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definição
As talassemias são um grupo de anemias hereditárias, caracterizadas por um defeito quantitativo na síntese de hemoglobina (Hb). Na base desses distúrbios, existem alterações genéticas heterogêneas que determinam a abolição ou redução da produção de uma ou mais cadeias de globina. Segue-se uma redução na síntese de hemoglobina, levando a um quadro de anemia e eritropoiese ineficaz de gravidade variável.
Com base na cadeia em falta, distinguimos a talassemia-α e a talassemia-β. A redução das cadeias polipeptídicas β e δ, em vez disso, configura o quadro da talassemia ß-δ. Além disso, a persistência hereditária da hemoglobina fetal (Hb F) é possível.
As talassemias são particularmente comuns entre as populações na bacia do Mediterrâneo, na África e no sudeste da Ásia.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- anemia
- anisocitose
- astenia
- caquexia
- tontura
- cardiomegalia
- taquicardia
- dolicocefalia
- hepatomegalia
- Eu deixei claro
- Fraturas ósseas
- Hidratante fetal
- hiperesplenismo
- hipóxia
- icterícia
- macrocytosis
- palidez
- reumatismo
- esplenomegalia
- Úlceras Cutâneas
Outras direções
As características clínicas da talassemia dependem do defeito genético específico. Em geral, os sintomas são derivados de anemia, hemólise, esplenomegalia, hiperplasia de medula óssea e eventual sobrecarga e absorção de ferro transfusional.
O paciente pode apresentar palidez, icterícia, colelitíase e decaimento das condições gerais. Além disso, pode haver um atraso no desenvolvimento corporal, alterações ósseas características (crânio arredondado e aumentado, maçãs do rosto proeminentes e fraturas patológicas) e úlceras nos membros inferiores devido à insuficiência venosa crônica.
Possível conseqüência do aumento da absorção de ferro é a hemocromatose, uma condição que danifica vários órgãos. Depósitos de ferro no miocárdio, em particular, podem causar insuficiência cardíaca, enquanto a fibrose hepática pode causar insuficiência funcional e cirrose.
O diagnóstico da talassemia é confirmado por análises bioquímicas (exame hemocromocitométrico e eletroforese de hemoglobina) e testes genéticos. O tratamento inclui várias abordagens, incluindo transfusões de sangue associadas à terapia de quelação (para evitar o acúmulo de ferro), esplenectomia (se a doença causar anemia grave ou esplenomegalia) e transplante de medula óssea ou de células-tronco de doadores compatíveis.
