A lactose é um dissacarídeo contido principalmente no leite de mamíferos (incluindo espécies humanas). É formado pela união de dois açúcares simples (monossacarídeos), chamados, respectivamente, glicose e galactose. Para ser digerido, a lactose deve necessariamente ser dividida em duas unidades mais simples.
A lactase é uma enzima indutível, presente no recém-nascido, capaz de hidrolisar o elo 1, 4-1, 4-glicosídico da lactose (Β-galactosil-α-glicosídeo) e depois dividi-la em galactose e glicose. A indutibilidade desta enzima pode ser perdida em caso de não utilização de leite; se um indivíduo "perde" completamente o gene que codifica a lactase, ele se torna intolerante à lactose, ou seja, a lactose, quando ingerida, não é degradada e, portanto, não pode ser assimilada pelas células: a lactose se acumula no intestino e invoca líquidos. Esta inativação do gene que codifica a lactase é responsável por um distúrbio, conhecido como intolerância à lactose, que surge como resultado da ingestão de leite ou outros alimentos contendo lactose e se manifesta com diarréia, meteorismo e outros distúrbios gastrointestinais.
A galactose segue o metabolismo da glicose, após uma forma ativada da mesma ser convertida por uma enzima epimerase (a galactose é um epímero no quarto carbono da glicose) para uma forma ativada de glicose.
A galactase quinase que converte galactose em galactose 1-fosfato actua na galactose. A segunda enzima no processo é galactose 1-fosfato uridil transferase: é uma enzima dependente de UDP-glicose que trabalha na NAD +. Da acção desta enzima, obtêm-se 1-fosfato de glucose e UDP-galactose: o 1-fosfato de galactose ataca o fosforilo da UDP-glucose e obtém-se assim a formação dos produtos acima mencionados. A UDP-galactose passa então para a ação da enzima UDP-galactose 4-epimerase (é a enzima chave do processo) e é convertida em UDP-glicose, que retorna à circulação; esta enzima atua no quarto carbono da galactose: transforma o hidroxil em carbonila e, em seguida, regenera a função hidroxila com inversão de configuração.
Uma doença grave do recém-nascido é devido à deficiência de galactose 1-fosfato uridil transferase: galactosemia. Esta doença ocorre no nascimento e pode ser curada pela eliminação da lactose da dieta da criança. A deficiência de galactose 1-fosfato uridil transferase, causa um acúmulo de galactose que não é tóxico como tal, mas, pela redução no primeiro carbono, leva à formação de galactosil polialcol que é capaz de atuar sobre os neurônios e causar sérios danos cerebrais.
