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definição
A cistinúria é uma doença caracterizada por um defeito tubular renal hereditário, que reduz ou previne a reabsorção da cistina. Daqui segue o aumento da excreção urinária deste aminoácido. A cistina é pouco solúvel na urina ácida, portanto, quando a concentração na urina excede sua solubilidade, os cristais precipitam, levando à formação de cálculos renais.
Na maioria dos casos, na base da doença há uma mutação nos genes responsáveis pelo transporte da cistina expressa nos rins (túbulos renais proximais) e no trato intestinal. A cistinúria é transmitida como um traço autossômico recessivo; isto significa que, para que a doença se desenvolva, é necessário que ambos os pais sejam portadores saudáveis do gene mutante (cada um dos seus filhos tem 25% de chance de herdar dois genes alterados, um de cada pai).
A cistinúria não deve ser confundida com a cistinose (uma doença metabólica caracterizada pela acumulação no organismo da cistina devido a um defeito no transporte do aminoácido cistina para o exterior dos lisossomas).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Pedras nos rins
- cólica
- disúria
- Dor de um lado
- Dor abdominal
- Dor abdominal à palpação
- náusea
- noctúria
- pancitopenia
- polaquiúria
- Sangue na urina
- Espuma na urina
- estrangúria
- Urina escura
- Urina de turbina
- vómitos
Outras direções
A cistinúria permanece geralmente assintomática por um longo tempo, até a progressão da calculo. A reabsorção tubular renal reduzida da cistina aumenta sua concentração na urina, o que resulta na formação recorrente de cálculos radiopacos na pelve renal ou na bexiga.
Os sintomas de cistinúria geralmente ocorrem em uma idade entre 10 e 30 anos e mais comumente incluem cólica renal, náuseas, vômitos e, às vezes, hematúria. Alguns pacientes podem apresentar dor crônica localizada em um ou ambos os rins.
Cistinúria aumenta o risco de doença renal crônica. Além disso, infecções urinárias recorrentes, hidronefrose e, raramente, insuficiência renal podem ocorrer devido à obstrução.
O diagnóstico é baseado no achado de excesso de cistina na urina, encontrado com o teste de nitroprussiato de sódio. Em particular, a presença de cistinúria é confirmada destacando uma excreção de cistina> 400 mg / dia (como regra, deve ser <30 mg / dia). Quando observada com um microscópio óptico, a cistina na urina pode se apresentar como cristais hexagonais de coloração amarelo-acastanhada.
A terapia praticada consiste em um maior suprimento de água (aumentando o volume urinário, reduz a concentração urinária de cistina, portanto diminui a toxicidade renal) e a alcalinização da urina a um pH> 7, 0 (para aumentar a solubilidade da cistina). Quando o aumento da ingestão de líquidos e a alcalinização não são capazes de reduzir a formação de cálculos, outras drogas como penicilamina, tioprodona e captopril podem ser utilizadas.
