cistinúria

O que é cistinúria

A cistinúria é uma doença genética autossômica recessiva que afeta uma pessoa a cada 600 - 10.000 indivíduos;

manifesta-se na presença de aminoácidos (endógenos e alimentares) na urina e representa um distúrbio em si; portanto, sua presença NÃO se correlaciona de forma alguma com a síndrome de CISTINOSE ou de Fanconi Lignac.

Aminoácidos envolvidos

Do ponto de vista anatomo-funcional, a cistinúria é um defeito tubular congênito que causa insuficiente reabsorção renal de cistina, lisina, arginina e ornitina.

Cistina: é um aminoácido sulfurado obtido pela reação oxidativa de duas moléculas de cisteína. Está presente em muitas proteínas, das quais influencia a estrutura terciária, e também está envolvido na formação de glúten. A cistinúria é facilmente reconhecível graças aos níveis de excreção da cistina, que no indivíduo saudável atingem cerca de 80mg / dia, enquanto que na cistinurêmica eles sofrem um aumento quase exponencial. No entanto, a cistina não é um nutriente essencial ou que seria necessário monitorar as rações de ingestão recomendadas; é de fato sintetizado ex-novo por duas moléculas de cisteína, um aminoácido derivado da L-metionina.
Lisina: é um aminoácido essencial. Seus papéis biológicos são muitos: síntese de L-carnitina, síntese de colágeno, precursor da niacina (vitamina PP) ...
Arginina: é um aminoácido essencial em crianças . Suas funções são de precursão da creatina, da desintoxicação hepática dos grupos nitrogenados, da precursão do óxido nítrico ...
Ornitina: deriva da arginina e é um produto fundamental do ciclo da uréia, no qual permite a eliminação do excesso de nitrogênio; Também está envolvido na síntese de proteínas.

NB. Alguns experimentos mostraram que na cistinúria, além de uma perda renal, há uma alteração na capacidade de absorção desses aminoácidos no intestino.

complicações

Para aprofundar: sintomas de cistinúria

Considerando que a cistina e a cisteína NÃO são aminoácidos particularmente difíceis de introduzir com alimentos, e que são simples o suficiente para sintetizar, a perda urinária de aminoácidos seria mais grave se se referisse à lisina e possivelmente à arginina; no entanto, a depleção plasmática de aminoácidos causada pelo defeito tubular do rim NÃO é o aspecto mais importante da cistinúria.

Observando a natureza química dos aminoácidos envolvidos, emerge que, enquanto a lisina, a arginina e a ornitina demonstram ser SOLÚVEIS no líquido ácido do trato urinário, a cistina NÃO é, conseqüentemente, tende a CRISTALIZAR.

NB. Cristais de cistina presentes em cistinúria severa também podem ser examinados em urina fresca não tratada em laboratório, enquanto para as formas menos importantes qualitativa (nitroprussito) e quantitativa (qualitativa) (por cromatografia em papel ou coluna) são necessárias.

Cálculos de cistina

No caso da cistinúria, os cristais de cistina podem precipitar e dar origem a pedras nos rins que, nos casos mais problemáticos, evoluem em CÁLCULOS DE RISCO VISÍVEIS e podem ser examinados por meio de uma radiografia branca do abdome. Lembre-se de que os cálculos renais frequentemente causam a OBSTRUÇÃO e a INFECÇÃO do trato urinário, mas, apesar de representar apenas cistinúria em 1% de todas as manifestações clínicas de cálculos renais, ele assume uma importância maior no início da calculo da criança.

Tratamento de cálculos em cistinúria

Na cistinúria com cálculos renais relacionados, o tratamento preventivo mais bem sucedido é a hiperidratação e a alcalinização da urina, enquanto que, para a terapia farmacológica, a molécula mais recentemente estudada é a D-penicilamina. Em casos graves, recomenda-se associar a alcalinização da urina e hiperidratação à terapia medicamentosa, também realizando uma terapia dietética restritiva aos aminoácidos METIONINA E CISTEÍNA.

Hiperidratação : periperidratação significa (indevidamente!) O aumento da ingestão de dieta hidrossalina com o objetivo de diluir o plasma, favorecendo a diurese. Com este expediente é possível reduzir a cristalização da cistina e a formação dos cristais. Veja: tratamento hidropínico

Alcalinização: alcalinizar a urina é um processo de modificação voluntária do pH do filtrado renal e depois do sangue. A pesquisa farmacológica experimentou vários ingredientes ativos que permitem obter variações no filtrado variando de 5 a 8, 5 (onde o neutro é 7); Entre essas moléculas, as mais utilizadas são, sem dúvida, os inibidores da anidrase carbônica, citratos e bicarbonatos. Também é essencial ter em mente algumas regras dietéticas úteis no processo de alcalinização:

Abastecimento de água de pelo menos 1ml / kcal de energia introduzida
Ingestão de sais minerais e minerais alcalinizantes
Restrição do excesso de proteína
Ruptura da acidose induzida por dietas cetogênicas
Limitação de álcool e café

Terapia restritiva da dieta com metionina e cisteína: em que é importante limitar ou eliminar alimentos contendo quantidades excepcionais de metionina e / ou cisteína; Entre estes: Spirulina alga, pó de proteína de soja, ovo em pó, queijo parmesão, nozes, atum, peito de frango ...? e todos os outros alimentos ricos em proteínas.

bibliografia: