mesmo (aquele que codifica a distrofina).
Geralmente, os sintomas aparecem pela primeira vez durante a infância média e consistem em:
- Problemas com andar
- Cãibras musculares freqüentes durante a atividade física
- Grandes dificuldades em fazer esportes ou ginástica na escola
À medida que os pacientes crescem e se tornam adultos, eles estão cada vez mais tendo dificuldade para correr, andar rápido, subir escadas ou levantar objetos.
No entanto, ao contrário da síndrome muscular de Duchenne, a cadeira de rodas geralmente só se torna indispensável a partir da idade de 40-50 anos (NB: este é um valor médio, já que alguns pacientes já precisam dela aos 15- 20 anos, enquanto outros apenas durante a velhice).
Problemas cardíacos (cardiomiopatia dilatada) e problemas respiratórios ( insuficiência respiratória) podem ocorrer; no entanto, estes não são de molde a levar à morte prematura, como é o caso da distrofia muscular de Duchenne.
Resumo das principais características da distrofia muscular de Becker (DMO)
Tipo de herança: doença hereditária ligada ao cromossomo sexual X.
Gene envolvido: DMD. É o gene que produz a proteína distrofina.
Sexo mais afetado: masculino
Quando os primeiros sintomas surgem: durante a meia infância.
Primeiros músculos afetados: os músculos voluntários dos braços e pernas que partem do tronco.
Expectativas de vida: normal
Qualidade de vida: os pacientes têm problemas em andar e correr, mas geralmente usam apenas a cadeira de rodas em torno de 40 a 50 anos.
Principais causas de morte: os problemas cardiorrespiratórios geralmente não são capazes de causar a morte prematura do paciente.
Distrofias musculares de rastreadores
As distrofias musculares das faixas (a sigla em inglês é LGMD ) pertencem às distrofias musculares que, no início dos sintomas, enfraquecem os músculos da cintura pélvica e da cintura escapular .
Para reunir cada variante é também o fato de que os primeiros sintomas aparecem durante a infância tardia ou durante a adolescência e que homens e mulheres são afetados em igual medida.
Sintomas típicos são:
- Fraqueza muscular nos quadris, pernas e braços
- Redução da massa muscular ao nível dos cingles, escapular e pélvico.
- Dor nas costas persistente
- Palpitações e irregularidades cardíacas (arritmias)
A longo prazo, os pacientes podem ter dificuldade em levantar objetos, correr ou levantar-se de cadeiras muito baixas ou prateleiras.
Resumo das principais características da distrofia muscular das faixas (LGMD)
Tipo de herança: variável. Alguns subtipos são doenças hereditárias autossômicas dominantes, outros são doenças hereditárias autossômicas recessivas.
Gene envolvido: diferente dependendo da variante da distrofia muscular das faixas.
Sexo mais afetado: ambos os sexos sofrem em igual medida.
Quando os primeiros sintomas surgem: tarde da infância ou até mais tarde (adolescência tardia).
Primeiros músculos afetados: músculos voluntários da cintura escapular e da cintura pélvica.
Expectativas de vida: depende da variante.
Qualidade de vida: depende da variante. Para alguns pacientes, o quadro sintomático é grave; para outros, é leve e apenas certas funções motoras são comprometidas.
Principais causas de morte: depende da variante: algumas podem causar sérios problemas cardíacos.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
A distrofia muscular oculofaríngea é caracterizada, acima de tudo, por um enfraquecimento dos músculos ocular (isto é, do olho) e faríngeo (isto é, da garganta).
Aparece na idade adulta, normalmente em torno de 50 a 60 anos, e apresenta os seguintes sintomas:
- Plexosis palpebral (isto é, abaixamento total ou parcial das pálpebras superiores ou inferiores) e redução gradual do movimento ocular. Esses dois distúrbios podem causar perda de visão ou visão dupla .
- Disfagia . Devido à disfagia, alimentos, saliva ou líquidos "tomam" as vias aéreas respiratórias, ao invés do esôfago. Assim, infecções brônquicas e pulmonares podem ocorrer.
- Enfraquecimento dos músculos localizados nos ombros e quadris . Isso ocorre em um estágio avançado da doença.
Graças a um tratamento adequado, é possível tratar os sintomas da doença mesmo com razoável sucesso; Além disso, o tempo de vida é quase sempre o mesmo que uma pessoa saudável.
Resumo das principais características da distrofia muscular oculofaríngea
Tipo de herança: doença hereditária autossômica dominante.
Gene envolvido: PABPN1.
Sexo mais afetado: ambos os sexos sofrem em igual medida.
Quando os primeiros sintomas surgem: tipicamente em torno de 50 a 60 anos.
Primeiros músculos afetados: músculos oculares e faríngeos.
Expectativas de vida: normal, especialmente se o paciente for tratado adequadamente.
Qualidade de vida: em uma fase tardia, a doença também afeta os músculos dos ombros e quadris; no entanto, eles estão agora disponíveis para tratamentos que podem aliviar os sintomas mesmo com sucesso razoável.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é caracterizada por contraturas repetidas dos músculos localizados perto das principais articulações do corpo. Em particular, os locais mais afetados são os ombros, braços, pescoço, pernas e tornozelos.
Com o passar do tempo, o sofredor fica cada vez mais perturbado ao flexionar o pescoço para a frente, levantando os braços acima da cabeça, levantando objetos, caminhando ou subindo escadas; uma vez que ele atinge os estágios mais avançados da doença, ele geralmente é forçado para a cadeira de rodas e começa a sofrer de problemas cardíacos. O coração, na verdade, tende a perder parte de suas funções progressivamente, gerando palpitações, arritmias cardíacas e episódios de desmaio.
Em geral, os distúrbios cardíacos são tais que um implante de marcapasso é necessário para regularizar o batimento cardíaco.
Na maioria dos casos, os pacientes morrem de insuficiência cardiorrespiratória, por volta da meia-idade.
Resumo das principais características da distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Subtipos e tipo de herança: três; um subtipo é um distúrbio hereditário autossômico dominante; outra é uma doença hereditária autossômica recessiva; finalmente, o terceiro é uma doença hereditária ligada ao cromossomo sexual X.
Genes envolvidos: EMD ou LMNA.
Sexo mais afetado: varia de acordo com o tipo de herança.
Quando os primeiros sintomas surgem: durante a infância ou adolescência.
Primeiros músculos afetados: os músculos voluntários localizados perto das articulações: ombros, braços, pescoço, pernas e tornozelos. É a causa de contrações recorrentes.
Expectativas de vida: a morte geralmente ocorre na meia-idade.
Qualidade de vida: o paciente é forçado a cadeira de rodas porque não consegue deambular. Mesmo os movimentos mais simples dos braços são difíceis.
Principais causas de morte: insuficiência cardiorrespiratória.
Distrofias Musculares Distais
As distrofias musculares distais são um grupo de oito distrofias musculares caracterizadas por um enfraquecimento dos músculos localizados nas extremidades dos membros, portanto: mãos, antebraços, pés e panturrilhas.
As seguintes doenças constituem o grupo de distrofias musculares distais:
- Miopatia distal de Welander
- Miopatia distal de Miyoshi
- Miopatia distal finlandesa (ou tibial)
- Miopatia distal de Nonaka
- Miopatia distal de Gowers-Laing
- Miosite hereditária de corpos tipo 1 incluídos
- Miopatia distal com enfraquecimento das cordas vocais e músculos da faringe
- Zaspopatia (ou miopatia distal associada ao gene ZASP)
Em geral, a progressão das distrofias distais é muito lenta: os primeiros sintomas, por exemplo, geralmente aparecem em torno de 40 a 50 anos.
A qualidade de vida dos pacientes é parcialmente prejudicada, mesmo que deva ser lembrado que, exceto por exceções, eles não morrem prematuramente.
Resumo das principais características das distrofias musculares distais
Subtipos e tipo de herança: oito; alguns subtipos são doenças hereditárias autossômicas dominantes, outros são doenças autossômicas recessivas hereditárias.
Genes envolvidos: DYSF e TIA1.
Sexo mais afetado: dados desconhecidos.
Quando os primeiros sintomas surgem: na meia idade, entre 40 e 50 anos.
Primeiros músculos afetados: os músculos voluntários localizados nas extremidades dos membros superiores e inferiores, então: mãos, antebraços, pés e panturrilhas.
Expectativas de vida: em geral, a duração da vida não é afetada.
Qualidade de vida: é condicionado, pois o paciente apresenta vários déficits motores. Depende, no entanto, do subtipo de distrofia muscular distal no local.
