As encefalopatias representam um grupo de patologias particulares, que se distinguem por uma alteração estrutural e funcional do cérebro.
Os vários tipos de encefalopatia diferem uns dos outros devido às causas desencadeantes - às quais geralmente devem seus nomes - pelos sintomas, pelas complicações, pelo tratamento e pelo prognóstico.
Congênita ou adquirida, a encefalopatia pode durar uma vida inteira ( encefalopatia permanente ) ou pode ter uma margem de cura mais ou menos importante ( encefalopatia temporária ).
Uma forma de encefalopatia permanente, que surge devido a uma acumulação anormal do aminoácido glicina no cérebro e no líquido cefalorraquidiano, é a chamada encefalopatia da glicina .
Para provocar esse acúmulo anômalo de glicina, estão as mutações genéticas, presentes desde o nascimento (congênitas), suportadas pelo sistema enzimático responsável pelo catabolismo da glicina .
Lembrando que o catabolismo é definido como o conjunto de processos metabólicos voltados à produção de substâncias mais simples e menos ricas em energia, o sistema enzimático responsável pelo catabolismo da glicina é mais propriamente chamado de sistema de clivagem e é composto de 4 enzimas diferentes (ou subunidades enzimáticas).
Estas 4 subunidades enzimáticas cooperam para " quebrar " a glicina - uma molécula biológica de uma certa complexidade - em dióxido de carbono e amônia - duas moléculas mais simples a partir das quais a formação gera energia útil para o organismo.
A presença de uma mutação genética em uma das 4 subunidades enzimáticas - que nada mais são do que proteínas - envolve a incapacidade de "cortar" a glicina e sua conseqüente acumulação em vários tecidos e fluidos corporais (cérebro, líquido cefalorraquidiano, fígado, etc.). .
Os sintomas de encefalopatia por glicina surgem do acúmulo de glicina no cérebro e no líquido cefalorraquidiano: retardo mental, hipotonia, letargia, convulsões epilépticas, malformações cerebrais, mioclonia, diplegia, atrofia óptica, paralisia do olhar, etc.
epidemiologia
A segunda doença mais comum do metabolismo de aminoácidos (em primeiro lugar há fenilcetonúria), a encefalopatia glicina é muito rara. De acordo com um estudo estatístico, na verdade, isso afetaria um indivíduo a cada 60.000 ou mais .GENÉTICA
O sistema de clivagem é composto pelas chamadas proteína T, proteína P, proteína H e proteína L.Destas 4 subunidades, três são capazes, se mutadas, de causar encefalopatia glicina.
Em particular, é:
- Da proteína T, que é responsável pela doença em pouco mais de 20% dos casos
- Da proteína P, que está envolvida em 75% dos casos, e
- Da proteína H, que está envolvida em 1% dos casos.
