definição
A porfiria cutânea tardia é uma doença metabólica decorrente de um defeito em uma das enzimas envolvidas na biossíntese hemática. Esta condição leva a alterações características na pele, limitadas a regiões expostas ao sol (fotodermatose) e problemas hepáticos.
A porfiria cutânea tardia é causada, em particular, por mutações no gene da Europorfirinogênio Decarboxilase (UPGD). Em cerca de 80% dos pacientes, a aberração responsável é esporádica (tipo 1 porfiria cutânea tardia), enquanto nos 20% restantes a origem é hereditária (forma familiar ou porfiria cutânea tardia do tipo 2).
A porfiria cutânea tardia geralmente ocorre em torno de 30 a 40 anos e quase nunca é vista na infância.
Em indivíduos heterozigotos, a redução de 50% na atividade da UGGD não é suficiente para provocar tardiamente as manifestações clínicas da porfiria cutânea, portanto outros fatores devem estar envolvidos. Entre estes, o ferro desempenha um papel central, uma vez que inibe a UPGD no fígado; Portanto, uma hemocromatose concomitante é um importante elemento de risco.
Outras situações que podem comprometer ainda mais a atividade enzimática e favorecer a reação fototóxica na porfiria tardia incluem a ingestão de álcool e infecções virais crônicas (como a hepatite C). Por outro lado, as drogas não representam gatilhos, com exceção do ferro e estrogênios.
A porfiria cutânea tardia é a mais comum de todas as porfirias.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- anemia
- anorexia
- astenia
- Transaminases aumentadas
- bolhas
- conjuntivite
- Discromias da pele
- Dor na parte superior do abdômen
- edema
- hepatite
- hepatomegalia
- eritema
- Erosão da pele
- fotofobia
- Inchaço abdominal
- hipertricose
- Olhos vermelhos
- parestesia
- Pele seca
- Perda de peso
- coceira
- Úlceras Cutâneas
- Urina escura
- bolhas
Outras direções
Os sinais característicos desta doença são a fragilidade da pele (a pele é, portanto, vulnerável a traumas mínimos) e fotossensibilidade, que causa a formação crônica de bolhas e erupções bolhosas em áreas expostas à luz solar (como face, braços, pescoço e parte de trás das mãos).
Sinais cutâneos de Porfíria Cutânea Tarda. Do site: www.porphyria-patients.uct.ac.za
As úlceras e erosões que se seguem podem desenvolver infecções secundárias; estas cicatrizam lentamente, deixando crostas, cistos e cicatrizes atróficas. Nas áreas expostas ao sol, a reação da pele é sutil e, muitas vezes, os indivíduos com porfiria cutânea tardia não podem associar a exposição à luz solar ao aparecimento dos sintomas. A fotossensibilidade também pode ocorrer com eritema, edema ou prurido.
Na porfiria cutânea tardia, uma conjuntivite hiperêmica pode se desenvolver, enquanto outros sítios mucosos não são afetados. Além disso, áreas de hipo ou hiperpigmentação podem se desenvolver, assim como hipertricose (principalmente facial) e alterações pseudoesclerodermoides (por exemplo, endurecimento e espessamento da pele).
Na porfiria cutânea tardia, doenças que afetam o fígado são comuns. Danos ao fígado podem ser devidos em parte ao acúmulo de porfirinas, infecção crônica pelo vírus da hepatite C, hemossiderose concomitante ou ingestão excessiva de álcool. As possíveis complicações são esteatose, cirrose e carcinoma hepatocelular.
O diagnóstico é baseado na dosagem urinária, hemática e fecal de porfirinas e seus precursores. Além disso, é possível realizar análises genéticas, procurando por mutações responsáveis pela doença.
A porfiria cutânea pode ser tratada com duas estratégias terapêuticas diferentes: redução dos depósitos de ferro no organismo com flebotomia (geralmente são necessárias de 5 a 6 sessões) e aumento da excreção de porfirina pela administração de cloroquina em baixas doses . Quando a remissão completa é alcançada, o tratamento é interrompido.
Para evitar manifestações cutâneas, os pacientes devem evitar a exposição ao sol; chapéus e roupas protegem na melhor das hipóteses, bem como protetores solares com óxido de zinco ou titânio. A ingestão de álcool deve ser evitada permanentemente, enquanto a terapia com estrogênio geralmente pode ser retomada após a remissão da doença.
