generalidade
A alfafetoproteína (AFP) é uma substância glicoproteica produzida desde os primeiros estágios da gravidez, do primeiro saco vitelino e depois do feto.
Durante a vida intra-uterina, o feto sintetiza a PFA especialmente no fígado, com uma contribuição marginal dos rins e do trato gastrointestinal. Após o nascimento, os níveis de alfa-fetoproteína começam a diminuir, atingindo valores típicos de um adulto dentro de um ano.
o que
A alfa-fetoproteína é uma proteína que é sintetizada a partir do fígado e do saco vitelino durante os estágios de desenvolvimento fetal e embrionário. Esta proteína está presente no plasma do feto em grandes quantidades, a partir do segundo trimestre da gravidez, de modo a ser também revelada no sangue materno.
A partir do nascimento, os níveis de alfa-fetoproteína são rapidamente reduzidos, de modo a serem encontrados apenas em pequenos traços em mulheres e crianças saudáveis.
Atualmente, a função desempenhada por essa proteína em adultos e durante o desenvolvimento fetal permanece incerta.
O gene responsável pela sua expressão é o gene da AFP localizado no braço q do cromossomo 4.
Porque é medido
Em mulheres grávidas, a dose de alfa-fetoproteína no sangue é usada como teste de triagem para todas as malformações congênitas do tubo neural (como espinha bífida ou anencefalia). Além disso, o exame é útil para apoiar o diagnóstico de trissomia 21 (ou síndrome de Down ).
A dosagem de alfafetoproteína é realizada em conjunto com estriol e β-hCG; a combinação dessas três avaliações é chamada de tri-teste e é realizada entre a décima quinta e a vigésima semana de gravidez.
Se o feto tem um defeito de fechamento do tubo neural, significa que há uma abertura no nível da medula espinhal, cabeça ou parede abdominal. Esses defeitos causam concentrações mais altas que a norma de AFP para atravessar a placenta e se encontrar em excesso no sangue da mãe.
Quando é prescrito?
A dosagem da alfafetoproteína é prescrita entre a 15ª e a 20ª semana de gestação, a fim de avaliar o risco de ter um feto afetado por malformações ou condições como, por exemplo, a síndrome de Down. Se o rastreamento for positivo, outros testes são necessários para confirmar o diagnóstico, como ultrassonografia e amniocentese.
Valores normais
Valores nas várias fases da gravidez
Durante a vida intra-uterina, a AFP é a principal proteína plasmática fetal e, nesse sentido, exerce funções semelhantes às da albumina; suas concentrações séricas tendem a aumentar até o final do primeiro trimestre, atingindo um pico de cerca de 3 mg / mL entre a 10ª e a 13ª semana de gestação .
Subsequentemente, os níveis de alfafetoproteína caem exponencialmente entre a 14ª e a 32ª semana, após o que chegam a cerca de 0, 2mg / mL; esta diminuição vai de mãos dadas com o aumento progressivo na síntese de albumina (aquele que será a principal molécula de proteína do plasma), o aumento do volume sanguíneo e a diminuição da síntese hepática de alfafetoproteína.
Independentemente das concentrações amnióticas de AFP, uma parte proporcional desta substância atinge a circulação materna, superando em parte as membranas fetais e a decídua uterina (via transamniótico) e parcialmente pela via transplacentária.
Durante os primeiros estágios da gravidez, a alfa-fetoproteína parece se espalhar da circulação fetal para o líquido amniótico através da epiderme, que nessas fases ainda não é queratinizada. No entanto, assim que os rins fetais começam a funcionar (no final do primeiro trimestre), a alfa-fetoproteína entra na urina do feto e daí passa para o líquido amniótico.
Alta AFP - Causas
Estudando a evolução das concentrações de alfa-fetoproteína no líquido amniótico e sangue materno, estudiosos encontraram uma correlação positiva entre altos níveis de AFP e algumas doenças malformativas, principalmente em relação a defeitos do tubo neural, como anencefalia (que leva à morte de feto) e falha no fechamento do tubo neural (espinha bífida, isto é, quando as vértebras não envolvem adequadamente a medula espinhal).
De fato, a concentração amniótica da alfa-teroproteína é geralmente muito baixa em comparação com o plasma fetal. Na presença de um defeito do tubo neural, entretanto, a solução de continuidade criada entre o líquido amniótico e o licor determina a passagem livre de grandes quantidades de AFP, de modo que a concentração amniótica aumenta significativamente (juntamente com os níveis de acetilcolinesterase, uma enzima específica). do tecido nervoso que sofre um aumento significativo nestas condições).
As concentrações de alfafetoproteínas também podem ser medidas no sangue da mãe como um simples teste de rastreamento, a fim de identificar as gravidezes de risco que necessitam de investigação adicional, incluindo ultrassonografia. Este último exame, em particular, é atualmente preferido para a dosagem de alfafetoproteína como um teste de triagem precoce, tanto devido à sua sensibilidade não muito boa, como à agora excelente capacidade de detectar sinais de ultra-som de cromossomopatia .
Os níveis de alfa-fetorpoteína no soro materno tendem a aumentar mesmo na presença de um descolamento da placenta (abruptio placentae) .
Na situação oposta, quando há baixos valores de alfa-fetoproteína no sangue materno, o risco é maior que o feto seja afetado pela síndrome de Down .
Graças a essa evidência, a dosagem de alfa-fetoproteína no sangue da mãe representa uma ferramenta de triagem válida, à qual muitas mulheres em idade de risco são submetidas entre a 15ª e a 21ª semana de gestação. Mais especificamente, os níveis de alfafetoproteína são avaliados - no chamado Tri-Test - juntamente com os de outros marcadores bioquímicos, como o HCG (gonadotrofina coriônica humana) e o estriol não conjugado (estrogênio placentário).
Outras vezes, a dose de inibina A também está incluída e, portanto, o Teste Quadruplo é considerado.
Em portadores gestacionais de fetos com síndrome de Down, as taxas séricas de alfa-fetoproteína e estriol não conjugado diminuem, enquanto as de gonadotrofina coriônica humana aumentam.
Também neste caso não se trata de testes diagnósticos reais, mas de testes de rastreio que - juntamente com a idade da mãe - permitem quantificar o risco de o feto sofrer de síndrome de Down. Quando esse risco se mostra importante, as gestantes são encaminhadas para exames diagnósticos adequados, como a amniocentese.
Os níveis de alfa-fetoproteína no sangue da gestante podem subir muito devido a:
- Idade gestacional incorreta, porque os valores de referência variam muito durante os vários estágios da gravidez
- Ameaça do aborto
- Morte intra-uterina (morte do feto)
- Gravidez múltipla
- Descolamento da placenta
- Defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia
- Contaminação com líquido amniótico (se a amostra de sangue for coletada após a amniocentese ou após a amostragem das vilosidades coriônicas)
- Neoplasias maternas maternas ou ovarianas
- Outras anomalias raras
- Aumento fisiológico não relacionado a qualquer tipo de anomalia
AFP Low - Causas
Os valores de alfafetoproteína podem ser baixos nos seguintes casos:
- Idade gestacional menor que a presumida (quando a data da concepção não é conhecida exatamente);
- Aborto ainda não identificado.
Em portadores gestacionais de fetos com um defeito cromossômico que determinará a síndrome de Down, as taxas séricas de alfa-fetoproteína e estriol não conjugado tendem a ser baixas, enquanto as da gonadotrofina coriônica humana (hCG) e da A. inibina estão aumentando.
Como medir
O exame da alfafetoproteína é uma análise laboratorial que envolve a execução de uma simples coleta de sangue de uma veia do braço. Os testes de AFP, hCG, estriol e inibina A podem ser realizados na mesma amostra de sangue.
preparação
Para a análise da AFP, um jejum de pelo menos 8 horas é necessário para evitar que o alimento interfira no resultado.
Interpretação de Resultados
O resultado deve ser interpretado por um conselheiro genético ou um clínico, que possa explicar o significado do exame.
O valor da alfa-fetoproteína na corrente sanguínea depende estritamente da determinação da idade gestacional do feto . De fato, se este último não tivesse sido calculado de maneira precisa pelo ginecologista, existe o risco de considerar os níveis de alfa -oproteína muito altos ou baixos.
No soro materno, a concentração de AFP no sangue começa a aumentar exponencialmente até a 32ª semana e depois a encolher alguns dias após o parto.
Valores elevados de alfafetoproteína em mulheres grávidas podem depender de:
- Defeitos do tubo neural (espinha bífida, anencefalia);
- Problema da placenta;
- Malformações fetais (anomalias cromossômicas);
- Neoplasia ou doença hepática da mãe.
No entanto, os fatores que podem elevar os níveis de PFA também incluem:
- Namoro errado da gravidez;
- Gravidez gêmea.
Baixos níveis de alfa-fetoproteína podem estar associados a distúrbios cromossômicos. Para ser preciso, um baixo nível de AFP, juntamente com um aumento do nível de HCG (bi-test), tem sido associado a um aumento do risco de Síndrome de Down.
Em qualquer caso, uma vez que esses valores anormais são encontrados, o médico irá recomendar novas investigações, como um ultra-som abdominal ou uma amniocentese para medir os níveis de alfa-fetoproteína no líquido amniótico.
