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definição
A progeria é uma doença genética rara que causa envelhecimento prematuro e progressivo do corpo. Esta condição manifesta-se na infância e provoca uma morte prematura do paciente. A doença afeta homens e mulheres, com uma incidência de um filho a cada 4-8 milhões de nascimentos.
A progeria é causada por uma mutação esporádica no gene LMNA, que codifica uma proteína (laminina A), que normalmente fornece a estrutura molecular do núcleo da célula. O produto anômalo leva, ao contrário, a uma instabilidade nuclear na divisão das células e leva à morte prematura do mesmo.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- alopecia
- Dor no quadril
- exoftalmia
- Resistência à insulina
- A perda de audição
- macrocefalia
- magreza
- micrognatia
- osteoporose
- Pele seca
- Redução da visão
- Rigidez articular
- Atraso de crescimento
- Esclerose cutânea
- Unhas quebradiças
Outras direções
A progéria é caracterizada pelo envelhecimento acelerado que envolve alterações físicas típicas da velhice (por exemplo, pele seca e enrugada, calvície e diminuição da amplitude de movimento das articulações), mas preserva a inteligência e a emotividade do paciente.
Os sintomas se desenvolvem durante os primeiros meses de vida, geralmente dentro de dois anos, e incluem defeitos de crescimento (baixa estatura, peso abaixo da média, ausência de gordura subcutânea, tórax estreito, erupção dentária tardia, etc.) e anomalias cranianas. facial (olhos salientes, micrognatia, macrocefalia, grande fontanela, nariz e desproporção crânio-facial). As manifestações possíveis são também resistência à insulina, perda auditiva parcial, luxação do quadril, osteoporose e aterosclerose. Outros problemas de saúde, geralmente associados ao envelhecimento normal (como a artrite degenerativa ou o maior risco de incorrer em neoplasia), no entanto, estão ausentes no curso da progeria.
O diagnóstico geralmente é evidente na aparência, mas deve ser distinguido com o teste genético de outras causas de retardo de crescimento. A idade média em que ocorre a morte de pacientes com progeria é de 12 anos (a expectativa de vida geralmente não excede vinte anos). A morte ocorre principalmente devido a complicações associadas à doença coronariana (infarto do miocárdio ou insuficiência cardíaca congestiva) e doença cerebrovascular (acidente vascular cerebral).
Atualmente, não há tratamento específico para a progeria. No entanto, alguns sintomas podem ser atenuados com fisioterapia de apoio constante.
